Coleta e Estudo do Líquido Cefalorraquidiano em Pacientes com Síndrome de Hunter
24 de maio de 2021 atualizado por: Shire
Um estudo de coleta de líquido cefalorraquidiano em pacientes pediátricos e adultos com síndrome de Hunter
O objetivo do estudo é coletar dados sobre biomarcadores do LCR em pacientes com Síndrome de Hunter que serviriam como dados de referência para comparação com pacientes com comprometimento cognitivo com síndrome de Hunter, pacientes com outras doenças de armazenamento lisossômico ou outras doenças com envolvimento do SNC.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Determinar os níveis de glicosaminoglicanos (GAGs), incluindo dermatan sulfato (DS) e heparan sulfato (HS), produtos de degradação de GAG e outros biomarcadores do sistema nervoso central (SNC) e da função lisossômica no líquido cefalorraquidiano (LCR) em crianças e adultos pacientes com síndrome de Hunter.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
10
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Emory University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611-2605
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
- University of Utah School of Medicine
-
-
-
-
-
Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
-
Salford, Reino Unido, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 70 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Macho
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo consistirá em pacientes pediátricos (<18 anos de idade) e adultos (≥18 anos de idade) do sexo masculino com síndrome de Hunter.
Até aproximadamente 60 pacientes (aproximadamente 30 adultos e 30 crianças) podem ser incluídos neste estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- O paciente é do sexo masculino e tem diagnóstico documentado de síndrome de Hunter (MPSII).
- O paciente adulto completou uma avaliação cognitiva na triagem/basal ou nos 3 meses anteriores e foi determinado ter um quociente de inteligência (QI) ≥78. Nota: a avaliação cognitiva de pacientes pediátricos não é necessária.
- O paciente adulto ou o(s) representante(s) legalmente autorizado(s) do paciente adulto assinaram voluntariamente um formulário de consentimento informado aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional/Comitê de Ética Independente após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos.
- O paciente pediátrico deve ser submetido a uma punção lombar não relacionada ao estudo ou outro procedimento médico ou diagnóstico que requeira a administração de anestesia geral. O(s) pai(s) do paciente pediátrico ou representante(s) legalmente autorizado(s) deve(m) fornecer consentimento informado por escrito (com consentimento do paciente conforme relevante), após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos, para permitir a coleta de amostra de LCR para este estudo em juntamente com a realização do procedimento não relacionado ao estudo que requer anestesia geral.
Critério de exclusão:
- O paciente tem histórico de complicações de punções lombares anteriores ou dificuldades técnicas na realização de punções lombares.
- O paciente recebeu um transplante de células-tronco hematopoiéticas.
- O paciente tomou aspirina, anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) ou outros medicamentos de venda livre ou prescritos que possam afetar a formação de coágulos sanguíneos nos 7 dias anteriores à punção lombar ou ingeriu tais medicamentos nos 7 dias anteriores antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo no qual uma alteração na potencial formação de coágulos sanguíneos seria deletéria.
- O paciente está atualmente recebendo tratamento com idursulfase-IT intratecal.
- O paciente está atualmente inscrito em um ensaio clínico intervencionista.
- O paciente participou de um ensaio clínico de qualquer medicamento em investigação, incluindo idursulfase-IT ou dispositivo nos 30 dias anteriores à entrada no estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Sem tratamento
Aproximadamente 5 adultos (maiores ou iguais a 18 anos) e 5 crianças (maiores ou iguais a 18 anos)
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Níveis de Glicosaminoglicano Total (GAG) no LCR
Prazo: Dia 1
|
A concentração de GAG total, incluindo oligossacarídeos sulfato de heparano (HS) e sulfato de dermatano (DS), no LCR foi medida usando um ensaio enzimático.
|
Dia 1
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Níveis de GAG na urina
Prazo: Dia 1
|
Os níveis de GAG (incluindo oligossacarídeos DS/HS sulfatados) na urina foram determinados pelo kit de ensaio de GAG sulfatado Blyscan.
A concentração de GAG na urina foi normalizada para o valor de creatinina na urina e relatada como mg GAG/mmol de creatinina.
|
Dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Wraith JE, Scarpa M, Beck M, Bodamer OA, De Meirleir L, Guffon N, Meldgaard Lund A, Malm G, Van der Ploeg AT, Zeman J. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008 Mar;167(3):267-77. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4. Epub 2007 Nov 23.
- Dickson PI. Novel treatments and future perspectives: outcomes of intrathecal drug delivery. Int J Clin Pharmacol Ther. 2009;47 Suppl 1:S124-7.
- Dickson P, McEntee M, Vogler C, Le S, Levy B, Peinovich M, Hanson S, Passage M, Kakkis E. Intrathecal enzyme replacement therapy: successful treatment of brain disease via the cerebrospinal fluid. Mol Genet Metab. 2007 May;91(1):61-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.12.012. Epub 2007 Feb 26.
- Hendriksz CJ, Muenzer J, Vanderver A, Davis JM, Burton BK, Mendelsohn NJ, Wang N, Pan L, Pano A, Barbier AJ. Levels of glycosaminoglycans in the cerebrospinal fluid of healthy young adults, surrogate-normal children, and Hunter syndrome patients with and without cognitive impairment. Mol Genet Metab Rep. 2015 Nov 9;5:103-106. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.11.001. eCollection 2015 Dec.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
12 de novembro de 2012
Conclusão Primária (Real)
20 de dezembro de 2013
Conclusão do estudo (Real)
20 de dezembro de 2013
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de outubro de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
7 de outubro de 2011
Primeira postagem (Estimativa)
10 de outubro de 2011
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de junho de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de maio de 2021
Última verificação
1 de maio de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Mucinoses
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Mucopolissacaridoses
- Síndrome
- Mucopolissacaridose II
Outros números de identificação do estudo
- HGT-HIT-072
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .