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Estudos fenotípicos e genotípicos em ataxias congênitas e de início precoce (ATAXIC)

12 de junho de 2015 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

As ataxias congênitas (AC) são doenças raras, não progressivas, caracterizadas por retardo psicomotor, hipotonia seguida de ataxia. A presença do "dente molar" na ressonância magnética permitiu definir a síndrome de Joubert, uma forma peculiar de AC. Além desse grupo, as CA estão associadas principalmente à atrofia cerebelar ou hipoplasia sem dente molar na RM. As CA são um grupo de doenças clínica e geneticamente heterogêneo. As ataxias de início precoce são progressivas, mas podem ser difíceis de distinguir da AC nos primeiros anos da doença. Até o momento, poucos genes responsáveis ​​pela CA foram identificados: ABC7 (CA ligada ao X associada à anemia sideroblástica), SLC9A6 (CA ligada ao X associada a retardo mental grave, autismo e epilepsia), GPR56 (CA associada à polimicrogiria), ATCAY (CA puro em isolado de Cayman); o envolvimento dos genes ATCAY e ABC7 nunca foi avaliado em uma grande coorte de pacientes com AC.

Objetivo primário:

Avaliar a frequência de mutações dos genes ATCAY e ABC7 em pacientes afetados com ataxia congênita não Joubert ou de início precoce.

Objetivo secundário:

Identificar novos loci e/ou genes responsáveis ​​pela CA Descrever melhor o fenótipo clínico da CA e avaliar a frequência dos vários tipos clínicos (CA pura/CA associada a espasticidade/CA sindrômica, CA congênita/de início precoce, CA esporádica /CA familiar).

Descrever o fenótipo clínico da CA relacionado a mutações em um dos genes analisados.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Todos os pacientes serão examinados por um geneticista ou neuropediatra. Todos os dados clínicos serão coletados.

Estratégia do estudo molecular:

  1. para todas as famílias multiplex e consanguíneas será realizada uma análise de ligação (loci ATCAY e ABC7 e outros genes AC conhecidos).
  2. Para todos os pacientes esporádicos, assim como para famílias multiplex e consanguíneas: sequenciamento de todos os éxons codificadores do gene ATCAY e outros genes AC conhecidos.
  3. Para todos os pacientes masculinos esporádicos e famílias vinculadas: sequenciamento de todos os éxons codificadores do gene ABC7.
  4. Para todos os pacientes com características sugestivas: sequenciamento de todos os éxons codificadores do gene GPR56, VLDLR, NHE6 ou outro gene candidato.
  5. Em famílias consanguíneas: análise de ligação usando SNP-array e análise de genes candidatos presentes nas regiões de homozigose estendida
  6. análise de ligação em famílias dominantes e análise de genes candidatos nas regiões ligadas.
  7. Se um novo locus AC for identificado (usando linkage ou CGH array), esse gene será sequenciado em todos os pacientes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

165

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • ADULTO
  • OLDER_ADULT
  • CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os tipos

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente, criança ou adulto, afetado por uma ataxia congênita ou de início precoce definida por:
  • Sintomas neurológicos observados antes dos 2 anos de idade.
  • Ataxia cerebelar não progressiva observada no momento do exame. Cariótipo feito ou em andamento

Critério de exclusão:

  • doença metabólica
  • Malformações específicas de ressonância magnética sugerindo uma entidade peculiar: dente molar (síndrome de joubert), displasia do vérmis superior com fenda (oligofrenina)
  • Fraqueza muscular e elevação da creatina fosfoquinase (CPK)
  • Ataxia claramente progressiva.
  • Ausência de assinatura do consentimento informado.
  • Ausência de inscrição na segurança social

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
pacientes atáxicos
Genético: amostra de sangue
Amostras de sangue serão analisadas para verificar a presença ou não de mutação em ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Porcentagem de pacientes com mutação em um dos genes analisados.
Prazo: 1 dia
1 dia

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Porcentagem de pacientes com deficiência intelectual grave/moderada/leve/ausente
Prazo: 1 dia
1 dia
Porcentagem de pacientes com/sem epilepsia/espasticidade/características extraneurológicas e natureza e frequência de anomalias de ressonância magnética
Prazo: 1 dia
1 dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Investigador principal: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2012

Conclusão Primária (Real)

1 de outubro de 2014

Conclusão do estudo (Real)

1 de outubro de 2014

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de dezembro de 2011

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de dezembro de 2011

Primeira postagem (Estimativa)

8 de dezembro de 2011

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

15 de junho de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de junho de 2015

Última verificação

1 de junho de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Outro identificador: Assistance Publique)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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