悪性胚細胞腫瘍の進行を伴う若年患者のサンプルにおけるバイオマーカーの研究

目的:

• 腫瘍組織学による DNA メチル化における腫瘍間の不均一性を調べます。
• 腫瘍のゲノムメチル化パターンを決定します。
• メチル化パターンを腫瘍の組織学および臨床的特徴と関連付けます。
• 選択した胚細胞腫瘍 (GCT) と一致する正常組織で、エクソーム キャプチャと超並列シーケンシングを実行します。
• 選択した一連の GCT でエクソーム キャプチャと Solexa シーケンシングを実行します。
• 独立した一連の腫瘍で候補変異を検証します。
• RNA Seq を使用して、腫瘍における mRNA、lincRNA、microRNA の発現プロファイルを決定します。

概要: アーカイブされた血液および腫瘍組織サンプルは、メチル化特異的 PCR 技術、一塩基多型 (SNP) アレイ、Solexa シーケンシング法により、ゲノムのメチル化パターン、エクソームのキャプチャとシーケンス、および候補変異について分析されます。 結果は、パイロシーケンシング アッセイおよびプライマー伸長アッセイを使用して検証されます。 メチル化パターンは、各患者の腫瘍組織学および臨床データにも関連付けられています。