Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Verzameling en studie van cerebrospinale vloeistof bij patiënten met het Hunter-syndroom

24 mei 2021 bijgewerkt door: Shire

Een onderzoek naar het verzamelen van cerebrospinale vloeistof bij pediatrische en volwassen patiënten met het syndroom van Hunter

Het doel van de studie is om gegevens te verzamelen over CSF-biomarkers bij patiënten met het syndroom van Hunter, die zouden kunnen dienen als referentiegegevens voor vergelijking met cognitief gehandicapte patiënten met het syndroom van Hunter, patiënten met andere lysosomale stapelingsziekten of andere ziekten waarbij het CZS betrokken is.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Om niveaus van glycosaminoglycanen (GAG's), waaronder dermatansulfaat (DS) en heparansulfaat (HS), GAG-afbraakproducten en andere biomarkers van het centrale zenuwstelsel (CZS) en de lysosomale functie in cerebrospinale vloeistof (CSF) bij kinderen en volwassenen te bepalen patiënten met het syndroom van Hunter.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

10

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
      • Salford, Verenigd Koninkrijk, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Verenigde Staten
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Verenigde Staten, 30033
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611-2605
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
        • University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84113
        • University of Utah School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie zal bestaan ​​uit pediatrische (<18 jaar) en volwassen (≥18 jaar) mannelijke patiënten met het syndroom van Hunter. Er kunnen maximaal ongeveer 60 patiënten (ongeveer 30 volwassenen en 30 kinderen) aan dit onderzoek deelnemen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • De patiënt is een man en heeft een gedocumenteerde diagnose van Hunter-syndroom (MPSII).
  • De volwassen patiënt heeft een cognitieve beoordeling uitgevoerd bij screening/baseline of in de afgelopen 3 maanden en er is vastgesteld dat hij een intelligentiequotiënt (IQ) ≥78 heeft. Opmerking: cognitieve evaluatie van pediatrische patiënten is niet vereist.
  • De volwassen patiënt of de wettelijk bevoegde vertegenwoordiger(s) van de volwassen patiënt hebben vrijwillig een door de Institutional Review Board/Independent Ethics Committee goedgekeurd geïnformeerd toestemmingsformulier ondertekend nadat alle relevante aspecten van het onderzoek zijn uitgelegd en besproken.
  • De pediatrische patiënt moet worden ingepland voor een niet-studiegerelateerde lumbaalpunctie of een andere medische of diagnostische procedure die de toediening van algehele anesthesie vereist. De ouder(s) of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger(s) van de pediatrische patiënt moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming hebben gegeven (met instemming van de patiënt indien relevant), nadat alle relevante aspecten van het onderzoek zijn uitgelegd en besproken, om CSF-monsterafname voor dit onderzoek mogelijk te maken in in combinatie met de uitvoering van de niet-studiegerelateerde procedure die algehele anesthesie vereist.

Uitsluitingscriteria:

  • De patiënt heeft een geschiedenis van complicaties van een eerdere lumbaalpunctie(s) of technische problemen bij het uitvoeren van lumbaalpunctie.
  • De patiënt heeft een hematopoëtische stamceltransplantatie ondergaan.
  • De patiënt heeft binnen de 7 dagen voorafgaand aan de lumbaalpunctie aspirine, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) of andere vrij verkrijgbare of voorgeschreven medicijnen ingenomen die de vorming van bloedstolsels kunnen beïnvloeden, of heeft dergelijke medicijnen binnen 7 dagen ingenomen voorafgaand aan een studiegerelateerde procedure waarbij een verandering in de mogelijke vorming van bloedstolsels schadelijk zou zijn.
  • De patiënt wordt momenteel behandeld met intrathecale idursulfase-IT.
  • De patiënt is momenteel ingeschreven in een interventionele klinische studie.
  • De patiënt heeft deelgenomen aan een klinische studie van een onderzoeksgeneesmiddel, inclusief idursulfase-IT, of apparaat binnen de 30 dagen voorafgaand aan deelname aan de studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Geen behandeling
Ongeveer 5 volwassenen (gelijk aan of niet jonger dan 18 jaar oud) en 5 kinderen (gelijk aan of niet ouder dan 18 jaar)
Ander: Geen behandeling

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Niveaus van totaal glycosaminoglycaan (GAG) in CSF
Tijdsspanne: Dag 1
De concentratie van totaal GAG, inclusief heparaansulfaat (HS) en dermataansulfaat (DS) oligosacchariden, in CSF werd gemeten met behulp van een enzymatische test.
Dag 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Niveaus van GAG in urine
Tijdsspanne: Dag 1
De niveaus van GAG (inclusief gesulfateerde DS/HS-oligosacchariden) in de urine werden bepaald met de Blyscan gesulfateerde GAG-assaykit. De GAG-concentratie in de urine werd genormaliseerd naar de urinecreatininewaarde en gerapporteerd als mg GAG/mmol creatinine.
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Shire

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 november 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

20 december 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

20 december 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 oktober 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 oktober 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

10 oktober 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 juni 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 mei 2021

Laatst geverifieerd

1 mei 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HGT-HIT-072

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren