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Enroll -HD：全球亨廷顿病队列的前瞻性注册研究

2024年2月26日 更新者：CHDI Foundation, Inc.
Enroll-HD 是一项纵向、观察性、多国研究，整合了两个前亨廷顿舞蹈病 (HD) 注册中心——欧洲的 REGISTRY 以及北美和澳大拉西亚的 COHORT——同时还扩展到包括拉丁美洲的网站。 现在已有超过 20,000 名参与者参加了这项研究。 通过年度评估和没有结束日期，Enroll-HD 建立了一个庞大而丰富的纵向临床数据和生物样本数据库，这些数据库构成了研究开发工具和生物标志物的基础，用于进展和预后，确定临床相关的表型特征，并建立明确定义的干预研究的终点。 现在，任何感兴趣的研究人员都可以定期截取数据库以用于他们的研究 - 请访问 www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/ 了解更多信息。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

Enroll-HD 的主要目标是开发一个全面的存储库，其中包含前瞻性和系统收集的临床研究数据（人口统计学、临床特征、家族史、遗传特征）和来自明显 HD 的个体的生物标本（血液），已知未受影响的个体携带HD 突变或有携带 HD 突变的风险，并控制研究参与者（例如，已知不携带 HD 突变的 HD 突变携带者的配偶、兄弟姐妹或后代）。 Enroll-HD 被认为是一个基础广泛的长期项目，旨在最大限度地提高非临床研究和参与临床研究的效率。 Enroll-HD 在 19 个国家/地区拥有 158 个活跃的临床站点，现在是可用的最大的 HD 数据库，任何感兴趣的研究人员都可以访问它——访问 www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/ 了解更多信息。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

35000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 丹麦
      • Aarhus、丹麦、8000
        • 招聘中
        • University Hospital of Aarhus
        • 接触：
          • Charlotte Germann Odgaard
          • 电话号码：+4521745502
          • 邮箱：charodga@rm.dk
        • 首席研究员：
          • Anette Torvin Møller
      • Copenhagen、丹麦、DK2100
        • 招聘中
        • University Hospital of Copenhagen
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Lena E Hjermind
      • Odense、丹麦、5000
        • 招聘中
        • University Hospital of Odense
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Morten Blaabjerg
  • 加拿大
    • Alberta
      • Calgary、Alberta、加拿大、T2N 4N1
        • 招聘中
        • University of Calgary, Movement Disorders Program
        • 首席研究员：
          • Justyna Sarna
        • 接触：
      • Edmonton、Alberta、加拿大、T5G 0B7
        • 终止
        • University of Alberta (Glenrose)
      • Edmonton、Alberta、加拿大、T6G 2B7
        • 招聘中
        • University of Alberta Hospital in Edmonton
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Oksana Suchowersky
    • British Columbia
      • Vancouver、British Columbia、加拿大、V6T 2B5
        • 招聘中
        • University of British Columbia
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Lynn Raymond
    • Nova Scotia
      • Halifax、Nova Scotia、加拿大、B3H 3A7
    • Ontario
      • Markham、Ontario、加拿大、L6B 1C9
        • 终止
        • Centre for Movement Disorders
      • Ottawa、Ontario、加拿大、K1Y 4E9
        • 招聘中
        • The Ottawa Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Tiago Mestre
      • Toronto、Ontario、加拿大、M2K 1E2
        • 招聘中
        • North York General Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alan Fung
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、加拿大、H2L 4M1
        • 招聘中
        • CHUM Hospital of Notre Dame
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Sylvain Chouinard
  • 哥伦比亚
    • Antioquia
      • Medellín、Antioquia、哥伦比亚、51922
        • 招聘中
        • Universidad de Antioquia, Grupo de Neurociencias
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Francisco Lopera
    • Cundinamarca
      • Bogotá、Cundinamarca、哥伦比亚、110231
        • 招聘中
        • Servicios Médicos MS, Clínica de Marly
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Gabriel Jose Arango Uribe
        • 首席研究员：
          • William Fernandez
  • 奥地利
      • Innsbruck、奥地利、6020
        • 招聘中
        • Universitätsklinik Innsbruck
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Klaus Seppi
  • 德国
      • Aachen、德国、52074
        • 招聘中
        • University Hospital Aachen
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Kathrin Reetz
      • Berlin、德国、10117
        • 招聘中
        • University of Berlin
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Josef Priller
      • Bochum、德国、44791
        • 招聘中
        • St. Josef und St. Elisabeth Hospital
        • 首席研究员：
          • Carsten Saft
        • 接触：
      • Dresden、德国、1307
        • 招聘中
        • University Hospital Carl Gustav Carus Dresden
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Björn Falkenburger
      • Erlangen、德国、91054
        • 招聘中
        • University Hospital Erlangen
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jürgen Winkler
      • Freiburg、德国、79106
        • 招聘中
        • University Medical Center Freiburg
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Michel Rijntjes
      • Kassel、德国、34128
        • 招聘中
        • Paracelsus Elena Klinik Kassel
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Claudia Trenkwalder
      • Lübeck、德国、23538
        • 招聘中
        • University Hospital Schleswig-Holstein
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alexander Münchau
      • Marburg、德国、25043
        • 终止
        • University Hospital Giessen and Marburg
      • Munich、德国、81675
        • 招聘中
        • Technical University of Munich
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Adolf Weindl
      • Münster、德国、48149
        • 招聘中
        • George-Huntington-Institut GmbH
        • 首席研究员：
          • Ralf Reilmann
        • 接触：
      • Taufkirchen、德国、84416
        • 招聘中
        • kbo-Isar-Amper-Klinikum Taufkirchen (Vils)
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alzbeta Mühlbäck
      • Ulm、德国、89081
        • 招聘中
        • University Hopsital of Ulm
        • 首席研究员：
          • Bernhard Landwehrmeyer
        • 接触：
      • Würzburg、德国、97080
        • 招聘中
        • University Hospital of Wuerzburg
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Thorsten Odorfer
  • 意大利
      • Bari、意大利、70124
        • 招聘中
        • Bari Policlinico General Hospital
        • 接触：
          • Vittorio Sciruicchio
          • 电话号码：+39 3391032862
          • 邮箱：vsciru@tin.it
        • 首席研究员：
          • Marina de Tommaso
      • Bologna、意大利、40139
        • 招聘中
        • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Pietro Cortelli
      • Genoa、意大利、16132
        • 招聘中
        • Università degli Studi di Genova (DINOGMI)
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Paola Mandich
      • Milan、意大利、20133
        • 终止
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Neurology
      • Napoli、意大利、I-80131
        • 招聘中
        • University of Naples
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Giuseppe De Michele
      • Rome、意大利、00168
        • 招聘中
        • Università Cattolica del Sacro Cuore
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Anna Rita Bentivoglio
      • Rome、意大利、00185
        • 招聘中
        • Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH)
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ferdinando Squitieri
      • Rome、意大利、00189
        • 招聘中
        • Azienda Ospedaliera Sant'Andrea
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Giovanni Ristori
    • MI
      • Milan、MI、意大利、20133
        • 招聘中
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Genetics
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Caterina Mariotti
  • 新西兰
      • Auckland、新西兰、1142
        • 招聘中
        • Auckland City Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Richard Roxburgh
      • Christchurch、新西兰、8011
        • 招聘中
        • New Zealand Brain Research Institute at University of Otago
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Tim Anderson
      • Wellington、新西兰、6021
        • 招聘中
        • Wellington Hospital
        • 首席研究员：
          • David Bourke
        • 接触：
  • 智利
      • Santiago、智利
        • 招聘中
        • CETRAM
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Pedro Chana
  • 比利时
      • Bruxelles、比利时、1070
        • 招聘中
        • Bruxelles - Erasme
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Frédéric Supiot
      • Charleroi、比利时、B-6041
        • 招聘中
        • Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Christine Verellen-Dumoulin
      • Saint-Servais、比利时、B-5002
        • 招聘中
        • Hôpital du Beau Vallon ASBL
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Lamia Guettat
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven、Vlaams-Brabant、比利时、3000
        • 招聘中
        • University Hospitals Leuven
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Wim Vandenberghe
  • 法国
      • Amiens、法国、80054
        • 招聘中
        • CHU Amiens-Picardie
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Pierre Krystkowiak
      • Angers、法国、49100
        • 招聘中
        • CHU Angers, Centre de Référence Maladies Neurogénétiques
        • 首席研究员：
          • Christophe Verny
        • 接触：
      • Bordeaux、法国、33076
        • 招聘中
        • Bordeaux - Huntington Disease competencies center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Cyril Goizet
      • Clermont-Ferrand、法国、63003
        • 招聘中
        • CHU Gabriel-Montpied
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ana Marques
      • Créteil、法国、94000
        • 招聘中
        • Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Anne-Catherine Bachoud-Levi
      • LILLE Cedex、法国、59037
        • 招聘中
        • Lille-Amiens - Huntington Disease Constituent site
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Mélissa Tir
      • Marseille、法国、13005
        • 招聘中
        • Hôpital La Timone
        • 首席研究员：
          • Jean-Philippe Azulay
        • 接触：
      • Montpellier、法国、34295
        • 招聘中
        • CHU Montpellier
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Cecilia Marelli
      • Paris、法国、75646
        • 招聘中
        • Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière
        • 首席研究员：
          • Alexandra Durr
        • 接触：
      • Toulouse、法国、31059
        • 招聘中
        • Hôpital Purpan, Centre d'Investigation Clinique
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Fabienne Calvas
    • Alsace Lorraine
      • Strasbourg、Alsace Lorraine、法国、67098
        • 招聘中
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Hôpital de Hautepierre-Service de Neurologie
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Christine Tranchant
  • 波兰
      • Gdansk、波兰、80-462
        • 招聘中
        • Copernicus Podmiotem Leczniczym sp. z o.o.
        • 首席研究员：
          • Witold Soltan
        • 接触：
      • Katowice、波兰、40-588
        • 招聘中
        • Krakowska Akademia Neurologii Sp. z o.o
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Kraków、波兰、31-505
        • 招聘中
        • Krakow - Krakowska Akademia Neurologii
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Poznan、波兰、60-529
        • 终止
        • Solumed Centrum Medyczne
      • Warsaw、波兰、02-097
        • 终止
        • Medical University of Warsaw
      • Warsaw、波兰、02-957
        • 招聘中
        • Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw
        • 首席研究员：
          • Grzegorz Witkowski
        • 接触：
  • 澳大利亚
      • Parkville、澳大利亚、3052
        • 招聘中
        • University of Melbourne, Royal Melbourne Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Anita Goh
    • New South Wales
      • Westmead、New South Wales、澳大利亚、2145
        • 招聘中
        • Westmead Hospital
        • 首席研究员：
          • Clement Loy
        • 接触：
    • Victoria
    • Western Australia
      • Perth、Western Australia、澳大利亚、6010
        • 招聘中
        • The Neurosciences Unit - North Metropolitan Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Brian Long
        • 首席研究员：
          • Carrolyn Orr
  • 爱尔兰
    • Republic Of Ireland
      • Dublin 9、Republic Of Ireland、爱尔兰
        • 招聘中
        • Beaumont Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Niall Pender
  • 瑞士
      • Gümligen、瑞士、3073
        • 招聘中
        • Siloah AG
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jean-Marc Burgunder
      • Zürich、瑞士、08091
        • 招聘中
        • University Hospital Zurich
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Hans Jung
  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35294
        • 招聘中
        • University Of Alabama
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Victor Sung
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、美国、85013
        • 招聘中
        • St. Joseph's Hospital and Medical Center
        • 首席研究员：
          • Nicki Niemann
        • 接触：
    • California
      • Irvine、California、美国、92697
        • 招聘中
        • University of California - Irvine Medical Center
        • 首席研究员：
          • Anna Morenkova
        • 接触：
      • Loma Linda、California、美国、92354
        • 终止
        • Loma Linda Medical Center
      • Los Angeles、California、美国、90095
        • 招聘中
        • University of California - Los Angeles
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Susan Perlman
      • Sacramento、California、美国、95817
        • 招聘中
        • University of California - Davis
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alexandra Duffy
      • San Diego、California、美国、92037
        • 招聘中
        • University of California - San Diego
        • 首席研究员：
          • Jody Corey-Bloom
        • 接触：
      • San Francisco、California、美国、94158
        • 招聘中
        • University of California - San Francisco
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Michael Geschwind
    • Colorado
      • Englewood、Colorado、美国、80113
        • 招聘中
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Rajeev Kumar
    • Connecticut
      • Farmington、Connecticut、美国、06032
        • 招聘中
        • University of Connecticut
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Shaikab Khan
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、美国、20007
        • 招聘中
        • Georgetown University
        • 首席研究员：
          • Karen Anderson
        • 接触：
    • Florida
      • Gainesville、Florida、美国、32607
        • 招聘中
        • University of Florida Board of Trustees
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Nikolaus McFarland
      • Miami、Florida、美国、33431
        • 招聘中
        • University of Miami
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Carlos Singer
      • Tampa、Florida、美国、33612
        • 招聘中
        • University of South Florida, HDSA Center of Excellence at USF
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Juan Sanchez-Ramos
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、美国、30329
        • 招聘中
        • Emory University, Wesley Woods Health Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Stewart Factor
      • Augusta、Georgia、美国、30912
        • 终止
        • Georgia Health Sciences University
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60611
        • 招聘中
        • Northwestern University
        • 首席研究员：
          • Danny Bega
        • 接触：
      • Chicago、Illinois、美国、60637
        • 终止
        • University of Chicago
      • Chicago、Illinois、美国、68612
        • 招聘中
        • Rush University Medical Center
        • 首席研究员：
          • Deborah A. Hall
        • 接触：
      • Rockford、Illinois、美国、61107
        • 终止
        • University of Illinois College of Medicine at Rockford
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、美国、46202
        • 招聘中
        • Indiana University
        • 首席研究员：
          • Christopher James
        • 接触：
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52245
        • 招聘中
        • University of Iowa
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Annie Killoran
    • Kansas
      • Kansas City、Kansas、美国、66160
        • 招聘中
        • University of Kansas Medical Center
        • 首席研究员：
          • Richard Dubinksy
        • 接触：
      • Wichita、Kansas、美国、67226
        • 招聘中
        • Hereditary Neurological Disease Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • William Mallonee
    • Kentucky
      • Louisville、Kentucky、美国、40202
        • 招聘中
        • University of Louisville
        • 首席研究员：
          • Victoria Holiday
        • 接触：
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、美国、21287
        • 招聘中
        • Johns Hopkins University
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jee Bang
      • Baltimore、Maryland、美国、21201
        • 撤销
        • University of Maryland School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02215
        • 招聘中
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Samuel Frank
      • Boston、Massachusetts、美国、02118
        • 终止
        • Boston University Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、美国、48105
        • 招聘中
        • University of Michigan
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Noelle Carlozzi
      • Detroit、Michigan、美国、48201
        • 撤销
        • Wayne State University
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55415
        • 招聘中
        • Hennepin County Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Martha Nance
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、美国、63110
        • 招聘中
        • Washington University in St. Louis
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Joel Perlmutter
    • Nebraska
      • Omaha、Nebraska、美国、68106
        • 招聘中
        • University of Nebraska Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Amy Hellman
    • Nevada
      • Las Vegas、Nevada、美国、89102
        • 招聘中
        • Cleveland Clinic - Las Vegas
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Zoltan Mari
