Insamling och studie av cerebrospinalvätska hos patienter med Hunters syndrom

Inklusionskriterier:

• Patienten är man och har en dokumenterad diagnos av Hunters syndrom (MPSII).
• Den vuxna patienten har genomfört en kognitiv bedömning vid screening/baslinje eller inom de senaste 3 månaderna och har fastställts ha en intelligenskvot (IQ) ≥78. Obs: kognitiv utvärdering av pediatriska patienter krävs inte.
• Den vuxna patienten eller den vuxna patientens lagligt auktoriserade representant(er) har frivilligt undertecknat ett formulär för informerat samtycke som godkänts av institutionell granskningsnämnd/oberoende etikkommitté efter att alla relevanta aspekter av studien har förklarats och diskuterats.
• Den pediatriska patienten måste schemaläggas att genomgå en icke-studierelaterad lumbalpunktion eller annan medicinsk eller diagnostisk procedur som kräver administrering av generell anestesi. Den pediatriska patientens förälder(ar) eller juridiskt auktoriserade representant(er) måste ha lämnat skriftligt informerat samtycke (med patientens samtycke som relevant), efter att alla relevanta aspekter av studien har förklarats och diskuterats, för att tillåta CSF-provinsamling för denna studie i i samband med utförandet av den icke-studierelaterade proceduren som kräver generell anestesi.

Exklusions kriterier:

• Patienten har en historia av komplikationer från en tidigare lumbalpunktion(er) eller tekniska utmaningar vid utförande av lumbalpunktion.
• Patienten har fått en hematopoetisk stamcellstransplantation.
• Patienten har tagit acetylsalicylsyra, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) eller andra receptfria eller receptbelagda läkemedel som kan påverka bildningen av blodpropp inom 7 dagar före lumbalpunktionen, eller har intagit sådana läkemedel inom 7 dagar före någon studierelaterad procedur där en förändring i potentiell blodproppbildning skulle vara skadlig.
• Patienten behandlas för närvarande med intratekalt idursulfas-IT.
• Patienten är för närvarande inskriven i en interventionell klinisk prövning.
• Patienten har deltagit i en klinisk prövning av alla prövningsläkemedel, inklusive idursulfase-IT, eller enhet inom 30 dagar före studiestart.