Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotypové a genotypové studie u vrozených a časných ataxií (ATAXIC)

12. června 2015 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Kongenitální ataxie (CA) jsou vzácná, neprogresivní onemocnění, charakterizovaná psychomotorickou retardací, hypotonií následovanou ataxií. Přítomnost „molárního zubu“ na MRI umožnila definovat Joubertův syndrom, zvláštní formu CA. Kromě této skupiny jsou CA většinou spojeny s cerebelární atrofií nebo hypoplazií bez moláru na MRI. CA jsou klinicky i geneticky heterogenní skupinou onemocnění. Ataxie s časným nástupem jsou progresivní, ale v prvních letech onemocnění může být obtížné odlišit od CA. Dosud bylo identifikováno několik genů odpovědných za CA: ABC7 (X-vázaná CA spojená se sideroblastickou anémií), SLC9A6 (X-vázaná CA spojená s těžkou mentální retardací, autismem a epilepsií), GPR56 (CA spojená s polymikrogyrií), ATCAY (čistý CA v izolátu Cayman); zapojení genů ATCAY a ABC7 nebylo nikdy hodnoceno u velké kohorty pacientů s CA.

Primární cíl:

Posoudit frekvenci mutací genů ATCAY a ABC7 u pacientů postižených non Joubertovou kongenitální ataxií nebo ataxií s časným nástupem.

Sekundární cíl:

Identifikovat nové lokusy a/nebo geny zodpovědné za CA Dále popsat klinický fenotyp CA a zhodnotit frekvenci různých klinických typů (čistý CA/CA spojený se spasticitou/syndromickou CA, vrozená CA s časným nástupem, sporadická /familiární CA).

Popsat klinický fenotyp CA související s mutacemi v jednom z analyzovaných genů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Všechny pacienty vyšetří genetik nebo neuropediatr. Budou shromážděna všechna klinická data.

Strategie molekulárního studia:

  1. pro všechny multiplexní a pokrevní rodiny bude provedena vazebná analýza (lokusy ATCAY a ABC7 a další AC známé geny).
  2. Pro všechny sporadické pacienty i pro spojené multiplexní a pokrevní rodiny: sekvenování všech kódujících exonů genu ATCAY a dalších AC známých genů.
  3. Pro všechny sporadické mužské pacienty a spojené rodiny: sekvenování všech kódujících exonů genu ABC7.
  4. Pro všechny pacienty se sugestivními rysy: sekvenování všech kódujících exonů genu GPR56, VLDLR, NHE6 nebo jiného kandidátního genu.
  5. V pokrevních rodinách: analýza vazeb pomocí SNP-array a analýza kandidátních genů přítomných v oblastech rozšířené homozygotnosti
  6. analýza vazeb v dominantních rodinách a analýza kandidátních genů ve spojených oblastech.
  7. Pokud je identifikován nový AC lokus (pomocí vazby nebo CGH array), bude tento gen sekvenován u všech pacientů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

165

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všechny typy

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient, dítě nebo dospělý, postižený vrozenou ataxií nebo ataxií s časným nástupem definovanou:
  • Neurologické příznaky pozorované před dosažením věku 2 let.
  • Neprogresivní cerebelární ataxie pozorovaná v době vyšetření. Karyotyp je hotový nebo probíhá

Kritéria vyloučení:

  • Metabolické onemocnění
  • Specifické malformace MRI svědčící o zvláštní entitě: molární zub (joubertův syndrom), dysplazie horního vermis s rozštěpem (oligofrenin)
  • Svalová slabost a zvýšená kreatinfosfokináza (CPK)
  • Jasně progresivní ataxie.
  • Absence podpisu informovaného souhlasu.
  • Absence příslušnosti k sociálnímu zabezpečení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
pacienti ataxičtí
Genetický: krevní vzorek
Vzorek krve bude analyzován, aby se ověřila přítomnost nebo ne mutace v ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Procento pacientů s mutací v jednom z analyzovaných genů.
Časové okno: 1 den
1 den

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Procento pacientů s těžkým/středním/mírným/absentujícím intelektuálním deficitem
Časové okno: 1 den
1 den
Procento pacientů s/bez epilepsie/spasticity/extraneurologických rysů a povaha a frekvence anomálií MRI
Časové okno: 1 den
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. října 2014

Dokončení studie (Aktuální)

1. října 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. prosince 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. prosince 2011

První zveřejněno (Odhad)

8. prosince 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

15. června 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. června 2015

Naposledy ověřeno

1. června 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Jiný identifikátor: Assistance Publique)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozené cerebelární ataxie

Klinické studie na krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit