Obtención y estudio de líquido cefalorraquídeo en pacientes con síndrome de Hunter
24 de mayo de 2021 actualizado por: Shire
Un estudio de recolección de líquido cefalorraquídeo en pacientes pediátricos y adultos con síndrome de Hunter
El objetivo del estudio es recopilar datos sobre biomarcadores del LCR en pacientes con síndrome de Hunter que sirvan como datos de referencia para la comparación con pacientes con deterioro cognitivo con síndrome de Hunter, pacientes con otras enfermedades de almacenamiento lisosomal u otras enfermedades con afectación del SNC.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Para determinar los niveles de glicosaminoglicanos (GAG), incluidos dermatán sulfato (DS) y heparán sulfato (HS), productos de degradación de GAG y otros biomarcadores del sistema nervioso central (SNC) y la función lisosomal en el líquido cefalorraquídeo (LCR) en pacientes pediátricos y adultos pacientes con síndrome de Hunter.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
10
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Georgia
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Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Emory University
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611-2605
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Children'S Hospitals and Clinics of Minnesota
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
- University of Utah School of Medicine
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
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Salford, Reino Unido, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 70 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio consistirá en pacientes varones pediátricos (<18 años) y adultos (≥18 años) con síndrome de Hunter.
En este estudio se pueden inscribir hasta aproximadamente 60 pacientes (aproximadamente 30 adultos y 30 niños).
Descripción
Criterios de inclusión:
- El paciente es hombre y tiene un diagnóstico documentado de síndrome de Hunter (MPSII).
- El paciente adulto ha completado una evaluación cognitiva en la selección/valor inicial o en los 3 meses anteriores y se ha determinado que tiene un cociente de inteligencia (CI) ≥78. Nota: no se requiere evaluación cognitiva de pacientes pediátricos.
- El paciente adulto o los representantes legalmente autorizados del paciente adulto han firmado voluntariamente un formulario de consentimiento informado aprobado por la Junta de Revisión Institucional/Comité de Ética Independiente después de que se hayan explicado y discutido todos los aspectos relevantes del estudio.
- El paciente pediátrico debe ser programado para someterse a una punción lumbar no relacionada con el estudio u otro procedimiento médico o de diagnóstico que requiera la administración de anestesia general. Los padres o representantes legalmente autorizados del paciente pediátrico deben haber proporcionado su consentimiento informado por escrito (con el consentimiento del paciente según corresponda), después de que se hayan explicado y discutido todos los aspectos relevantes del estudio, para permitir la recolección de muestras de LCR para este estudio en junto con la realización del procedimiento no relacionado con el estudio que requiere anestesia general.
Criterio de exclusión:
- El paciente tiene antecedentes de complicaciones de una(s) punción(es) lumbar(es) previa(s) o desafíos técnicos para realizar la punción lumbar.
- El paciente ha recibido un trasplante de células madre hematopoyéticas.
- El paciente ha tomado aspirina, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) u otros medicamentos recetados o de venta libre que podrían afectar la formación de coágulos sanguíneos dentro de los 7 días anteriores a la punción lumbar, o ha ingerido dichos medicamentos dentro de los 7 días. antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio en el que un cambio en la posible formación de coágulos de sangre sería perjudicial.
- El paciente está actualmente en tratamiento con idursulfasa-IT intratecal.
- El paciente está actualmente inscrito en un ensayo clínico intervencionista.
- El paciente ha participado en un ensayo clínico de cualquier fármaco en investigación, incluida la idursulfasa-IT, o dispositivo dentro de los 30 días anteriores al ingreso al estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Sin tratamiento
Aproximadamente 5 adultos (igual o no menor de 18 años) y 5 niños (igual o no mayor de 18 años)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Niveles de glicosaminoglicanos totales (GAG) en LCR
Periodo de tiempo: Día 1
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La concentración de GAG total, incluidos los oligosacáridos de sulfato de heparán (HS) y sulfato de dermatán (DS), en LCR se midió mediante un ensayo enzimático.
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Día 1
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Niveles de GAG en orina
Periodo de tiempo: Día 1
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Los niveles de GAG (incluidos los oligosacáridos DS/HS sulfatados) en la orina se determinaron mediante el kit de ensayo de GAG sulfatados Blyscan.
La concentración de GAG en orina se normalizó al valor de creatinina en orina y se informó como mg de GAG/mmol de creatinina.
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Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Wraith JE, Scarpa M, Beck M, Bodamer OA, De Meirleir L, Guffon N, Meldgaard Lund A, Malm G, Van der Ploeg AT, Zeman J. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008 Mar;167(3):267-77. doi: 10.1007/s00431-007-0635-4. Epub 2007 Nov 23.
- Dickson PI. Novel treatments and future perspectives: outcomes of intrathecal drug delivery. Int J Clin Pharmacol Ther. 2009;47 Suppl 1:S124-7.
- Dickson P, McEntee M, Vogler C, Le S, Levy B, Peinovich M, Hanson S, Passage M, Kakkis E. Intrathecal enzyme replacement therapy: successful treatment of brain disease via the cerebrospinal fluid. Mol Genet Metab. 2007 May;91(1):61-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.12.012. Epub 2007 Feb 26.
- Hendriksz CJ, Muenzer J, Vanderver A, Davis JM, Burton BK, Mendelsohn NJ, Wang N, Pan L, Pano A, Barbier AJ. Levels of glycosaminoglycans in the cerebrospinal fluid of healthy young adults, surrogate-normal children, and Hunter syndrome patients with and without cognitive impairment. Mol Genet Metab Rep. 2015 Nov 9;5:103-106. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.11.001. eCollection 2015 Dec.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de noviembre de 2012
Finalización primaria (Actual)
20 de diciembre de 2013
Finalización del estudio (Actual)
20 de diciembre de 2013
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de octubre de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de octubre de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
10 de octubre de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de junio de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de mayo de 2021
Última verificación
1 de mayo de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Mucinosis
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Mucopolisacaridosis
- Síndrome
- Mucopolisacaridosis II
Otros números de identificación del estudio
- HGT-HIT-072
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Síndrome del cazador
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