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Études phénotypiques et génotypiques des ataxies congénitales et précoces (ATAXIC)

12 juin 2015 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les ataxies congénitales (AC) sont des maladies rares, non évolutives, caractérisées par un retard psychomoteur, une hypotonie suivie d'ataxie. La présence de la « molaire » en IRM a permis de définir le syndrome de Joubert, une forme particulière d'AC. En dehors de ce groupe, les AC sont majoritairement associées à une atrophie cérébelleuse ou à une hypoplasie sans molaire à l'IRM. Les AC sont un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Les ataxies précoces sont progressives mais peuvent être difficiles à distinguer de l'AC dans les premières années de la maladie. A ce jour, peu de gènes responsables d'AC ont été identifiés : ABC7 (AC lié à l'X associé à une anémie sidéroblastique), SLC9A6 (AC lié à l'X associé à un retard mental sévère, à l'autisme et à l'épilepsie), GPR56 (AC associé à la polymicrogyrie), ATCAY (AC pur dans l'isolat Cayman); l'implication des gènes ATCAY et ABC7 n'a jamais été évaluée dans une grande cohorte de patients atteints d'AC.

Objectif principal:

Évaluer la fréquence des mutations des gènes ATCAY et ABC7 chez les patients atteints d'ataxie congénitale non Joubert ou d'apparition précoce.

Objectif secondaire :

Identifier de nouveaux loci et/ou gènes responsables de l'AC Décrire plus en détail le phénotype clinique de l'AC et évaluer la fréquence des différents types cliniques (AC/AC pur associé à la spasticité/AC syndromique, AC congénital/précoce, AC sporadique /AC familiale).

Décrire le phénotype clinique de l'AC lié à des mutations dans l'un des gènes analysés.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Tous les patients seront examinés par un généticien ou un neuropédiatre. Toutes les données cliniques seront collectées.

Stratégie de l'étude moléculaire :

  1. pour toutes les familles multiplexes et consanguines une analyse de liaison (loci ATCAY et ABC7 et autres gènes AC connus) sera effectuée.
  2. Pour tous les patients sporadiques ainsi que les familles multiples et consanguines liées : séquençage de tous les exons codants du gène ATCAY et des autres gènes AC connus.
  3. Pour tous les patients masculins sporadiques et familles apparentées : séquençage de tous les exons codants du gène ABC7.
  4. Pour tous les patients présentant des signes évocateurs : séquençage de tous les exons codants du gène GPR56, VLDLR, NHE6 ou autre gène candidat.
  5. Dans les familles consanguines : analyse de liaison par SNP-array et analyse des gènes candidats présents dans les régions d'homozygotie étendue
  6. analyse de liaison dans les familles dominantes et analyse des gènes candidats dans les régions liées.
  7. Si un nouveau locus AC est identifié (par liaison ou CGH array), ce gène sera séquencé chez tous les patients.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

165

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • ADULTE
  • OLDER_ADULT
  • ENFANT

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les types

La description

Critère d'intégration:

  • Patient, enfant ou adulte, atteint d'une ataxie congénitale ou précoce définie par :
  • Symptômes neurologiques observés avant l'âge de 2 ans.
  • Ataxie cérébelleuse non progressive observée au moment de l'examen. Caryotype fait ou en cours

Critère d'exclusion:

  • Maladie métabolique
  • Malformations IRM spécifiques évoquant une entité particulière : molaire (syndrome de Joubert), dysplasie du vermis supérieur avec fente (Oligophrénine)
  • Faiblesse musculaire et augmentation de la créatine phosphokinase (CPK)
  • Ataxie nettement progressive.
  • Absence de signature du consentement éclairé.
  • Absence d'affiliation à la sécurité sociale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
patients ataxiques
Génétique: échantillon de sang
Un échantillon de sang sera analysé afin de vérifier la présence ou non d'une mutation dans ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Pourcentage de patients porteurs d'une mutation dans l'un des gènes analysés.
Délai: Un jour
Un jour

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Pourcentage de patients présentant une déficience intellectuelle sévère/modérée/légère/absente
Délai: Un jour
Un jour
Pourcentage de patients avec/sans épilepsie/spasticité/caractéristiques extraneurologiques et nature et fréquence des anomalies IRM
Délai: Un jour
Un jour

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2012

Achèvement primaire (Réel)

1 octobre 2014

Achèvement de l'étude (Réel)

1 octobre 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 décembre 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 décembre 2011

Première publication (Estimation)

8 décembre 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

15 juin 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 juin 2015

Dernière vérification

1 juin 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Autre identifiant: Assistance Publique)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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