Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania fenotypowe i genotypowe w ataksjach wrodzonych i wczesnych (ATAXIC)

12 czerwca 2015 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Wrodzone ataksje (CA) to rzadkie, nie postępujące choroby, charakteryzujące się opóźnieniem psychomotorycznym, hipotonią, po której następuje ataksja. Obecność „zęba trzonowego” w MRI pozwoliła na zdefiniowanie zespołu Jouberta, swoistej postaci CA. Poza tą grupą CA są najczęściej związane z zanikiem lub hipoplazją móżdżku bez zębów trzonowych w MRI. CA stanowią zarówno klinicznie, jak i genetycznie heterogenną grupę chorób. Ataksje o wczesnym początku są postępujące, ale mogą być trudne do odróżnienia od CA w pierwszych latach choroby. Do tej pory zidentyfikowano kilka genów odpowiedzialnych za CA: ABC7 (CA związany z X związany z anemią syderoblastyczną), SLC9A6 (CA związany z chromosomem X związany z ciężkim upośledzeniem umysłowym, autyzmem i padaczką), GPR56 (CA związany z polimikrogyrią), ATCAY (czysty CA w izolacie Cayman); zaangażowania genów ATCAY i ABC7 nigdy nie oceniano w dużej kohorcie pacjentów z CA.

Podstawowy cel:

Ocena częstości występowania mutacji genów ATCAY i ABC7 u pacjentów z wrodzoną lub wczesną ataksją niezwiązaną z chorobą Jouberta.

Cel drugorzędny:

Identyfikacja nowych loci i/lub genów odpowiedzialnych za CA Dalsze opisanie fenotypu klinicznego CA i ocena częstości występowania różnych typów klinicznych (czysty CA/CA związany ze spastycznością/zespołem CA, wrodzony/wczesny CA, sporadyczny /rodzinny CA).

Opisanie fenotypu klinicznego CA związanego z mutacjami w jednym z analizowanych genów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wszyscy pacjenci zostaną zbadani przez genetyka lub neuropediatrę. Wszystkie dane kliniczne zostaną zebrane.

Strategia badań molekularnych:

  1. dla wszystkich rodzin multipleksowych i spokrewnionych zostanie przeprowadzona analiza powiązań (loci ATCAY i ABC7 oraz inne geny znane AC).
  2. Dla wszystkich pacjentów sporadycznych, jak również powiązanych rodzin multipleksowych i spokrewnionych: sekwencjonowanie wszystkich eksonów kodujących genu ATCAY i innych znanych genów AC.
  3. Dla wszystkich sporadycznych pacjentów płci męskiej i rodzin powiązanych: sekwencjonowanie wszystkich eksonów kodujących genu ABC7.
  4. Dla wszystkich pacjentów z sugestywnymi cechami: sekwencjonowanie wszystkich eksonów kodujących genu GPR56, VLDLR, NHE6 lub innego genu kandydującego.
  5. W rodzinach spokrewnionych: analiza powiązań przy użyciu macierzy SNP i analiza genów kandydujących obecnych w regionach rozszerzonej homozygotyczności
  6. analiza powiązań w rodzinach dominujących i analiza genów kandydujących w połączonych regionach.
  7. Jeśli zostanie zidentyfikowane nowe locus AC (za pomocą sprzężenia lub macierzy CGH), gen ten zostanie zsekwencjonowany u wszystkich pacjentów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

165

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75012
        • Hôpital Trousseau, Service de Génétique

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszystkie typy

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent, dziecko lub dorosły, dotknięty wrodzoną lub wczesną ataksją określoną przez:
  • Objawy neurologiczne obserwowane przed ukończeniem 2 roku życia.
  • W czasie badania obserwowano nie postępującą ataksję móżdżkową. Kariotyp wykonany lub w trakcie

Kryteria wyłączenia:

  • Choroba metaboliczna
  • Specyficzne malformacje MRI sugerujące osobliwą jednostkę: ząb trzonowy (zespół Jouberta), dysplazja robaka górnego z rozszczepem (oligofrenina)
  • Osłabienie mięśni i podwyższona aktywność fosfokinazy kreatynowej (CPK)
  • Wyraźnie postępująca ataksja.
  • Brak podpisu świadomej zgody.
  • Brak przynależności do ubezpieczenia społecznego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
pacjenci z ataksją
Genetyczny: próbka krwi
Próbka krwi zostanie przeanalizowana w celu sprawdzenia obecności lub braku mutacji w ABC7, SLC9A6, GPR56, ATCAY.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Odsetek pacjentów z mutacją w jednym z analizowanych genów.
Ramy czasowe: 1 dzień
1 dzień

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Odsetek pacjentów z ciężką/umiarkowaną/łagodną/nieobecną niepełnosprawnością intelektualną
Ramy czasowe: 1 dzień
1 dzień
Odsetek pacjentów z/bez padaczki/spastyczności/objawów pozaneurologicznych oraz charakter i częstość anomalii MRI
Ramy czasowe: 1 dzień
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Lydie Burglen, PhD, Assistance Publique

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 października 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 grudnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 grudnia 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

8 grudnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

15 czerwca 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 czerwca 2015

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NI 08034
  • AOM 09178 (Inny identyfikator: Assistance Publique)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj