Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Фенотипические и генотипические исследования врожденных и ранних атаксий (ATAXIC)

12 июня 2015 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Врожденные атаксии (ВА) — редкие непрогрессирующие заболевания, характеризующиеся задержкой психомоторного развития, гипотонией с последующей атаксией. Наличие «коренного зуба» на МРТ позволило определить синдром Жубера, своеобразную форму КА. Помимо этой группы, КА чаще всего связаны с атрофией или гипоплазией мозжечка без моляра на МРТ. CA представляют собой клинически, а также генетически гетерогенную группу заболеваний. Ранние атаксии прогрессируют, но их трудно отличить от СА в первые годы болезни. На сегодняшний день идентифицировано несколько генов, ответственных за ХА: ABC7 (Х-сцепленный ХА, связанный с сидеробластной анемией), SLC9A6 (Х-сцепленный ХА, связанный с тяжелой умственной отсталостью, аутизмом и эпилепсией), GPR56 (ХА, связанный с полимикрогирией), ATCAY. (чистая СА в изоляте Каймана); участие генов ATCAY и ABC7 никогда не оценивалось в большой когорте пациентов с CA.

Основная цель:

Оценить частоту мутаций генов ATCAY и ABC7 у пациентов с врожденной или ранней атаксией не Жубера.

Второстепенная цель:

Идентифицировать новые локусы и/или гены, ответственные за СА. Дальнейшее описание клинического фенотипа СА и оценку частоты различных клинических типов (чистая СА/СА, связанная со спастичностью/синдромная СА, врожденная СА/СА с ранним началом, спорадическая СА). / семейная ЦА).

Описать клинический фенотип КА, связанный с мутациями в одном из анализируемых генов.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Все пациенты будут осмотрены генетиком или нейропедиатром. Все клинические данные будут собраны.

Стратегия молекулярного исследования:

  1. для всех мультиплексных и кровнородственных семей будет проведен анализ сцепления (локусы ATCAY и ABC7 и другие известные гены AC).
  2. Для всех спорадических больных, а также связанных множественных и близкородственных семей: секвенирование всех кодирующих экзонов гена ATCAY и других известных генов AC.
  3. Для всех спорадических пациентов мужского пола и связанных семей: секвенирование всех кодирующих экзонов гена ABC7.
  4. Для всех пациентов с предполагаемыми признаками: секвенирование всех кодирующих экзонов гена GPR56, VLDLR, NHE6 или другого гена-кандидата.
  5. В кровнородственных семьях: анализ сцепления с использованием массива SNP и анализ генов-кандидатов, присутствующих в областях расширенной гомозиготности.
  6. анализ сцепления в доминантных семьях и анализ генов-кандидатов в сцепленных регионах.
  7. Если будет идентифицирован новый локус AC (с помощью сцепления или массива CGH), этот ген будет секвенирован у всех пациентов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

165

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все типы

Описание

Критерии включения:

  • Пациент, ребенок или взрослый, страдающий врожденной или ранней атаксией, определяемой:
  • Неврологическая симптоматика наблюдается в возрасте до 2 лет.
  • На момент обследования отмечена непрогрессирующая мозжечковая атаксия. Кариотип выполнен или в процессе

Критерий исключения:

  • Метаболическое заболевание
  • Специфические пороки развития на МРТ, указывающие на специфическое образование: коренной зуб (синдром Жубера), дисплазия верхнего червя с расщелиной (олигофренин)
  • Мышечная слабость и повышенный уровень креатинфосфокиназы (КФК)
  • Явно прогрессирующая атаксия.
  • Отсутствие подписи информированного согласия.
  • Отсутствие принадлежности к соцзащите

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
пациенты с атаксией
Генетический: образец крови
Образец крови будет проанализирован, чтобы проверить наличие или отсутствие мутации в ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Процент пациентов с мутацией в одном из анализируемых генов.
Временное ограничение: 1 день
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Процент пациентов с тяжелой/умеренной/легкой/отсутствующей интеллектуальной недостаточностью
Временное ограничение: 1 день
1 день
Процент пациентов с/без эпилепсии/спастичности/экстраневрологических особенностей, а также характер и частота МРТ-аномалий
Временное ограничение: 1 день
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Главный следователь: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 октября 2014 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 октября 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 декабря 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 декабря 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

8 декабря 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

15 июня 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 июня 2015 г.

Последняя проверка

1 июня 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Другой идентификатор: Assistance Publique)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования образец крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Austria

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться