Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkør for Krabbe-sykdom (BioKrabbe) (BIOKRABBE)

9. februar 2023 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkør for Krabbe-sykdom EN INTERNASJONAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGI-CAL PROTOKOL

Utvikling av en ny MS-basert biomarkør for tidlig og sensitiv diagnose av Krabbe sykdom fra blod

Studieoversikt

Status

Tilbaketrukket

Forhold

Detaljert beskrivelse

Krabbes sykdom er en sjelden, arvelig degenerativ lidelse i det sentrale og perifere nervesystemet. Det er preget av tilstedeværelsen av globoide celler (celler som har mer enn én kjerne), nedbryting av nervens beskyttende myelinbelegg og ødeleggelse av hjerneceller. Krabbes sykdom er en av en gruppe genetiske lidelser som kalles leukodystrofier. Disse lidelsene svekker veksten eller utviklingen av myelinskjeden, det fete belegget som fungerer som en isolator rundt nervefibre, og forårsaker alvorlig forverring av mentale og motoriske ferdigheter. Myelin er et komplekst stoff som består av minst 10 forskjellige enzymer. Hver av leukodystrofiene påvirker ett (og bare ett) av disse stoffene. Krabbes sykdom er forårsaket av mangel på galaktocerebrosidase, et essensielt enzym for myelinmetabolismen. Sykdommen rammer oftest spedbarn, med debut før alder 6 måneder, men kan oppstå i ungdomsårene eller i voksen alder.

Symptomer inkluderer irritabilitet, uforklarlig feber, stivhet i lemmer, anfall, matvansker, oppkast og senking av mental og motorisk utvikling. Andre symptomer inkluderer muskelsvakhet, spastisitet, døvhet og blindhet.

Samlet beregnet europeisk frekvens er 1 tilfelle per 100 000 populasjoner, med en høyere rapportert forekomst i Sverige på 1,9 tilfeller per 100 000 populasjoner. En uvanlig høy forekomst, 6 tilfeller per 1000 levendefødte, er rapportert i det drusiske samfunnet i Israel.

Nye metoder, som massespektrometri, gir en god sjanse til å karakterisere i blodet (plasma) av berørte patenter spesifikke metabolske endringer som gjør det mulig å diagnostisere sykdommen i fremtiden tidligere, med høyere sensitivitet og spesifisitet. Derfor er det målet med studien å utvikle nye biokjemiske markører fra plasmaet til de berørte pasientene som hjelper pasienten med en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Egypt
      • Cairo, Egypt, 55131
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • India
      • Kerala, India, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences
      • Mumbai, India, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children
  • Tyskland
      • Rostock, Tyskland, 18055
        • Centogene AG

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med Krabbe sykdom

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:

  • Informert samtykke vil bli innhentet fra pasienten eller foreldrene før eventuelle studierelaterte prosedyrer.
  • Pasienter av begge kjønn fra ett år
  • Pasienten har diagnosen Krabbes sykdom

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Ingen informert samtykke fra pasienten eller foreldrene før noen studierelaterte prosedyrer.
  • Pasienter yngre enn ett år
  • Pasienten har ingen diagnose Krabbe sykdom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Observasjon
Pasienter med Krabbe sykdom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utvikling av en ny MS-basert biomarkør for tidlig og sensitiv diagnose av Krabbe sykdom fra plasma
Tidsramme: 24 måneder
Nye metoder, som massespektrometri, gir en god sjanse til å karakterisere spesifikke metabolske endringer i blodet til berørte pasienter som gjør det mulig å diagnostisere sykdommen i fremtiden tidligere, med høyere sensitivitet og spesifisitet.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Testing for klinisk robusthet, spesifisitet og langsiktig stabilitet av biomarkøren
Tidsramme: 36 måneder
Målet med studien er å identifisere og validere en ny biokjemisk markør fra blodet til de berørte pasientene som hjelper andre pasienter til nytte ved en tidlig diagnose og derved med en tidligere behandling.
36 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

20. august 2018

Primær fullføring (FAKTISKE)

28. februar 2021

Studiet fullført (FAKTISKE)

28. februar 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. august 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. august 2011

Først lagt ut (ANSLAG)

30. august 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

13. februar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • BK 06-2018

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere