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Studi fenotipici e genotipici nelle atassie congenite e ad esordio precoce (ATAXIC)

12 giugno 2015 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Le atassie congenite (CA) sono malattie rare, non progressive, caratterizzate da ritardo psicomotorio, ipotonia seguita da atassia. La presenza del "dente molare" alla RM ha permesso di definire la sindrome di Joubert, una forma peculiare di CA. Oltre a questo gruppo, le CA sono per lo più associate ad atrofia cerebellare o ipoplasia senza dente molare alla risonanza magnetica. Le CA sono un gruppo di malattie clinicamente e geneticamente eterogenee. Le atassie ad esordio precoce sono progressive ma può essere difficile distinguerle dalla CA nei primi anni di malattia. Ad oggi sono stati identificati pochi geni responsabili di CA: ABC7 (CA legata all'X associata ad anemia sideroblastica), SLC9A6 (CA legata all'X associata a grave ritardo mentale, autismo ed epilessia), GPR56 (CA associata a polimicrogiria), ATCAY (CA pura nell'isolato di Cayman); il coinvolgimento dei geni ATCAY e ABC7 non è mai stato valutato in un'ampia coorte di pazienti affetti da CA.

Obiettivo primario:

Valutare la frequenza delle mutazioni dei geni ATCAY e ABC7 in pazienti affetti da atassia congenita non di Joubert o ad esordio precoce.

Obiettivo secondario:

Identificare nuovi loci e/o geni responsabili della CA Descrivere ulteriormente il fenotipo clinico della CA e valutare la frequenza dei vari tipi clinici (CA pura/CA associata a spasticità/CA sindromica, CA congenita/a esordio precoce, CA sporadica /CA familiare).

Descrivere il fenotipo clinico di CA correlato a mutazioni in uno dei geni analizzati.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Tutti i pazienti saranno esaminati da un genetista o da un neuropediatra. Verranno raccolti tutti i dati clinici.

Strategia dello studio molecolare :

  1. per tutte le famiglie multiplex e consanguinee verrà eseguita un'analisi di linkage (loci ATCAY e ABC7 e altri geni AC noti).
  2. Per tutti i pazienti sporadici così come multiplex collegati e famiglie consanguinee: sequenziamento di tutti gli esoni codificanti del gene ATCAY e di altri geni AC noti.
  3. Per tutti i pazienti maschi sporadici e le famiglie collegate: sequenziamento di tutti gli esoni codificanti del gene ABC7.
  4. Per tutti i pazienti con caratteristiche suggestive: sequenziamento di tutti gli esoni codificanti del gene GPR56, VLDLR, NHE6 o altro gene candidato.
  5. Nelle famiglie consanguinee: analisi di linkage mediante SNP-array e analisi dei geni candidati presenti nelle regioni di omozigosi estesa
  6. analisi di linkage in famiglie dominanti e analisi di geni candidati nelle regioni linkate.
  7. Se viene identificato un nuovo locus AC (utilizzando il linkage o l'array CGH), questo gene sarà sequenziato in tutti i pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

165

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i tipi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente, bambino o adulto, affetto da atassia congenita o ad esordio precoce definita da:
  • Sintomi neurologici osservati prima dei 2 anni di età.
  • Atassia cerebellare non progressiva osservata al momento dell'esame. Cariotipo eseguito o in corso

Criteri di esclusione:

  • Malattia metabolica
  • Malformazioni RM specifiche che suggeriscono un'entità peculiare: dente molare (sindrome di Joubert), displasia del verme superiore con schisi (oligofrenina)
  • Debolezza muscolare e aumento della creatina fosfochinasi (CPK)
  • Atassia chiaramente progressiva.
  • Assenza di firma del consenso informato.
  • Assenza di affiliazione alla previdenza sociale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
pazienti atassici
Genetico: campione di sangue
Il campione di sangue sarà analizzato per verificare la presenza o meno di mutazioni in ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Percentuale di pazienti con una mutazione in uno dei geni analizzati.
Lasso di tempo: 1 giorno
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Percentuale di pazienti con ritardo mentale grave/moderato/lieve/assente
Lasso di tempo: 1 giorno
1 giorno
Percentuale di pazienti con/senza epilessia/spasticità/caratteristiche extraneurologiche e natura e frequenza delle anomalie RM
Lasso di tempo: 1 giorno
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 ottobre 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 ottobre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 dicembre 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 dicembre 2011

Primo Inserito (Stima)

8 dicembre 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

15 giugno 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 giugno 2015

Ultimo verificato

1 giugno 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Altro identificatore: Assistance Publique)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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