Biomarcador para Doença de Krabbe (BioKrabbe) (BIOKRABBE)
Biomarcador para Doença de Krabbe UM PROTOCOLO EPIDEMIOLÓGICO INTERNACIONAL, MULTICENTRADO
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A doença de Krabbe é um distúrbio degenerativo hereditário raro dos sistemas nervoso central e periférico. É caracterizada pela presença de células globóides (células que possuem mais de um núcleo), quebra do revestimento protetor de mielina do nervo e destruição de células cerebrais. A doença de Krabbe faz parte de um grupo de distúrbios genéticos chamados leucodistrofias. Esses distúrbios prejudicam o crescimento ou o desenvolvimento da bainha de mielina, a cobertura gordurosa que atua como um isolante em torno das fibras nervosas, e causam grave deterioração das habilidades mentais e motoras. A mielina é uma substância complexa composta por pelo menos 10 enzimas diferentes. Cada uma das leucodistrofias afeta uma (e apenas uma) dessas substâncias. A doença de Krabbe é causada por uma deficiência de galactocerebrosidase, uma enzima essencial para o metabolismo da mielina. A doença afeta mais frequentemente lactentes, com início antes dos 6 meses de idade, mas pode ocorrer na adolescência ou na idade adulta.
Os sintomas incluem irritabilidade, febre inexplicável, rigidez dos membros, convulsões, dificuldades de alimentação, vômitos e retardo do desenvolvimento mental e motor. Outros sintomas incluem fraqueza muscular, espasticidade, surdez e cegueira.
A frequência europeia global calculada é de 1 caso por 100.000 habitantes, com uma incidência relatada mais alta na Suécia de 1,9 casos por 100.000 habitantes. Uma incidência incomumente alta, 6 casos por 1.000 nascidos vivos, é relatada na comunidade drusa em Israel.
Novos métodos, como a espectrometria de massa, dão uma boa chance de caracterizar no sangue (plasma) de patentes afetadas alterações metabólicas específicas que permitem diagnosticar no futuro a doença mais cedo, com maior sensibilidade e especificidade. Portanto, é objetivo do estudo desenvolver novos marcadores bioquímicos a partir do plasma dos pacientes afetados, ajudando a beneficiar o paciente com um diagnóstico precoce e, assim, com um tratamento mais precoce.
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Rostock, Alemanha, 18055
- Centogene AG
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Cairo, Egito, 55131
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Kerala, Índia, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
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Mumbai, Índia, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- O consentimento informado será obtido do paciente ou dos pais antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo.
- Pacientes de ambos os sexos a partir de um ano de idade
- O paciente tem diagnóstico de Doença de Krabbe
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Sem consentimento informado do paciente ou dos pais antes de quaisquer procedimentos relacionados ao estudo.
- Pacientes com menos de um ano
- O paciente não tem diagnóstico de Doença de Krabbe
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Observação
Pacientes com Doença de Krabbe
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Desenvolvimento de um novo biomarcador baseado em MS para o diagnóstico precoce e sensível da doença de Krabbe a partir do plasma
Prazo: 24 meses
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Novos métodos, como a espectrometria de massa, oferecem uma boa chance de caracterizar alterações metabólicas específicas no sangue de pacientes afetados que permitem diagnosticar no futuro a doença mais cedo, com maior sensibilidade e especificidade.
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24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Teste de robustez clínica, especificidade e estabilidade a longo prazo do biomarcador
Prazo: 36 meses
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o objetivo do estudo é identificar e validar um novo marcador bioquímico do sangue dos pacientes afetados, ajudando a beneficiar outros pacientes com um diagnóstico precoce e, assim, com um tratamento mais precoce.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Desmielinizantes
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Leucoencefalopatias
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Leucodistrofia de Células Globoides
Outros números de identificação do estudo
- BK 06-2018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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