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Phänotypische und genotypische Studien zu kongenitalen und früh einsetzenden Ataxien (ATAXIC)

12. Juni 2015 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Angeborene Ataxien (CA) sind seltene, nicht fortschreitende Erkrankungen, die durch psychomotorische Retardierung, Hypotonie gefolgt von Ataxie gekennzeichnet sind. Das Vorhandensein des "Backenzahns" im MRT ermöglichte die Definition des Joubert-Syndroms, einer besonderen Form von CA. Abgesehen von dieser Gruppe sind CA meist mit zerebellärer Atrophie oder Hypoplasie ohne Backenzahn im MRT assoziiert. CA sind eine sowohl klinisch als auch genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Früh einsetzende Ataxien sind fortschreitend, können aber in den ersten Jahren der Krankheit schwer von CA zu unterscheiden sein. Bisher wurden nur wenige Gene identifiziert, die für CA verantwortlich sind: ABC7 (X-chromosomales CA assoziiert mit sideroblastischer Anämie), SLC9A6 (X-chromosomales CA assoziiert mit schwerer mentaler Retardierung, Autismus und Epilepsie), GPR56 (CA assoziiert mit Polymikrogyrie), ATCAY (reines CA in Cayman-Isolat); Die Beteiligung der ATCAY- und ABC7-Gene wurde noch nie in einer großen Kohorte von CA-Patienten untersucht.

Hauptziel:

Bestimmung der Häufigkeit von Mutationen der ATCAY- und ABC7-Gene bei Patienten mit angeborener oder früh einsetzender Nicht-Joubert-Ataxie.

Nebenziel:

Identifizieren neuer Loci und/oder Gene, die für CA verantwortlich sind. Um den klinischen Phänotyp der CA weiter zu beschreiben und die Häufigkeit der verschiedenen klinischen Typen zu bewerten (reine CA/CA assoziiert mit Spastik/syndromale CA, angeborene/früh einsetzende CA, sporadisch /familiäre CA).

Beschreibung des klinischen Phänotyps von CA im Zusammenhang mit Mutationen in einem der analysierten Gene.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Alle Patienten werden von einem Genetiker oder Neuropädiater untersucht. Alle klinischen Daten werden erhoben.

Strategie der molekularen Studie:

  1. für alle Multiplex- und konsanguinen Familien wird eine Kopplungsanalyse (Loci ATCAY und ABC7 und andere AC-bekannte Gene) durchgeführt.
  2. Für alle sporadischen Patienten sowie verbundene Multiplex- und Blutsverwandtefamilien: Sequenzierung aller kodierenden Exons des Gens ATCAY und anderer bekannter AC-Gene.
  3. Für alle sporadischen männlichen Patienten und verbundene Familien: Sequenzierung aller codierenden Exons des Gens ABC7.
  4. Für alle Patienten mit verdächtigen Merkmalen: Sequenzierung aller kodierenden Exons des Gens GPR56, VLDLR, NHE6 oder eines anderen Kandidatengens.
  5. In konsanguinen Familien: Kopplungsanalyse unter Verwendung von SNP-Array und Analyse von Kandidatengenen, die in den Regionen mit erweiterter Homozygotie vorhanden sind
  6. Kopplungsanalyse in dominanten Familien und Analyse von Kandidatengenen in den gekoppelten Regionen.
  7. Wenn ein neuer AC-Locus identifiziert wird (unter Verwendung von Linkage oder CGH-Array), wird dieses Gen bei allen Patienten sequenziert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

165

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Arten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient, Kind oder Erwachsener, betroffen von angeborener oder früh einsetzender Ataxie, definiert durch:
  • Neurologische Symptome vor dem Alter von 2 Jahren beobachtet.
  • Zum Zeitpunkt der Untersuchung beobachtete nicht fortschreitende zerebelläre Ataxie. Karyotyp durchgeführt oder in Bearbeitung

Ausschlusskriterien:

  • Stoffwechselkrankheit
  • Spezifische MRT-Fehlbildungen, die auf eine besondere Entität hindeuten: Backenzahn (Joubert-Syndrom), obere Vermis-Dysplasie mit Spalte (Oligophrenin)
  • Muskelschwäche und erhöhte Kreatinphosphokinase (CPK)
  • Deutlich fortschreitende Ataxie.
  • Fehlende Unterschrift der Einverständniserklärung.
  • Keine Zugehörigkeit zur Sozialversicherung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten ataktisch
Genetisch: Blutprobe
Eine Blutprobe wird analysiert, um das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation in ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY zu überprüfen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Prozentsatz der Patienten mit einer Mutation in einem der analysierten Gene.
Zeitfenster: 1 Tag
1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Prozentsatz der Patienten mit schwerer/mäßiger/leichter/fehlender intellektueller Beeinträchtigung
Zeitfenster: 1 Tag
1 Tag
Prozentsatz der Patienten mit/ohne Epilepsie/Spastik/extraneurologischen Merkmalen sowie Art und Häufigkeit von MRT-Anomalien
Zeitfenster: 1 Tag
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Dezember 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Dezember 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

8. Dezember 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

15. Juni 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Juni 2015

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Andere Kennung: Assistance Publique)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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