Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fenotypische en genotypische studies bij congenitale en vroege ataxie (ATAXIC)

12 juni 2015 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Congenitale ataxie (CA) is een zeldzame, niet-progressieve ziekte die wordt gekenmerkt door psychomotorische retardatie, hypotonie gevolgd door ataxie. De aanwezigheid van de "molaire tand" op MRI maakte het mogelijk om het Joubert-syndroom, een eigenaardige vorm van CA, te definiëren. Afgezien van deze groep worden CA meestal geassocieerd met cerebellaire atrofie of hypoplasie zonder molaren op MRI. CA zijn zowel klinisch als genetisch heterogene ziekten. Vroeg beginnende ataxie is progressief, maar kan in de eerste jaren van de ziekte moeilijk te onderscheiden zijn van CA. Tot op heden zijn er maar weinig genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor CA: ABC7 (X-gebonden CA geassocieerd met sideroblastaire anemie), SLC9A6 (X-gebonden CA geassocieerd met ernstige mentale retardatie, autisme en epilepsie), GPR56 (CA geassocieerd met polymicrogyrie), ATCAY (zuiver CA in Cayman-isolaat); de betrokkenheid van de ATCAY- en ABC7-genen is nooit beoordeeld in een groot cohort CA-patiënten.

Hoofddoel:

Om de frequentie van mutaties van de ATCAY- en ABC7-genen te beoordelen bij patiënten met niet-Joubert congenitale of vroeg optredende ataxie.

Secundaire doelstelling:

Nieuwe loci en/of genen identificeren die verantwoordelijk zijn voor CA Het klinische fenotype van de CA verder beschrijven en de frequentie van de verschillende klinische typen beoordelen (zuivere CA/CA geassocieerd met spasticiteit/syndromale CA, congenitale/early-onset CA, sporadische /familiale CA).

Om het klinische fenotype van CA te beschrijven gerelateerd aan mutaties in een van de geanalyseerde genen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Alle patiënten zullen worden onderzocht door een geneticus of een neuropediatrische. Alle klinische gegevens worden verzameld.

Strategie van de moleculaire studie :

  1. voor alle multiplex en bloedverwante families zal een koppelingsanalyse (loci ATCAY en ABC7 en andere bekende AC-genen) worden uitgevoerd.
  2. Voor alle sporadische patiënten en gekoppelde multiplex- en bloedverwante families: sequentiebepaling van alle coderende exons van het gen ATCAY en andere bekende AC-genen.
  3. Voor alle sporadische mannelijke patiënten en gekoppelde families: sequentiebepaling van alle coderende exons van het gen ABC7.
  4. Voor alle patiënten met suggestieve kenmerken: sequentiebepaling van alle coderende exons van het gen GPR56, VLDLR, NHE6 of een ander kandidaat-gen.
  5. In bloedverwante families: koppelingsanalyse met behulp van SNP-array en analyse van kandidaatgenen die aanwezig zijn in de gebieden met uitgebreide homozygositeit
  6. koppelingsanalyse in dominante families en analyse van kandidaatgenen in de gekoppelde regio's.
  7. Als een nieuwe AC-locus wordt geïdentificeerd (met behulp van koppeling of CGH-array), wordt de sequentie van dit gen bij alle patiënten bepaald.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

165

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle typen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt, kind of volwassene, getroffen door een aangeboren of vroeg optredende ataxie gedefinieerd door:
  • Neurologische symptomen waargenomen vóór de leeftijd van 2 jaar.
  • Niet-progressieve cerebellaire ataxie waargenomen op het moment van onderzoek. Karyotype voltooid of in uitvoering

Uitsluitingscriteria:

  • Stofwisselingsziekte
  • Specifieke MRI-misvormingen die een eigenaardige entiteit suggereren: maaltand (syndroom van Joubert), superieure vermis-dysplasie met spleet (oligophrenine)
  • Spierzwakte en verhoogde creatinefosfokinase (CPK)
  • Duidelijk progressieve ataxie.
  • Afwezigheid van ondertekening van de geïnformeerde toestemming.
  • Afwezigheid van aansluiting bij de sociale zekerheid

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
patiënten atactisch
Genetisch: bloedmonster
Bloedmonster zal worden geanalyseerd om de aanwezigheid of niet van mutatie in ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY te controleren.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Percentage van de patiënten met een mutatie in een van de geanalyseerde genen.
Tijdsspanne: 1 dag
1 dag

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Percentage patiënten met ernstige/matige/milde/afwezige intellectuele achterstand
Tijdsspanne: 1 dag
1 dag
Percentage patiënten met/zonder epilepsie/spasticiteit/extraneurologische kenmerken en aard en frequentie van MRI-afwijkingen
Tijdsspanne: 1 dag
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 oktober 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 december 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 december 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

8 december 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

15 juni 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 juni 2015

Laatst geverifieerd

1 juni 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Andere identificatie: Assistance Publique)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Congenitale cerebellaire ataxie

Klinische onderzoeken op bloedmonster

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Belarus

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren