Hunter综合征患者脑脊液的采集与研究
2021年5月24日 更新者：Shire
亨特综合征儿科和成人患者的脑脊液收集研究
该研究的目的是收集亨特综合征患者脑脊液生物标志物的数据，这些数据将作为参考数据与亨特综合征认知障碍患者、其他溶酶体贮积病患者或其他累及中枢神经系统的疾病进行比较。
研究概览
详细说明
确定糖胺聚糖 (GAG) 的水平，包括硫酸皮肤素 (DS) 和硫酸乙酰肝素 (HS)、GAG 降解产物，以及儿童和成人中枢神经系统 (CNS) 和脑脊液 (CSF) 中溶酶体功能的其他生物标志物亨特综合征患者。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
10
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Georgia
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Decatur、Georgia、美国、30033
- Emory University
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60611-2605
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
- University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84113
- University of Utah School of Medicine
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Manchester、英国、M13 9WL
- Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
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Salford、英国、M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 70年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将包括儿童（<18 岁）和成人（≥18 岁）亨特综合征男性患者。
多达大约 60 名患者（大约 30 名成人和 30 名儿童）可能被纳入这项研究。
描述
纳入标准：
- 患者为男性，有亨特综合征 (MPSII) 的诊断记录。
- 成年患者在筛选/基线时或在过去 3 个月内完成了认知评估，并被确定为智商 (IQ) ≥ 78。 注意：不需要对儿科患者进行认知评估。
- 在对研究的所有相关方面进行解释和讨论后，成年患者或成年患者的合法授权代表自愿签署了机构审查委员会/独立伦理委员会批准的知情同意书。
- 必须安排儿科患者接受与研究无关的腰椎穿刺或其他需要全身麻醉的医疗或诊断程序。 在对研究的所有相关方面进行解释和讨论后，儿科患者的父母或合法授权代表必须提供书面知情同意书（相关患者同意），以允许为本研究收集 CSF 样本结合需要全身麻醉的非研究相关程序的性能。
排除标准：
- 患者有既往腰椎穿刺并发症史或腰椎穿刺技术困难。
- 患者接受了造血干细胞移植。
- 患者在腰椎穿刺前 7 天内服用过阿司匹林、非甾体抗炎药 (NSAIDs) 或其他可能影响血栓形成的非处方药或处方药，或在 7 天内服用过此类药物在任何与研究相关的程序之前，在这些程序中，潜在血凝块形成的变化将是有害的。
- 该患者目前正在接受鞘内注射艾杜硫酶-IT 治疗。
- 该患者目前正在参加一项介入临床试验。
- 患者在进入研究前 30 天内参加过任何研究药物的临床试验，包括艾杜硫酶-IT 或设备。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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没有治疗
约5名成人（等于或不低于18岁）和5名儿童（等于或不超过18岁）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CSF 中总糖胺聚糖 (GAG) 的水平
大体时间：第一天
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使用酶法测定 CSF 中总 GAG 的浓度，包括硫酸乙酰肝素 (HS) 和硫酸皮肤素 (DS) 寡糖。
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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尿液中的 GAG 水平
大体时间：第一天
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尿液中 GAG（包括硫酸化 DS/HS 寡糖）的水平通过 Blyscan 硫酸化 GAG 测定试剂盒测定。
将尿液中 GAG 的浓度标准化为尿肌酐值，并报告为 mg GAG/mmol 肌酐。
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Wraith JE, Scarpa M, Beck M, Bodamer OA, De Meirleir L, Guffon N, Meldgaard Lund A, Malm G, Van der Ploeg AT, Zeman J. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008 Mar;167(3):267-77. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4. Epub 2007 Nov 23.
- Dickson PI. Novel treatments and future perspectives: outcomes of intrathecal drug delivery. Int J Clin Pharmacol Ther. 2009;47 Suppl 1:S124-7.
- Dickson P, McEntee M, Vogler C, Le S, Levy B, Peinovich M, Hanson S, Passage M, Kakkis E. Intrathecal enzyme replacement therapy: successful treatment of brain disease via the cerebrospinal fluid. Mol Genet Metab. 2007 May;91(1):61-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.12.012. Epub 2007 Feb 26.
- Hendriksz CJ, Muenzer J, Vanderver A, Davis JM, Burton BK, Mendelsohn NJ, Wang N, Pan L, Pano A, Barbier AJ. Levels of glycosaminoglycans in the cerebrospinal fluid of healthy young adults, surrogate-normal children, and Hunter syndrome patients with and without cognitive impairment. Mol Genet Metab Rep. 2015 Nov 9;5:103-106. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.11.001. eCollection 2015 Dec.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年11月12日
初级完成 (实际的)
2013年12月20日
研究完成 (实际的)
2013年12月20日
研究注册日期
首次提交
2011年10月6日
首先提交符合 QC 标准的
2011年10月7日
首次发布 (估计)
2011年10月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年6月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年5月24日
最后验证
2021年5月1日
更多信息
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