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Sammlung und Untersuchung von Liquor cerebrospinalis bei Patienten mit Hunter-Syndrom

24. Mai 2021 aktualisiert von: Shire

Eine Studie zur Sammlung von Zerebrospinalflüssigkeit bei pädiatrischen und erwachsenen Patienten mit Hunter-Syndrom

Ziel der Studie ist es, Daten zu CSF-Biomarkern bei Patienten mit Hunter-Syndrom zu sammeln, die als Referenzdaten für den Vergleich mit kognitiv beeinträchtigten Patienten mit Hunter-Syndrom, Patienten mit anderen lysosomalen Speicherkrankheiten oder anderen Krankheiten mit ZNS-Beteiligung dienen würden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Zur Bestimmung der Konzentrationen von Glykosaminoglykanen (GAGs), einschließlich Dermatansulfat (DS) und Heparansulfat (HS), GAG-Abbauprodukten und anderen Biomarkern des Zentralnervensystems (ZNS) und der lysosomalen Funktion in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) bei Kindern und Erwachsenen Patienten mit Hunter-Syndrom.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

10

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Vereinigte Staaten, 30033
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611-2605
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
        • University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84113
        • University of Utah School of Medicine
  • Vereinigtes Königreich
      • Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
      • Salford, Vereinigtes Königreich, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation besteht aus pädiatrischen (< 18 Jahre) und erwachsenen (≥ 18 Jahre) männlichen Patienten mit Hunter-Syndrom. Bis zu etwa 60 Patienten (etwa 30 Erwachsene und 30 Kinder) können in diese Studie aufgenommen werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Patient ist männlich und hat eine dokumentierte Diagnose des Hunter-Syndroms (MPSII).
  • Der erwachsene Patient hat beim Screening/Baseline oder innerhalb der letzten 3 Monate eine kognitive Bewertung absolviert und es wurde festgestellt, dass er einen Intelligenzquotienten (IQ) ≥78 hat. Hinweis: Eine kognitive Bewertung von pädiatrischen Patienten ist nicht erforderlich.
  • Der erwachsene Patient oder der/die gesetzlich bevollmächtigte(n) Vertreter des erwachsenen Patienten hat freiwillig eine Einverständniserklärung unterzeichnet, die vom Institutional Review Board/unabhängigen Ethikausschuss genehmigt wurde, nachdem alle relevanten Aspekte der Studie erklärt und besprochen wurden.
  • Der pädiatrische Patient muss sich einer nicht studienbezogenen Lumbalpunktion oder einem anderen medizinischen oder diagnostischen Verfahren unterziehen, das die Verabreichung einer Vollnarkose erfordert. Die Eltern des pädiatrischen Patienten oder die gesetzlich bevollmächtigten Vertreter müssen nach Aufklärung und Diskussion aller relevanten Aspekte der Studie eine schriftliche Einwilligung nach Aufklärung (gegebenenfalls mit Zustimmung des Patienten) erteilt haben, um die Entnahme von Liquorproben für diese Studie zu gestatten in Verbindung mit der Durchführung des nicht studienbezogenen Eingriffs, der eine Vollnarkose erfordert.

Ausschlusskriterien:

  • Der Patient hat eine Vorgeschichte von Komplikationen durch eine frühere Lumbalpunktion(en) oder technische Herausforderungen bei der Durchführung einer Lumbalpunktion.
  • Der Patient hat eine hämatopoetische Stammzelltransplantation erhalten.
  • Der Patient hat innerhalb von 7 Tagen vor der Lumbalpunktion Aspirin, nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs) oder andere rezeptfreie oder verschreibungspflichtige Medikamente eingenommen, die die Bildung von Blutgerinnseln beeinflussen könnten, oder solche Medikamente innerhalb von 7 Tagen eingenommen vor jedem studienbezogenen Verfahren, bei dem eine Änderung der möglichen Blutgerinnselbildung schädlich wäre.
  • Der Patient wird derzeit mit intrathekalem Idursulfase-IT behandelt.
  • Der Patient nimmt derzeit an einer interventionellen klinischen Studie teil.
  • Der Patient hat innerhalb von 30 Tagen vor Studieneintritt an einer klinischen Studie mit einem Prüfpräparat, einschließlich Idursulfase-IT, oder einem Gerät teilgenommen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Keine Behandlung
Etwa 5 Erwachsene (bis 18 Jahre alt) und 5 Kinder (bis 18 Jahre alt)
Sonstiges: Keine Behandlung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesamtspiegel von Glykosaminoglykan (GAG) im Liquor
Zeitfenster: Tag 1
Die Konzentration von Gesamt-GAG, einschließlich Heparansulfat (HS)- und Dermatansulfat (DS)-Oligosacchariden, in CSF wurde unter Verwendung eines enzymatischen Assays gemessen.
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
GAG-Spiegel im Urin
Zeitfenster: Tag 1
Die Konzentrationen von GAG (einschließlich sulfatierter DS/HS-Oligosaccharide) im Urin wurden mit dem Blyscan-Assay-Kit für sulfatiertes GAG bestimmt. Die Konzentration von GAG im Urin wurde auf den Kreatininwert im Urin normalisiert und als mg GAG/mmol Kreatinin angegeben.
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Shire

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. November 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

20. Dezember 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

20. Dezember 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Oktober 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Oktober 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

10. Oktober 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. Juni 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Mai 2021

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HGT-HIT-072

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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