Collecte et étude du liquide céphalo-rachidien chez les patients atteints du syndrome de Hunter
24 mai 2021 mis à jour par: Shire
Une étude de prélèvement de liquide céphalo-rachidien chez des patients pédiatriques et adultes atteints du syndrome de Hunter
Le but de l'étude est de collecter des données sur les biomarqueurs du LCR chez les patients atteints du syndrome de Hunter qui serviraient de données de référence pour la comparaison avec les patients atteints de troubles cognitifs atteints du syndrome de Hunter, les patients atteints d'autres maladies de surcharge lysosomale ou d'autres maladies impliquant le SNC.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Déterminer les niveaux de glycosaminoglycanes (GAG), y compris le sulfate de dermatane (DS) et le sulfate d'héparane (HS), les produits de dégradation des GAG et d'autres biomarqueurs du système nerveux central (SNC) et de la fonction lysosomale dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) chez l'enfant et l'adulte patients atteints du syndrome de Hunter.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
10
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
- Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
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Salford, Royaume-Uni, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Georgia
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Decatur, Georgia, États-Unis, 30033
- Emory University
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis, 60611-2605
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
- University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
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Utah
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Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84113
- University of Utah School of Medicine
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 70 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Homme
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population à l'étude sera composée de patients masculins pédiatriques (<18 ans) et adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de Hunter.
Jusqu'à environ 60 patients (environ 30 adultes et 30 enfants) peuvent participer à cette étude.
La description
Critère d'intégration:
- Le patient est un homme et a un diagnostic documenté de syndrome de Hunter (MPSII).
- Le patient adulte a effectué une évaluation cognitive lors du dépistage/de référence ou au cours des 3 mois précédents et il a été déterminé qu'il a un quotient intellectuel (QI) ≥ 78. Remarque : l'évaluation cognitive des patients pédiatriques n'est pas requise.
- Le patient adulte ou le ou les représentants légalement autorisés du patient adulte ont volontairement signé un formulaire de consentement éclairé approuvé par le comité d'examen institutionnel/comité d'éthique indépendant après que tous les aspects pertinents de l'étude ont été expliqués et discutés.
- Le patient pédiatrique doit être programmé pour subir une ponction lombaire non liée à l'étude ou une autre procédure médicale ou diagnostique nécessitant l'administration d'une anesthésie générale. Le(s) parent(s) du patient pédiatrique ou le(s) représentant(s) légalement autorisé(s) doivent avoir fourni un consentement éclairé écrit (avec l'assentiment du patient le cas échéant), après que tous les aspects pertinents de l'étude ont été expliqués et discutés, pour permettre le prélèvement d'échantillons de LCR pour cette étude en conjonction avec la réalisation de la procédure non liée à l'étude nécessitant une anesthésie générale.
Critère d'exclusion:
- Le patient a des antécédents de complications liées à une ou plusieurs ponctions lombaires antérieures ou à des difficultés techniques lors de la réalisation d'une ponction lombaire.
- Le patient a reçu une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
- Le patient a pris de l'aspirine, des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou d'autres médicaments en vente libre ou sur ordonnance susceptibles d'affecter la formation de caillots sanguins dans les 7 jours précédant la ponction lombaire, ou a ingéré de tels médicaments dans les 7 jours avant toute procédure liée à l'étude dans laquelle un changement dans la formation potentielle de caillots sanguins serait délétère.
- Le patient reçoit actuellement un traitement par idursulfase-IT intrathécale.
- Le patient est actuellement inscrit à un essai clinique interventionnel.
- Le patient a participé à un essai clinique de tout médicament expérimental, y compris l'idursulfase-IT, ou dispositif dans les 30 jours précédant l'entrée à l'étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Aucun traitement
Environ 5 adultes (égal ou pas moins de 18 ans) et 5 enfants (égal ou pas plus de 18 ans)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Niveaux de glycosaminoglycane total (GAG) dans le LCR
Délai: Jour 1
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La concentration des GAG totaux, y compris les oligosaccharides d'héparane sulfate (HS) et de dermatane sulfate (DS), dans le LCR a été mesurée à l'aide d'un dosage enzymatique.
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Jour 1
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Niveaux de GAG dans l'urine
Délai: Jour 1
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Les taux de GAG (y compris les oligosaccharides DS/HS sulfatés) dans l'urine ont été déterminés par le kit de dosage GAG sulfaté Blyscan.
La concentration de GAG dans l'urine a été normalisée à la valeur de créatinine urinaire et rapportée en mg de GAG/mmol de créatinine.
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Jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Wraith JE, Scarpa M, Beck M, Bodamer OA, De Meirleir L, Guffon N, Meldgaard Lund A, Malm G, Van der Ploeg AT, Zeman J. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008 Mar;167(3):267-77. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4. Epub 2007 Nov 23.
- Dickson PI. Novel treatments and future perspectives: outcomes of intrathecal drug delivery. Int J Clin Pharmacol Ther. 2009;47 Suppl 1:S124-7.
- Dickson P, McEntee M, Vogler C, Le S, Levy B, Peinovich M, Hanson S, Passage M, Kakkis E. Intrathecal enzyme replacement therapy: successful treatment of brain disease via the cerebrospinal fluid. Mol Genet Metab. 2007 May;91(1):61-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.12.012. Epub 2007 Feb 26.
- Hendriksz CJ, Muenzer J, Vanderver A, Davis JM, Burton BK, Mendelsohn NJ, Wang N, Pan L, Pano A, Barbier AJ. Levels of glycosaminoglycans in the cerebrospinal fluid of healthy young adults, surrogate-normal children, and Hunter syndrome patients with and without cognitive impairment. Mol Genet Metab Rep. 2015 Nov 9;5:103-106. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.11.001. eCollection 2015 Dec.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
12 novembre 2012
Achèvement primaire (Réel)
20 décembre 2013
Achèvement de l'étude (Réel)
20 décembre 2013
Dates d'inscription aux études
Première soumission
6 octobre 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 octobre 2011
Première publication (Estimation)
10 octobre 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
9 juin 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 mai 2021
Dernière vérification
1 mai 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies métaboliques
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Maladie
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Maladies du tissu conjonctif
- Métabolisme des glucides, erreurs innées
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Mucinoses
- Retard mental lié à l'X
- Déficience intellectuelle
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Mucopolysaccharidoses
- Syndrome
- Mucopolysaccharidose II
Autres numéros d'identification d'étude
- HGT-HIT-072
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