선천성 및 조기 발병 운동 실조증에 대한 표현형 및 유전형 연구 (ATAXIC)
선천성 운동실조증(CA)은 드문 비진행성 질환으로 정신운동성 지체, 근육긴장저하, 운동실조를 특징으로 합니다. MRI에서 "어금니"의 존재는 CA의 독특한 형태인 Joubert 증후군을 정의할 수 있게 했습니다. 이 그룹과는 별도로 CA는 대부분 MRI에서 어금니가 없는 소뇌 위축 또는 저형성증과 관련이 있습니다. CA는 임상적으로 뿐만 아니라 유 전적으로 이질적인 질병 그룹입니다. 조기 발병 운동 실조증은 진행성이지만 질병의 첫 해에는 CA와 구별하기 어려울 수 있습니다. 현재까지 CA를 담당하는 유전자는 다음과 같이 거의 확인되지 않았습니다. (케이맨 분리주에서 순수 CA); ATCAY 및 ABC7 유전자의 관여는 CA 환자의 대규모 코호트에서 평가된 적이 없습니다.
기본 목표:
비 Joubert 선천성 또는 조기 발병 운동 실조증이 있는 환자에서 ATCAY 및 ABC7 유전자의 돌연변이 빈도를 평가합니다.
보조 목표:
CA를 담당하는 새로운 좌위 및/또는 유전자를 식별하기 위해 CA의 임상적 표현형을 추가로 설명하고 다양한 임상 유형의 빈도를 평가하기 위해(경련/증후군 CA와 관련된 순수 CA/CA, 선천성/조기 발병 CA, 산발성 /가족 CA).
분석된 유전자 중 하나의 돌연변이와 관련된 CA의 임상적 표현형을 설명합니다.
연구 개요
상세 설명
모든 환자는 유전 학자 또는 신경 소아과 의사가 검사합니다. 모든 임상 데이터가 수집됩니다.
분자 연구의 전략:
- 모든 멀티플렉스 및 동족 패밀리에 대해 연결 분석(유전자좌 ATCAY 및 ABC7 및 기타 AC 알려진 유전자)을 수행할 것입니다.
- 모든 산발성 환자뿐만 아니라 연결된 멀티플렉스 및 혈족 가족의 경우: 유전자 ATCAY 및 기타 AC 알려진 유전자의 모든 코딩 엑손의 시퀀싱.
- 모든 산발성 남성 환자 및 연결된 가족에 대해: 유전자 ABC7의 모든 코딩 엑손의 시퀀싱.
- 암시적 특징이 있는 모든 환자의 경우: 유전자 GPR56, VLDLR, NHE6 또는 기타 후보 유전자의 모든 코딩 엑손의 시퀀싱.
- 혈연가족 내 : SNP-array를 이용한 연관 분석 및 확장된 동형접합 영역에 존재하는 후보 유전자 분석
- 지배적 인 가족의 연관 분석 및 연결된 지역의 후보 유전자 분석.
- 새로운 AC 유전자좌가 확인되면(연결 또는 CGH 배열 사용) 이 유전자는 모든 환자에서 시퀀싱됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75012
- Hôpital Trousseau, Service de Génétique
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 다음에 의해 정의된 선천성 또는 조기 발병 운동 실조증에 영향을 받는 어린이 또는 성인 환자:
- 2세 이전에 관찰된 신경학적 증상.
- 검사 당시 관찰된 비 진행성 소뇌 운동 실조증. 핵형 완료 또는 진행 중
제외 기준:
- 대사성 질환
- 독특한 실체를 암시하는 특정 MRI 기형: 어금니(joubert 증후군), 구순구개열(Oligophrenin)을 동반한 상충충 이형성증
- 근쇠약 및 크레아틴 포스포키나아제(CPK) 상승
- 분명히 진행성 운동 실조증.
- 정보에 입각한 동의서 서명 부재.
- 사회 보장 가입 부재
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
운동 실조 환자
|
ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY의 돌연변이 여부를 확인하기 위해 혈액 샘플을 분석합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
분석된 유전자 중 하나에 돌연변이가 있는 환자의 백분율.
기간: 1 일
|
1 일
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
중증/중등도/경증/결석 지적 장애가 있는 환자의 비율
기간: 1 일
|
1 일
|
|
간질/경직/외신경학적 특징이 있거나 없는 환자의 비율과 MRI 이상의 특성 및 빈도
기간: 1 일
|
1 일
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
혈액 샘플에 대한 임상 시험
-
Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
-
University Hospital, Rouen모병
-
The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
-
Ischemia Care LLC완전한허혈성 뇌졸중 | 심방세동 | 혈전성 뇌졸중 | 일시적인 허혈 발작 | 심장색전성 뇌졸중 | 뇌저동맥의 뇌졸중 | 일시적인 뇌혈관 사건미국