Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Fenotípusos és genotípusos vizsgálatok veleszületett és korai ataxiákban (ATAXIC)

2015. június 12. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

A veleszületett ataxiák (CA) ritka, nem progresszív betegségek, amelyeket pszichomotoros retardáció, hypotonia, majd ataxia jellemez. Az MRI-n a "moláris fog" jelenléte lehetővé tette a Joubert-szindróma, a CA egy sajátos formájának meghatározását. Ettől a csoporttól eltekintve a CA-t többnyire kisagyi atrófiával vagy hypoplasiával társítják őrlőfog nélkül az MRI-n. A CA a betegségek klinikailag és genetikailag is heterogén csoportja. A korai megjelenésű ataxiák progresszívek, de nehéz lehet megkülönböztetni a CA-tól a betegség első éveiben. A mai napig néhány gént azonosítottak, amelyek felelősek a CA-ért: ABC7 (X-kapcsolt CA, amely sideroblasztos vérszegénységgel társul), SLC9A6 (X-hez kötött CA, amely súlyos mentális retardációval, autizmussal és epilepsziával társul), GPR56 (polimikrogyriával társuló CA), ATCAY (tiszta CA kajmán izolátumban); az ATCAY és ABC7 gének érintettségét soha nem értékelték CA betegek nagy csoportjában.

Az elsődleges célkítűzés:

Az ATCAY és ABC7 gének mutációinak gyakoriságának felmérése nem Joubert-féle veleszületett vagy korai ataxiában szenvedő betegeknél.

Másodlagos cél:

A CA-ért felelős új lókuszok és/vagy gének azonosítása A CA klinikai fenotípusának további leírása és a különböző klinikai típusok gyakoriságának felmérése (spaszticitással/szindrómás CA-val társult tiszta CA/CA, veleszületett/korai kezdetű CA, sporadikus /családi CA).

A CA klinikai fenotípusának leírása az egyik elemzett gén mutációihoz kapcsolódóan.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Minden beteget genetikus vagy neuropediáter vizsgál meg. Minden klinikai adatot összegyűjtenek.

A molekuláris vizsgálat stratégiája:

  1. minden multiplex és rokon család esetében kapcsolódási elemzést kell végezni (ATCAY és ABC7 lókuszok és más AC ismert gének).
  2. Minden szórványos betegnél, valamint kapcsolt multiplex és rokon családoknál: az ATCAY gén és más AC ismert gének összes kódoló exonjának szekvenálása.
  3. Minden szórványos férfibeteg és rokon család esetében: az ABC7 gén összes kódoló exonjának szekvenálása.
  4. Minden szuggesztív tulajdonságokkal rendelkező beteg esetében: a GPR56 gén, VLDLR, NHE6 vagy más jelölt gén összes kódoló exonjának szekvenálása.
  5. Rokon családokban: kapcsolódási elemzés SNP-tömb segítségével és a kiterjesztett homozigóta régiókban jelenlévő jelölt gének elemzése
  6. kapcsolatelemzés a domináns családokban és a jelölt gének elemzése a kapcsolt régiókban.
  7. Ha új AC lókuszt azonosítanak (linkage vagy CGH array használatával), ezt a gént minden betegben megszekvenálják.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

165

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden típus

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Beteg, gyermek vagy felnőtt, aki veleszületett vagy korai kezdetű ataxiában szenved, amelyet a következők határoznak meg:
  • 2 éves kor előtt észlelt neurológiai tünetek.
  • A vizsgálat idején nem progresszív cerebelláris ataxia figyelhető meg. Kariotípus kész vagy folyamatban

Kizárási kritériumok:

  • Metabolikus betegség
  • Speciális MRI rendellenességek, amelyek sajátos entitásra utalnak: őrlőfog (joubert-szindróma), felső vermis diszplázia hasadással (oligophrenin)
  • Izomgyengeség és emelkedett kreatin-foszfokináz (CPK)
  • Egyértelműen progresszív ataxia.
  • A tájékozott beleegyezés aláírásának hiánya.
  • A társadalombiztosításhoz való tartozás hiánya

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
ataxiás betegek
Genetikai: vérminta
Vérmintát elemeznek annak ellenőrzésére, hogy az ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY mutációi vannak-e vagy sem.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Azon betegek százalékos aránya, akiknél az egyik vizsgált génben mutáció mutatkozott.
Időkeret: 1 nap
1 nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A súlyos/közepes fokú/enyhe/hiányzó értelmi hiányos betegek százalékos aránya
Időkeret: 1 nap
1 nap
Az epilepsziában szenvedő/nem szenvedő/spaszticitás/extraneurológiai tünetekkel rendelkező betegek százalékos aránya, valamint az MRI anomáliák jellege és gyakorisága
Időkeret: 1 nap
1 nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. január 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2014. október 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2014. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. december 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. december 6.

Első közzététel (Becslés)

2011. december 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2015. június 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. június 12.

Utolsó ellenőrzés

2015. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Egyéb azonosító: Assistance Publique)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Veleszületett kisagyi ataxiák

Klinikai vizsgálatok a vérminta

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Greece

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel