Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A cerebrospinális folyadék gyűjtése és tanulmányozása Hunter-szindrómás betegeknél

2021. május 24. frissítette: Shire

A cerebrospinális folyadékgyűjtési vizsgálat Hunter-szindrómás gyermek- és felnőtt betegeken

A vizsgálat célja, hogy Hunter-szindrómás betegek CSF biomarkereire vonatkozó adatokat gyűjtsön, amelyek referenciaadatként szolgálnának a Hunter-szindrómás kognitív károsodásban szenvedő betegekkel, más lizoszómális raktározási betegségekben vagy más központi idegrendszeri érintettségben szenvedő betegekkel való összehasonlításhoz.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A glükózaminoglikánok (GAG) szintjének meghatározása, beleértve a dermatán-szulfátot (DS) és a heparán-szulfátot (HS), a GAG-bomlástermékeket, valamint a központi idegrendszer (CNS) és a lizoszómális funkció egyéb biomarkereit a cerebrospinalis folyadékban (CSF) gyermek- és felnőttkorban. Hunter-szindrómás betegek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

10

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
      • Manchester, Egyesült Királyság, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
      • Salford, Egyesült Királyság, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Egyesült Államok
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Egyesült Államok, 30033
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611-2605
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Egyesült Államok, 27599
        • University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84113
        • University of Utah School of Medicine

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 70 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Férfi

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálati populáció Hunter-szindrómában szenvedő gyermek (<18 éves) és felnőtt (≥18 éves) férfibetegekből áll. Legfeljebb körülbelül 60 beteg (körülbelül 30 felnőtt és 30 gyermek) vonható be ebbe a vizsgálatba.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A páciens férfi, és Hunter-szindróma (MPSII) dokumentált diagnózisa van.
  • A felnőtt beteg kognitív értékelést végzett a szűréskor/alapállapotban vagy az előző 3 hónapban, és megállapították, hogy intelligenciahányadosa (IQ) ≥78. Megjegyzés: a gyermekgyógyászati ​​betegek kognitív értékelése nem szükséges.
  • A nagykorú beteg vagy a felnőtt beteg törvényesen felhatalmazott képviselője(i) önkéntesen aláírták az Intézményi Felülvizsgáló Testület/Független Etikai Bizottság által jóváhagyott tájékoztatáson alapuló beleegyezési űrlapot, miután a vizsgálat minden lényeges szempontját elmagyarázták és megvitatták.
  • A gyermekgyógyászati ​​beteget nem tanulmányi jellegű lumbálpunkciónak vagy egyéb olyan orvosi vagy diagnosztikai eljárásnak kell alávetni, amely általános érzéstelenítést igényel. A gyermekbeteg szülőjének vagy törvényesen felhatalmazott képviselőjének írásos beleegyezését kell adnia (a beteg beleegyezésével), miután a vizsgálat minden lényeges aspektusát elmagyarázták és megvitatták, hogy lehetővé tegyék a CSF-mintavételt ehhez a vizsgálathoz. az általános érzéstelenítést igénylő, nem tanulmányi jellegű eljárás elvégzésével összefüggésben.

Kizárási kritériumok:

  • A páciensnek a kórelőzményében szerepelnek korábbi lumbálpunkció(k)ból származó szövődmények, vagy a lumbálpunkció végrehajtása során technikai nehézségek merültek fel.
  • A beteg vérképző őssejt-átültetésen esett át.
  • A beteg aszpirint, nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket (NSAID-okat) vagy más olyan vény nélkül kapható vagy vényköteles gyógyszert szedett, amely befolyásolhatja a vérrögképződést az ágyékpunkciót megelőző 7 napon belül, vagy ilyen gyógyszereket vett be 7 napon belül. minden olyan vizsgálattal kapcsolatos eljárás előtt, amelynek során a potenciális vérrögképződés megváltozása káros lenne.
  • A beteg jelenleg intratekális idurszulfáz-IT kezelésben részesül.
  • A páciens jelenleg egy intervenciós klinikai vizsgálatban vesz részt.
  • A páciens részt vett bármely vizsgálati gyógyszer klinikai vizsgálatában, beleértve az idurszulfáz-IT-t vagy eszközt a vizsgálatba való belépés előtti 30 napon belül.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Nincs kezelés
Körülbelül 5 felnőtt (18 éves vagy annál fiatalabb) és 5 gyermek (18 éves vagy annál idősebb)
Egyéb: Nincs kezelés

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A teljes glikozaminoglikán (GAG) szintje a CSF-ben
Időkeret: 1. nap
A teljes GAG koncentrációját, beleértve a heparán-szulfátot (HS) és a dermatán-szulfátot (DS) oligoszacharidokat, a CSF-ben enzimatikus vizsgálattal mértük.
1. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A GAG szintje a vizeletben
Időkeret: 1. nap
A vizeletben lévő GAG (beleértve a szulfatált DS/HS oligoszacharidokat) szintjét a Blyscan szulfatált GAG vizsgálati kittel határoztuk meg. A vizelet GAG-koncentrációját a vizelet kreatinin-értékére normalizálták, és mg GAG/mmol kreatininként jelentették.
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Shire

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2012. november 12.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2013. december 20.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2013. december 20.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. október 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. október 7.

Első közzététel (Becslés)

2011. október 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. június 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. május 24.

Utolsó ellenőrzés

2021. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HGT-HIT-072

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel