先天性和早发性共济失调的表型和基因型研究 (ATAXIC)
2015年6月12日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
先天性共济失调 (CA) 是一种罕见的非进行性疾病，其特征是精神运动迟缓、肌张力减退和共济失调。 MRI 上“磨牙”的存在允许定义 Joubert 综合征，一种特殊形式的 CA。 除了这组，CA 主要与 MRI 上没有磨牙的小脑萎缩或发育不全有关。 CA 是一组临床和遗传异质性疾病。 早发性共济失调是进行性的，但在疾病的最初几年可能难以与 CA 区分开来。 迄今为止，很少有导致 CA 的基因被确定：ABC7（与铁粒幼细胞性贫血相关的 X 连锁 CA）、SLC9A6（与严重智力低下、自闭症和癫痫相关的 X 连锁 CA）、GPR56（与多小脑回相关的 CA）、ATCAY （开曼分离株中的纯 CA）； ATCAY 和 ABC7 基因的参与从未在大量 CA 患者中进行过评估。
主要目标：
评估非 Joubert 先天性或早发性共济失调患者的 ATCAY 和 ABC7 基因突变频率。
次要目标：
识别负责 CA 的新位点和/或基因 进一步描述 CA 的临床表型并评估各种临床类型的频率（与痉挛/综合征性 CA、先天性/早发性 CA、散发性 CA 相关的纯 CA/CA /家族 CA）。
描述与所分析基因之一的突变相关的 CA 临床表型。
研究概览
详细说明
所有患者都将由遗传学家或神经儿科医生进行检查。 将收集所有临床数据。
分子研究策略：
- 对于所有多重和近亲家庭，将进行连锁分析（位点 ATCAY 和 ABC7 以及其他 AC 已知基因）。
- 对于所有散发性患者以及相关的多重和近亲家庭：基因 ATCAY 和其他 AC 已知基因的所有编码外显子的测序。
- 对于所有散发性男性患者和有关联的家庭：对基因 ABC7 的所有编码外显子进行测序。
- 对于所有具有提示特征的患者：对基因 GPR56、VLDLR、NHE6 或其他候选基因的所有编码外显子进行测序。
- 在近亲家庭中：使用 SNP 阵列的连锁分析和扩展纯合子区域中存在的候选基因分析
- 显性家族的连锁分析和连锁区域的候选基因分析。
- 如果识别出新的 AC 位点（使用连锁或 CGH 阵列），将在所有患者中对该基因进行测序。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
165
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国、75012
- Hôpital Trousseau, Service de Génétique
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
所有类型
描述
纳入标准：
- 患有以下定义的先天性或早发性共济失调的患者、儿童或成人：
- 2 岁前观察到的神经系统症状。
- 检查时观察到非进行性小脑性共济失调。 已完成或正在进行核型分析
排除标准：
- 代谢性疾病
- 特定的 MRI 畸形提示一个特殊的实体：臼齿（joubert 综合征）、上蚓发育不良伴裂隙（Oligophrenin）
- 肌肉无力和肌酸磷酸激酶 (CPK) 升高
- 明显进行性共济失调。
- 没有签署知情同意书。
- 没有加入社会保障
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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共济失调患者
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将分析血样以检查 ABC7、SLC9A6、GPR56、ATCAY 中是否存在突变。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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在其中一个分析基因中发生突变的患者百分比。
大体时间：1天
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1天
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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严重/中度/轻度/无智力缺陷患者的百分比
大体时间：1天
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1天
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具有/不具有癫痫/痉挛/神经外特征以及 MRI 异常的性质和频率的患者百分比
大体时间：1天
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1天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Lydie Burglen, PhD、Assistance Publique
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年1月1日
初级完成 (实际的)
2014年10月1日
研究完成 (实际的)
2014年10月1日
研究注册日期
首次提交
2011年12月6日
首先提交符合 QC 标准的
2011年12月6日
首次发布 (估计)
2011年12月8日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年6月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年6月12日
最后验证
2015年6月1日
更多信息
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