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Estudios fenotípicos y genotípicos en ataxias congénitas y de inicio temprano (ATAXIC)

12 de junio de 2015 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Las ataxias congénitas (AC) son enfermedades raras, no progresivas, caracterizadas por retraso psicomotor, hipotonía seguida de ataxia. La presencia del "diente molar" en la resonancia magnética permitió definir el síndrome de Joubert, una forma peculiar de CA. Aparte de este grupo, las AC se asocian principalmente con atrofia o hipoplasia cerebelosa sin molares en la resonancia magnética. Las AC son un grupo de enfermedades clínica y genéticamente heterogéneas. Las ataxias de inicio temprano son progresivas, pero pueden ser difíciles de distinguir de la CA en los primeros años de la enfermedad. Hasta la fecha, se han identificado pocos genes responsables de la CA: ABC7 (CA ligada al X asociada con anemia sideroblástica), SLC9A6 (CA ligada al X asociada con retraso mental severo, autismo y epilepsia), GPR56 (CA asociada con polimicrogiria), ATCAY (CA pura en aislado de Caimán); la participación de los genes ATCAY y ABC7 nunca se ha evaluado en una gran cohorte de pacientes con CA.

Objetivo primario:

Evaluar la frecuencia de mutaciones de los genes ATCAY y ABC7 en pacientes afectos de ataxia congénita o de aparición temprana no Joubert.

Objetivo secundario:

Identificar nuevos loci y/o genes responsables de la CA. Describir con más detalle el fenotipo clínico de la CA y evaluar la frecuencia de los diversos tipos clínicos (CA pura/CA asociada con espasticidad/CA sindrómica, CA congénita/de aparición temprana, CA esporádica). /CA familiar).

Describir el fenotipo clínico de AC relacionado con mutaciones en uno de los genes analizados.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Todos los pacientes serán examinados por un genetista o un neuropediatra. Se recopilarán todos los datos clínicos.

Estrategia del estudio molecular:

  1. para todas las familias multiplex y consanguíneas se realizará un análisis de ligamiento (loci ATCAY y ABC7 y otros genes conocidos AC).
  2. Para todos los pacientes esporádicos así como para familias múltiples y consanguíneas unidas: secuenciación de todos los exones codificadores del gen ATCAY y otros genes conocidos de AC.
  3. Para todos los pacientes masculinos esporádicos y familias unidas: secuenciación de todos los exones codificadores del gen ABC7.
  4. Para todos los pacientes con características sugestivas: secuenciación de todos los exones codificantes del gen GPR56, VLDLR, NHE6 u otro gen candidato.
  5. En familias consanguíneas: análisis de ligamiento utilizando SNP-array y análisis de genes candidatos presentes en las regiones de homocigosidad extendida
  6. análisis de ligamiento en familias dominantes y análisis de genes candidatos en las regiones ligadas.
  7. Si se identifica un nuevo locus AC (usando ligamiento o matriz CGH), este gen se secuenciará en todos los pacientes.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

165

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • ADULTO
  • MAYOR_ADULTO
  • NIÑO

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todos los tipos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente, niño o adulto, afectado por una ataxia congénita o de aparición temprana definida por:
  • Síntomas neurológicos observados antes de los 2 años de edad.
  • Ataxia cerebelosa no progresiva observada en el momento del examen. Cariotipo realizado o en proceso

Criterio de exclusión:

  • Enfermedad metabólica
  • Malformaciones específicas de resonancia magnética que sugieren una entidad peculiar: molar (síndrome de joubert), displasia del vermis superior con hendidura (oligofrenina)
  • Debilidad muscular y aumento de la creatina fosfoquinasa (CPK)
  • Ataxia claramente progresiva.
  • Ausencia de firma del consentimiento informado.
  • Ausencia de afiliación a la seguridad social

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
pacientes ataxicos
Genético: muestra de sangre
Se analizará muestra de sangre para comprobar presencia o no de mutación en ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Porcentaje de pacientes con mutación en alguno de los genes analizados.
Periodo de tiempo: 1 día
1 día

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Porcentaje de pacientes con deficiencia intelectual grave/moderada/leve/ausente
Periodo de tiempo: 1 día
1 día
Porcentaje de pacientes con/sin epilepsia/espasticidad/características extraneurológicas y naturaleza y frecuencia de las anomalías en la RM
Periodo de tiempo: 1 día
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Investigador principal: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de enero de 2012

Finalización primaria (Actual)

1 de octubre de 2014

Finalización del estudio (Actual)

1 de octubre de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de diciembre de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de diciembre de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

8 de diciembre de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

15 de junio de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de junio de 2015

Última verificación

1 de junio de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Otro identificador: Assistance Publique)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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