Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aivo-selkäydinnesteen kerääminen ja tutkimus Hunterin oireyhtymää sairastavilla potilailla

maanantai 24. toukokuuta 2021 päivittänyt: Shire

Aivo-selkäydinnesteen keräystutkimus lapsi- ja aikuispotilailla, joilla on Hunterin oireyhtymä

Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä Hunterin oireyhtymää sairastavien potilaiden aivo-selkäydinnesteen biomarkkereista tietoa, jota voidaan käyttää vertailutietona Hunterin oireyhtymää sairastaviin kognitiivisesti heikentäviin potilaisiin, potilaisiin, joilla on muita lysosomaalisia varastoinnin sairauksia tai muita keskushermoston sairauksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Glykosaminoglykaanien (GAG:iden), mukaan lukien dermataanisulfaatti (DS) ja heparaanisulfaatti (HS), GAG:n hajoamistuotteet ja muut keskushermoston (CNS) ja lysosomaalisen toiminnan biomarkkerit aivo-selkäydinnesteessä (CSF) määrittämään lapsilla ja aikuisilla potilailla, joilla on Hunterin oireyhtymä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

10

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
      • Salford, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Yhdysvallat
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Yhdysvallat, 30033
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611-2605
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
        • University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84113
        • University of Utah School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu lapsipotilaista (<18-vuotiaat) ja aikuiset (≥18-vuotiaat) miespotilaat, joilla on Hunterin oireyhtymä. Tähän tutkimukseen voidaan ottaa mukaan jopa noin 60 potilasta (noin 30 aikuista ja 30 lasta).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilas on mies ja hänellä on dokumentoitu Hunterin oireyhtymän (MPSII) diagnoosi.
  • Aikuinen potilas on suorittanut kognitiivisen arvioinnin seulonnassa/perustilanteessa tai viimeisten 3 kuukauden aikana, ja hänen älykkyysosamäärän (IQ) on todettu olevan ≥78. Huomautus: Lapsipotilaiden kognitiivista arviointia ei vaadita.
  • Aikuinen potilas tai aikuisen potilaan laillisesti valtuutettu edustaja (edustajat) on vapaaehtoisesti allekirjoittanut Institutional Review Boardin/riippumattoman eettisen komitean hyväksymän tietoisen suostumuslomakkeen sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja niistä on keskusteltu.
  • Lapsipotilaalle tulee määrätä tutkimukseen liittymätön lannepunktio tai muu lääketieteellinen tai diagnostinen toimenpide, joka edellyttää yleisanestesian antamista. Lapsipotilaan vanhempien tai laillisesti valtuutettujen edustajien on täytynyt antaa kirjallinen tietoinen suostumus (potilaan suostumuksella tarpeen mukaan) sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja niistä on keskusteltu, jotta CSF-näytteiden kerääminen tätä tutkimusta varten tutkimukseen liittymättömän toimenpiteen suorittamisen yhteydessä, joka vaatii yleisanestesian.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaalla on aiemmin ollut komplikaatioita aiemmista lannepunktioista tai teknisiä haasteita lannepunktion suorittamisessa.
  • Potilaalle on tehty hematopoieettinen kantasolusiirto.
  • Potilas on ottanut lannepunktiota edeltäneiden 7 päivän aikana aspiriinia, ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä (NSAID) tai muita käsikauppa- tai reseptilääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa veritulpan muodostumiseen, tai on nauttinut tällaisia ​​lääkkeitä 7 päivän sisällä ennen mitä tahansa tutkimukseen liittyvää toimenpidettä, jossa muutos mahdollisessa verihyytymän muodostumisessa olisi haitallinen.
  • Potilas saa parhaillaan intratekaalista idursulfaasi-IT-hoitoa.
  • Potilas on tällä hetkellä mukana interventiotutkimuksessa.
  • Potilas on osallistunut minkä tahansa tutkimuslääkkeen, mukaan lukien idursulfaasi-IT, tai laitteen kliiniseen tutkimukseen 30 päivän aikana ennen tutkimukseen tuloa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Ei hoitoa
Noin 5 aikuista (18-vuotias tai vähintään) ja 5 lasta (18-vuotias tai alle)
Muut: Ei hoitoa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kokonaisglykosaminoglykaanin (GAG) tasot aivo-selkäydinnesteessä
Aikaikkuna: Päivä 1
Kokonais-GAG:n pitoisuus, mukaan lukien heparaanisulfaatti (HS) ja dermataanisulfaatti (DS) oligosakkaridit, CSF:ssä mitattiin käyttämällä entsymaattista määritystä.
Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
GAG-tasot virtsassa
Aikaikkuna: Päivä 1
GAG-tasot (mukaan lukien sulfatoidut DS/HS-oligosakkaridit) virtsassa määritettiin Blyscanin sulfatoidulla GAG-määrityssarjalla. Virtsan GAG-pitoisuus normalisoitiin virtsan kreatiniiniarvoon ja ilmoitettiin mg GAG:na/mmol kreatiniinia.
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Shire

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 12. marraskuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 20. joulukuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 20. joulukuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 6. lokakuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 7. lokakuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 10. lokakuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 9. kesäkuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. toukokuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. toukokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HGT-HIT-072

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa