Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotypiske og genotypiske undersøgelser i medfødte og tidligt indsættende ataksier (ATAXIC)

12. juni 2015 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medfødte ataksier (CA) er sjældne, ikke-progressive sygdomme, karakteriseret ved psykomotorisk retardering, hypotoni efterfulgt af ataksi. Tilstedeværelsen af ​​"molar tand" på MR tillod at definere Joubert syndrom, en ejendommelig form for CA. Bortset fra denne gruppe er CA for det meste forbundet med cerebellar atrofi eller hypoplasi uden molar tand på MR. CA er en klinisk såvel som genetisk heterogen gruppe af sygdomme. Tidligt indsættende ataksier er progressive, men kan være svære at skelne fra CA i de første år af sygdommen. Til dato er få gener, der er ansvarlige for CA, blevet identificeret: ABC7 (X-bundet CA forbundet med sideroblastisk anæmi), SLC9A6 (X-linket CA forbundet med svær mental retardering, autisme og epilepsi), GPR56 (CA forbundet med polymikrogyri), ATCAY (ren CA i Cayman-isolat); involvering af ATCAY- og ABC7-generne er aldrig blevet vurderet i en stor kohorte af CA-patienter.

Primært mål:

At vurdere hyppigheden af ​​mutationer af ATCAY- og ABC7-generne hos patienter, der er ramt af ikke-Joubert medfødt eller tidligt opstået ataksi.

Sekundært mål:

At identificere nye loci og/eller gener, der er ansvarlige for CA For yderligere at beskrive den kliniske fænotype af CA og at vurdere hyppigheden af ​​de forskellige kliniske typer (ren CA/CA forbundet med spasticitet/syndromisk CA, medfødt/tidligt opstået CA, sporadisk /familiær CA).

At beskrive den kliniske fænotype af CA relateret til mutationer i et af de analyserede gener.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Alle patienter vil blive undersøgt af en genetiker eller en neuropædiatrisk. Alle kliniske data vil blive indsamlet.

Den molekylære undersøgelses strategi:

  1. for alle multiplekse og consanguineous familier vil en koblingsanalyse (loci ATCAY og ABC7 og andre AC kendte gener) blive udført.
  2. For alle sporadiske patienter såvel som forbundne multiplekse og consanguineous familier: sekventering af alle kodende exoner af genet ATCAY og andre AC kendte gener.
  3. For alle sporadiske mandlige patienter og forbundne familier: sekventering af alle kodende exoner af genet ABC7.
  4. For alle patienter med suggestive træk: sekventering af alle kodende exoner af genet GPR56, VLDLR, NHE6 eller et andet kandidatgen.
  5. I slægtsfamilier: koblingsanalyse ved hjælp af SNP-array og analyse af kandidatgener til stede i regionerne med udvidet homozygositet
  6. koblingsanalyse i dominante familier og analyse af kandidatgener i de forbundne regioner.
  7. Hvis et nyt AC-locus identificeres (ved hjælp af kobling eller CGH-array), vil dette gen blive sekventeret i alle patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

165

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle typer

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient, barn eller voksen, ramt af en medfødt eller tidligt opstået ataksi defineret ved:
  • Neurologiske symptomer observeret før 2 års alderen.
  • Ikke-progressiv cerebellar ataksi observeret på undersøgelsestidspunktet. Karyotype udført eller i gang

Ekskluderingskriterier:

  • Metabolisk sygdom
  • Specifikke MR-misdannelser, der tyder på en ejendommelig enhed: kindtand (joubert syndrom), superior vermis dysplasi med spalte (Oligophrenin)
  • Muskelsvaghed og forhøjet kreatinfosfokinase (CPK)
  • Klart progressiv ataksi.
  • Fravær af underskrift af det informerede samtykke.
  • Manglende tilknytning til social sikring

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
patienter ataksiske
Genetisk: blodprøve
Blodprøven vil blive analyseret for at kontrollere tilstedeværelse eller ej af mutation i ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Procentdel af patienterne med en mutation i et af de analyserede gener.
Tidsramme: 1 dag
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Procentdel af patienter med svær/moderat/mild/fraværende intellektuel mangel
Tidsramme: 1 dag
1 dag
Procentdel af patienter med/uden epilepsi/spasticitet/ekstraneurologiske træk og art og hyppighed af MR-anomalier
Tidsramme: 1 dag
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. oktober 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. oktober 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. december 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. december 2011

Først opslået (Skøn)

8. december 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

15. juni 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. juni 2015

Sidst verificeret

1. juni 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Anden identifikator: Assistance Publique)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødte cerebellære ataksier

Kliniske forsøg med blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Italy

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner