Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Odběr a studium mozkomíšního moku u pacientů s Hunterovým syndromem

24. května 2021 aktualizováno: Shire

Studie odběru mozkomíšního moku u pediatrických a dospělých pacientů s Hunterovým syndromem

Účelem studie je shromáždit data o biomarkerech mozkomíšního moku u pacientů s Hunterovým syndromem, která by sloužila jako referenční data pro srovnání s kognitivně postiženými pacienty s Hunterovým syndromem, pacienty s jinými lysozomálními střádacími chorobami nebo jinými onemocněními s postižením CNS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Stanovení hladin glykosaminoglykanů (GAG), včetně dermatansulfátu (DS) a heparansulfátu (HS), produktů degradace GAG ​​a dalších biomarkerů centrálního nervového systému (CNS) a lysozomální funkce v mozkomíšním moku (CSF) u dětí a dospělých pacientů s Hunterovým syndromem.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
      • Salford, Spojené království, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Spojené státy
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Spojené státy, 30033
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611-2605
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
        • University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84113
        • University of Utah School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studovaná populace se bude skládat z pediatrických (<18 let věku) a dospělých (≥18 let věku) pacientů mužského pohlaví s Hunterovým syndromem. Do této studie může být zařazeno až přibližně 60 pacientů (přibližně 30 dospělých a 30 dětí).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient je muž a má zdokumentovanou diagnózu Hunterova syndromu (MPSII).
  • Dospělý pacient dokončil kognitivní hodnocení při screeningu/výchozím stavu nebo během předchozích 3 měsíců a bylo zjištěno, že má inteligenční kvocient (IQ) ≥78. Poznámka: kognitivní hodnocení dětských pacientů není vyžadováno.
  • Dospělý pacient nebo zákonně zmocněný zástupce (zástupci) dospělého pacienta dobrovolně podepsal informovaný souhlas schválený institucionální revizní radou/nezávislou etickou komisí poté, co byly vysvětleny a prodiskutovány všechny relevantní aspekty studie.
  • U pediatrického pacienta musí být naplánována lumbální punkce nesouvisející se studií nebo jiný lékařský nebo diagnostický postup, který vyžaduje podání celkové anestezie. Rodiče dětského pacienta nebo zákonně zmocnění zástupci musí poskytnout písemný informovaný souhlas (se souhlasem pacienta, pokud je to relevantní), poté, co byly vysvětleny a prodiskutovány všechny relevantní aspekty studie, aby byl umožněn odběr vzorků CSF pro tuto studii v ve spojení s provedením procedury, která nesouvisí se studií a vyžaduje celkovou anestezii.

Kritéria vyloučení:

  • Pacient má v anamnéze komplikace po předchozí lumbální punkci nebo technické problémy při provádění lumbální punkce.
  • Pacientovi byla transplantována hematopoetická kmenová buňka.
  • Pacient užil aspirin, nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) nebo jiné volně prodejné léky nebo léky na předpis, které by mohly ovlivnit tvorbu krevních sraženin během 7 dnů před lumbální punkcí, nebo takové léky požil během 7 dnů před jakýmkoliv postupem souvisejícím se studií, při kterém by změna v potenciální tvorbě krevní sraženiny byla škodlivá.
  • Pacient je v současné době léčen intratekální idursulfázou-IT.
  • Pacient je v současné době zařazen do intervenční klinické studie.
  • Pacient se během 30 dnů před vstupem do studie zúčastnil klinického hodnocení jakéhokoli hodnoceného léku, včetně idursulfázy-IT, nebo zařízení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Žádná léčba
Přibližně 5 dospělých (ve věku do 18 let nebo ne méně než) a 5 dětí (ve věku do 18 let nebo ne)
Jiný: Žádná léčba

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladiny celkového glykosaminoglykanu (GAG) v CSF
Časové okno: Den 1
Koncentrace celkového GAG, včetně oligosacharidů heparansulfátu (HS) a dermatansulfátu (DS), v CSF byla měřena pomocí enzymatického testu.
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladiny GAG v moči
Časové okno: Den 1
Hladiny GAG (včetně sulfatovaných DS/HS oligosacharidů) v moči byly stanoveny pomocí Blyscan sulfatovaného GAG testovacího kitu. Koncentrace GAG ​​v moči byla normalizována na hodnotu kreatininu v moči a uváděna jako mg GAG/mmol kreatininu.
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Shire

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. listopadu 2012

Primární dokončení (Aktuální)

20. prosince 2013

Dokončení studie (Aktuální)

20. prosince 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. října 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. října 2011

První zveřejněno (Odhad)

10. října 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. června 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. května 2021

Naposledy ověřeno

1. května 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HGT-HIT-072

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hunterův syndrom

Klinické studie na Žádná léčba

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sweden

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit