研究恶性生殖细胞肿瘤进展的年轻患者样本中的生物标志物

目标：

• 通过肿瘤组织学探索 DNA 甲基化的肿瘤间异质性。
• 确定肿瘤中的基因组甲基化模式。
• 将甲基化模式与肿瘤组织学和临床特征相关联。
• 对选定的生殖细胞肿瘤 (GCT) 和匹配的正常组织进行外显子组捕获和大规模并行测序。
• 对一组选定的 GCT 执行外显子组捕获和 Solexa 测序。
• 在一组独立的肿瘤中验证候选突变。
• 使用 RNA Seq 确定肿瘤中 mRNA、lincRNA 和 microRNA 的表达谱。

大纲：通过甲基化特异性 PCR 技术、单核苷酸多态性 (SNP) 阵列和 Solexa 测序方法分析存档的血液和肿瘤组织样本的基因组甲基化模式、外显子组捕获和测序以及候选突变。 使用焦磷酸测序分析和引物延伸分析验证结果。 甲基化模式也与每位患者的肿瘤组织学和临床数据相关。