Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Pobieranie i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego u pacjentów z zespołem Huntera

24 maja 2021 zaktualizowane przez: Shire

Badanie pobierania płynu mózgowo-rdzeniowego u dzieci i dorosłych pacjentów z zespołem Huntera

Celem badania jest zebranie danych dotyczących biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego u pacjentów z zespołem Huntera, które posłużyłyby jako dane referencyjne do porównania z pacjentami z zaburzeniami poznawczymi z zespołem Huntera, pacjentami z innymi lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi lub innymi chorobami z udziałem OUN.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Do oznaczania poziomów glikozoaminoglikanów (GAG), w tym siarczanu dermatanu (DS) i siarczanu heparanu (HS), produktów degradacji GAG i innych biomarkerów ośrodkowego układu nerwowego (OUN) i funkcji lizosomów w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) u dzieci i dorosłych pacjentów z zespołem Huntera.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Stany Zjednoczone, 30033
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611-2605
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
        • University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84113
        • University of Utah School of Medicine
  • Zjednoczone Królestwo
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
      • Salford, Zjednoczone Królestwo, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja będzie składać się z dzieci (w wieku <18 lat) i dorosłych (w wieku ≥18 lat) pacjentów płci męskiej z zespołem Huntera. Do tego badania może zostać włączonych do około 60 pacjentów (około 30 dorosłych i 30 dzieci).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent jest mężczyzną i ma udokumentowane rozpoznanie zespołu Huntera (MPSII).
  • Dorosły pacjent przeszedł ocenę funkcji poznawczych podczas badania przesiewowego/wyjściowego lub w ciągu ostatnich 3 miesięcy i ustalono, że ma iloraz inteligencji (IQ) ≥78. Uwaga: ocena funkcji poznawczych pacjentów pediatrycznych nie jest wymagana.
  • Dorosły pacjent lub prawnie upoważniony przedstawiciel dorosłego pacjenta dobrowolnie podpisał formularz świadomej zgody zatwierdzony przez Instytucjonalną Komisję Rewizyjną/Niezależną Komisję Etyczną po wyjaśnieniu i omówieniu wszystkich istotnych aspektów badania.
  • Pacjent pediatryczny musi mieć zaplanowane nakłucie lędźwiowe niezwiązane z badaniem lub inną procedurę medyczną lub diagnostyczną, która wymaga podania znieczulenia ogólnego. Rodzice lub prawnie upoważnieni przedstawiciele pacjenta pediatrycznego muszą wyrazić pisemną świadomą zgodę (w stosownych przypadkach za zgodą pacjenta), po wyjaśnieniu i omówieniu wszystkich istotnych aspektów badania, aby umożliwić pobranie próbki płynu mózgowo-rdzeniowego do tego badania w w połączeniu z wykonywaniem zabiegu niezwiązanego z badaniem wymagającego znieczulenia ogólnego.

Kryteria wyłączenia:

  • U pacjenta występowały w przeszłości powikłania po poprzednim nakłuciu lędźwiowym lub trudności techniczne w wykonywaniu nakłucia lędźwiowego.
  • Pacjent otrzymał przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych.
  • Pacjent przyjmował aspirynę, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) lub inne leki dostępne bez recepty lub na receptę, które mogą wpływać na tworzenie się zakrzepów krwi w ciągu 7 dni przed nakłuciem lędźwiowym, lub przyjmował takie leki w ciągu 7 dni przed jakąkolwiek procedurą związaną z badaniem, w której zmiana potencjalnego tworzenia się skrzepów krwi byłaby szkodliwa.
  • Pacjent jest obecnie leczony dooponowo sulfatazą iduronianu-IT.
  • Pacjent jest obecnie włączony do interwencyjnego badania klinicznego.
  • Pacjent brał udział w badaniu klinicznym dowolnego badanego leku, w tym sulfatazy iduronianu-IT lub wyrobu w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Brak leczenia
Około 5 osób dorosłych (w wieku do 18 lat) i 5 dzieci (w wieku do 18 lat)
Inny: Brak leczenia

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziomy całkowitego glikozaminoglikanu (GAG) w płynie mózgowo-rdzeniowym
Ramy czasowe: Dzień 1
Stężenie całkowitego GAG, w tym oligosacharydów siarczanu heparanu (HS) i siarczanu dermatanu (DS), w płynie mózgowo-rdzeniowym zmierzono za pomocą testu enzymatycznego.
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziomy GAG w moczu
Ramy czasowe: Dzień 1
Poziomy GAG (w tym siarczanowanych oligosacharydów DS/HS) w moczu określono za pomocą zestawu testowego Blyscan sulfated GAG. Stężenie GAG ​​w moczu znormalizowano do wartości kreatyniny w moczu i podano jako mg GAG/mmol kreatyniny.
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Shire

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 listopada 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

20 grudnia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

20 grudnia 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 października 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 października 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 października 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 czerwca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 maja 2021

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HGT-HIT-072

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Huntera

Badania kliniczne na Brak leczenia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Italy

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj