Fenotypiske og genotypiske studier i medfødte og tidlig innsettende ataksier (ATAXIC)

Medfødte ataksier (CA) er sjeldne, ikke-progressive sykdommer, preget av psykomotorisk retardasjon, hypotoni etterfulgt av ataksi. Tilstedeværelsen av "molar tann" på MR tillot å definere Joubert syndrom, en særegen form for CA. Bortsett fra denne gruppen, er CA for det meste assosiert med cerebellar atrofi eller hypoplasi uten molar tann på MR. CA er en klinisk så vel som genetisk heterogen gruppe sykdommer. Tidlig debuterende ataksier er progressive, men kan være vanskelig å skille fra CA i de første årene av sykdommen. Til dags dato har få gener som er ansvarlige for CA blitt identifisert: ABC7 (X-linked CA assosiert med sideroblastisk anemi), SLC9A6 (X-linked CA assosiert med alvorlig mental retardasjon, autisme og epilepsi), GPR56 (CA assosiert med polymicrogyria), ATCAY (ren CA i Cayman-isolat); involvering av ATCAY- og ABC7-genene har aldri blitt vurdert i en stor kohort av CA-pasienter.

Hovedmål:

For å vurdere hyppigheten av mutasjoner av ATCAY- og ABC7-genene hos pasienter som er rammet med ikke Joubert medfødt eller tidlig debut ataksi.

Sekundært mål:

For å identifisere nye loci og/eller gener som er ansvarlige for CA For ytterligere å beskrive den kliniske fenotypen til CA og for å vurdere frekvensen av de ulike kliniske typene (ren CA/CA assosiert med spastisitet/syndromisk CA, medfødt/tidlig debut CA, sporadisk /familiær CA).

For å beskrive den kliniske fenotypen av CA relatert til mutasjoner i et av de analyserte gener.