Innsamling og studie av cerebrospinalvæske hos pasienter med Hunters syndrom

Inklusjonskriterier:

• Pasienten er mann og har en dokumentert diagnose Hunter syndrom (MPSII).
• Den voksne pasienten har fullført en kognitiv vurdering ved screening/baseline eller i løpet av de siste 3 månedene og har blitt fastslått å ha en intelligenskvotient (IQ) ≥78. Merk: kognitiv evaluering av pediatriske pasienter er ikke nødvendig.
• Den voksne pasienten eller den voksne pasientens juridisk autoriserte representant(er) har frivillig signert et skjema for informert samtykke etter at alle relevante aspekter ved studien er forklart og diskutert.
• Den pediatriske pasienten må planlegges for å gjennomgå en ikke-studierelatert lumbalpunksjon eller annen medisinsk eller diagnostisk prosedyre som krever administrering av generell anestesi. Den pediatriske pasientens forelder(e) eller juridisk autoriserte representant(er) må ha gitt skriftlig informert samtykke (med pasientsamtykke etter behov), etter at alle relevante aspekter ved studien er forklart og diskutert, for å tillate CSF-prøvesamling for denne studien i i forbindelse med utførelse av den ikke-studierelaterte prosedyren som krever generell anestesi.

Ekskluderingskriterier:

• Pasienten har en historie med komplikasjoner fra tidligere lumbalpunksjon(er) eller tekniske utfordringer med å gjennomføre lumbalpunksjon.
• Pasienten har fått en hematopoetisk stamcelletransplantasjon.
• Pasienten har tatt aspirin, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), eller andre reseptfrie eller reseptbelagte medisiner som kan påvirke dannelsen av blodpropp innen 7 dager før lumbalpunktur, eller har inntatt slike medisiner innen 7 dager før en studierelatert prosedyre der en endring i potensiell blodproppdannelse ville være skadelig.
• Pasienten får for tiden behandling med intratekal idursulfase-IT.
• Pasienten er for tiden registrert i en intervensjonell klinisk studie.
• Pasienten har deltatt i en klinisk utprøving av ethvert undersøkelseslegemiddel, inkludert idursulfase-IT, eller utstyr innen 30 dager før studiestart.