Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyyppiset ja genotyyppiset tutkimukset synnynnäisissä ja varhaisessa vaiheessa alkavissa ataksiassa (ATAXIC)

perjantai 12. kesäkuuta 2015 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Synnynnäiset ataksiat (CA) ovat harvinaisia, ei-progressiivisia sairauksia, joille on ominaista psykomotorinen hidastuminen, hypotonia, jota seuraa ataksia. "Poskihampaan" esiintyminen magneettikuvauksessa mahdollisti Joubertin oireyhtymän, CA:n erikoisen muodon, määrittelemisen. Tätä ryhmää lukuun ottamatta CA liittyy enimmäkseen pikkuaivojen surkastumiseen tai hypoplasiaan ilman poskihammasta magneettikuvauksessa. CA ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen ryhmä sairauksia. Varhain alkavat ataksiat ovat progressiivisia, mutta niitä voi olla vaikea erottaa CA:sta taudin ensimmäisinä vuosina. Tähän mennessä on tunnistettu muutamia CA:sta vastuussa olevia geenejä: ABC7 (X-kytketty CA, joka liittyy sideroblastiseen anemiaan), SLC9A6 (X-kytketty CA, joka liittyy vakavaan kehitysvammaisuuteen, autismiin ja epilepsiaan), GPR56 (polymikrogyriaan liittyvä CA), ATCAY (puhdas CA Cayman-isolaatissa); ATCAY- ja ABC7-geenien osallisuutta ei ole koskaan arvioitu suuressa CA-potilaiden ryhmässä.

Ensisijainen tavoite:

Arvioida ATCAY- ja ABC7-geenien mutaatioiden esiintymistiheyttä potilailla, joilla on muu kuin Joubertin synnynnäinen tai varhain alkanut ataksia.

Toissijainen tavoite:

Tunnistaa CA:sta vastuussa olevat uudet lokukset ja/tai geenit Kuvaamaan edelleen CA:n kliinistä fenotyyppiä ja arvioimaan eri kliinisten tyyppien esiintymistiheyttä (puhdas CA/CA, joka liittyy spastisuuteen/syndroomiseen CA, synnynnäinen/varhain alkanut CA, satunnainen /perheen CA).

Kuvaa CA:n kliinistä fenotyyppiä, joka liittyy mutaatioihin yhdessä analysoiduista geeneistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Geneetikko tai neuropediatri tutkii kaikki potilaat. Kaikki kliiniset tiedot kerätään.

Molekyylitutkimuksen strategia:

  1. kaikille multipleksisille ja konsanguineisille perheille suoritetaan kytkentäanalyysi (lokukset ATCAY ja ABC7 ja muut AC:n tunnetut geenit).
  2. Kaikille satunnaisille potilaille sekä linkitetyille multiplekseille ja sukulaisille perheille: ATCAY-geenin ja muiden AC- tunnettujen geenien kaikkien koodaavien eksonien sekvensointi.
  3. Kaikille satunnaisille miespotilaille ja toisiinsa liittyville perheille: ABC7-geenin kaikkien koodaavien eksonien sekvensointi.
  4. Kaikille potilaille, joilla on viittaavia piirteitä: GPR56-, VLDLR-, NHE6- tai muun ehdokasgeenin kaikkien koodaavien eksonien sekvensointi.
  5. Sukulaisperheissä: sidosanalyysi SNP-sirua käyttäen ja laajennetun homotsygoottisuuden alueilla läsnä olevien ehdokasgeenien analyysi
  6. sidosanalyysi hallitsevissa perheissä ja ehdokasgeenien analyysi linkitetyillä alueilla.
  7. Jos uusi AC-lokus tunnistetaan (kytkennän tai CGH-järjestelmän avulla), tämä geeni sekvensoidaan kaikissa potilaissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

165

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • AIKUINEN
  • OLDER_ADULT
  • LAPSI

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki tyypit

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilas, lapsi tai aikuinen, jolla on synnynnäinen tai varhain alkanut ataksia, jonka määrittelevät:
  • Neurologiset oireet havaittu ennen 2 vuoden ikää.
  • Tutkimushetkellä havaittu ei-progressiivinen pikkuaivojen ataksia. Karyotyyppi tehty tai meneillään

Poissulkemiskriteerit:

  • Metabolinen sairaus
  • Spesifiset MRI-epämuodostumat, jotka viittaavat omituiseen kokonaisuuteen: poskihammas (joubertin oireyhtymä), ylävermiksen dysplasia ja halkeama (oligofreniini)
  • Lihasheikkous ja kohonnut kreatiinifosfokinaasi (CPK)
  • Selvästi etenevä ataksia.
  • Tietoon perustuvan suostumuksen allekirjoituksen puuttuminen.
  • Sosiaaliturvaan kuulumattomuus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
potilaat ataksiset
Geneettinen: verinäyte
Verinäyte analysoidaan sen tarkistamiseksi, onko ABC7:ssä, SLC9A6:ssa, GPR56:ssa ja ATCAY:ssä mutaatioita vai ei.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on mutaatio jossakin analysoiduista geeneistä.
Aikaikkuna: 1 päivä
1 päivä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on vakava/keskivaikea/lievä/puuttuva älyllinen vajaatoiminta
Aikaikkuna: 1 päivä
1 päivä
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on/ei ole epilepsiaa/spastisuutta/ekstraneurologisia piirteitä ja MRI-poikkeamien luonne ja esiintymistiheys
Aikaikkuna: 1 päivä
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

  • Päätutkija: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. tammikuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. lokakuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. lokakuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 6. joulukuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. joulukuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 8. joulukuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Maanantai 15. kesäkuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. kesäkuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Muu tunniste: Assistance Publique)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen pikkuaivojen ataksia

Kliiniset tutkimukset verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ecuador

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa