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Raccolta e studio del liquido cerebrospinale in pazienti con sindrome di Hunter

24 maggio 2021 aggiornato da: Shire

Uno studio sulla raccolta del liquido cerebrospinale in pazienti pediatrici e adulti con sindrome di Hunter

Lo scopo dello studio è raccogliere dati sui biomarcatori CSF in pazienti con sindrome di Hunter che servirebbero come dati di riferimento per il confronto con pazienti con compromissione cognitiva con sindrome di Hunter, pazienti con altre malattie da accumulo lisosomiale o altre malattie con coinvolgimento del SNC.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Per determinare i livelli di glicosaminoglicani (GAG), inclusi dermatan solfato (DS) ed eparan solfato (HS), prodotti di degradazione dei GAG e altri biomarcatori del sistema nervoso centrale (SNC) e della funzione lisosomiale nel liquido cerebrospinale (CSF) in pazienti pediatrici e adulti pazienti con sindrome di Hunter.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

10

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St. Mary's Hospital
      • Salford, Regno Unito, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Stati Uniti
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Stati Uniti, 30033
        • Emory University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611-2605
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
        • University of North Carolina, Division of Genetics and Metabolism
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84113
        • University of Utah School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 70 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio sarà composta da pazienti maschi pediatrici (<18 anni di età) e adulti (≥18 anni di età) con sindrome di Hunter. In questo studio possono essere arruolati fino a circa 60 pazienti (circa 30 adulti e 30 bambini).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il paziente è di sesso maschile e ha una diagnosi documentata di sindrome di Hunter (MPSII).
  • Il paziente adulto ha completato una valutazione cognitiva allo screening/basale o nei 3 mesi precedenti ed è stato determinato che ha un quoziente intellettivo (QI) ≥78. Nota: la valutazione cognitiva dei pazienti pediatrici non è richiesta.
  • Il paziente adulto o il/i rappresentante/i legalmente autorizzato/i del paziente adulto ha volontariamente firmato un modulo di consenso informato approvato dall'Institutional Review Board/Comitato etico indipendente dopo che tutti gli aspetti rilevanti dello studio sono stati spiegati e discussi.
  • Il paziente pediatrico deve essere sottoposto a puntura lombare non correlata allo studio o altra procedura medica o diagnostica che richieda la somministrazione di anestesia generale. Il/i genitore/i del paziente pediatrico o il/i rappresentante/i legalmente autorizzato/i devono aver fornito il consenso informato scritto (con il consenso del paziente se pertinente), dopo che tutti gli aspetti rilevanti dello studio sono stati spiegati e discussi, per consentire la raccolta del campione di CSF per questo studio in in concomitanza con l'esecuzione della procedura non correlata allo studio che richiede l'anestesia generale.

Criteri di esclusione:

  • Il paziente ha una storia di complicanze dovute a precedenti punture lombari o problemi tecnici nell'effettuare la puntura lombare.
  • Il paziente ha ricevuto un trapianto di cellule staminali ematopoietiche.
  • Il paziente ha assunto aspirina, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o altri farmaci da banco o da prescrizione che potrebbero influenzare la formazione di coaguli di sangue nei 7 giorni precedenti la puntura lombare o ha ingerito tali farmaci entro 7 giorni prima di qualsiasi procedura correlata allo studio in cui un cambiamento nella potenziale formazione di coaguli di sangue sarebbe deleterio.
  • Il paziente è attualmente in trattamento con idursulfasi-IT intratecale.
  • Il paziente è attualmente arruolato in uno studio clinico interventistico.
  • Il paziente ha partecipato a una sperimentazione clinica di qualsiasi farmaco sperimentale, incluso idursulfase-IT, o dispositivo nei 30 giorni precedenti l'ingresso nello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Nessun trattamento
Circa 5 adulti (pari o non meno di 18 anni) e 5 ragazzi (pari o non maggiori di 18 anni)
Altro: Nessun trattamento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di glicosaminoglicano totale (GAG) nel liquido cerebrospinale
Lasso di tempo: Giorno 1
La concentrazione di GAG totale, compresi gli oligosaccaridi di eparan solfato (HS) e dermatan solfato (DS), nel liquido cerebrospinale è stata misurata utilizzando un test enzimatico.
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di GAG nelle urine
Lasso di tempo: Giorno 1
I livelli di GAG (compresi gli oligosaccaridi DS/HS solfatati) nelle urine sono stati determinati mediante il kit di analisi Blyscan GAG solfatato. La concentrazione di GAG nelle urine è stata normalizzata al valore della creatinina urinaria e riportata come mg GAG/mmol di creatinina.
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Shire

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 novembre 2012

Completamento primario (Effettivo)

20 dicembre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

20 dicembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 ottobre 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 ottobre 2011

Primo Inserito (Stima)

10 ottobre 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 giugno 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 maggio 2021

Ultimo verificato

1 maggio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HGT-HIT-072

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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