Indsamling og undersøgelse af cerebrospinalvæske hos patienter med Hunters syndrom

Inklusionskriterier:

• Patienten er mand og har en dokumenteret diagnose Hunter syndrom (MPSII).
• Den voksne patient har gennemført en kognitiv vurdering ved screening/baseline eller inden for de foregående 3 måneder og er blevet fastslået at have en intelligenskvotient (IQ) ≥78. Bemærk: kognitiv evaluering af pædiatriske patienter er ikke påkrævet.
• Den voksne patient eller den voksne patients lovligt autoriserede repræsentant(er) har frivilligt underskrevet en informeret samtykkeformular, der er godkendt af Institutional Review Board/Independent Ethics Committee, efter at alle relevante aspekter af undersøgelsen er blevet forklaret og diskuteret.
• Den pædiatriske patient skal planlægges til at gennemgå en ikke-undersøgelsesrelateret lumbalpunktur eller anden medicinsk eller diagnostisk procedure, der kræver administration af generel anæstesi. Den pædiatriske patients forælder(e) eller juridisk autoriserede repræsentant(er) skal have givet skriftligt informeret samtykke (med patientens samtykke, hvis det er relevant), efter at alle relevante aspekter af undersøgelsen er blevet forklaret og diskuteret, for at tillade CSF-prøveindsamling til denne undersøgelse i i forbindelse med udførelse af den ikke-undersøgelsesrelaterede procedure, der kræver generel anæstesi.

Ekskluderingskriterier:

• Patienten har en historie med komplikationer fra tidligere lumbalpunktur(er) eller tekniske udfordringer med at udføre lumbalpunktur.
• Patienten har fået en hæmatopoietisk stamcelletransplantation.
• Patienten har taget aspirin, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) eller anden håndkøbsmedicin eller receptpligtig medicin, der kunne påvirke dannelsen af ​​blodprop inden for de 7 dage før lumbalpunktur, eller har indtaget sådanne lægemidler inden for 7 dage forud for enhver undersøgelsesrelateret procedure, hvor en ændring i potentiel blodpropdannelse ville være skadelig.
• Patienten er i øjeblikket i behandling med intrathekal idursulfase-IT.
• Patienten er i øjeblikket indskrevet i et interventionelt klinisk forsøg.
• Patienten har deltaget i et klinisk forsøg med ethvert forsøgslægemiddel, inklusive idursulfase-IT, eller udstyr inden for de 30 dage forud for undersøgelsens start.