    • New Jersey
      • Camden、New Jersey、美国、08103
        • 主动，不招人
        • Cooper University Hospital
      • New Brunswick、New Jersey、美国、08901
        • 招聘中
        • Rutgers, the State University of New Jersey
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Machteld Hillen
    • New York
      • Albany、New York、美国、12208
        • 招聘中
        • Albany Medical College
        • 首席研究员：
          • Era Hanspal
        • 接触：
      • New York、New York、美国、10032
        • 招聘中
        • Columbia University
        • 首席研究员：
          • Karen Marder
        • 接触：
      • Rochester、New York、美国、14618
        • 招聘中
        • University of Rochester
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Frederick Marshall
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、美国、27705
        • 招聘中
        • Duke University
        • 首席研究员：
          • Burton Scott
        • 接触：
      • Winston-Salem、North Carolina、美国、27157
        • 招聘中
        • Wake Forest School of Medicine
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jessica Tate
    • North Dakota
      • Fargo、North Dakota、美国、58122
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、美国、42519
        • 招聘中
        • University of Cincinatti
        • 首席研究员：
          • Andrew Duker
        • 接触：
      • Cleveland、Ohio、美国、44195
        • 招聘中
        • Cleveland Clinic
        • 首席研究员：
          • Adam Margolius
        • 接触：
      • Columbus、Ohio、美国、43021
        • 招聘中
        • The Ohio State University
        • 首席研究员：
          • Sandra Kostyk
        • 接触：
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97239
        • 招聘中
        • Oregon Health and Science University
        • 首席研究员：
          • Amie Hiller, MD
        • 接触：
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19107
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15213
        • 招聘中
        • University of Pittsburgh
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Valerie Suski
    • South Carolina
      • Columbia、South Carolina、美国、29203
        • 招聘中
        • University of South Carolina
        • 首席研究员：
          • Miroslav Cuturic
        • 接触：
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38163
        • 终止
        • University of Tennessee Health Science Center
      • Nashville、Tennessee、美国、37232
        • 招聘中
        • Vanderbilt University Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Daniel Claassen
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • 招聘中
        • Baylor College of Medicine
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Joseph Jankovic
      • Houston、Texas、美国、77030
        • 招聘中
        • University of Texas Health Science Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Erin Furr Stimming
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84108
        • 招聘中
        • University of Utah
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Paolo Moretti
    • Vermont
      • Burlington、Vermont、美国、05401
        • 招聘中
        • University of Vermont
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • James Boyd
    • Virginia
      • Charlottesville、Virginia、美国、22908
        • 招聘中
        • University of Virginia
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alex Dalrymple
      • Henrico、Virginia、美国、23298
        • 招聘中
        • Virginia Commonwealth University Parkinson's and Movement Disorders Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Stephanie Bissonnette
      • Richmond、Virginia、美国、23233
        • 主动，不招人
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Kirkland、Washington、美国、98034
        • 招聘中
        • Booth Gardner Parkinson's Care Center (Evergreen Health)
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Pinky Argarwal
      • Seattle、Washington、美国、98195
        • 招聘中
        • University of Washington Medical Center
        • 首席研究员：
          • Ali Samii
        • 接触：
        • 接触：
    • Wisconsin
      • Madison、Wisconsin、美国、53705
        • 招聘中
        • University of Wisconsin - Madison
        • 首席研究员：
          • Kathleen Shannon, MD
        • 接触：
  • 英国
      • Aberdeen、英国、AB25 2ZA
        • 招聘中
        • University of Aberdeen
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Zosia Miedzybrodzka
      • Birmingham、英国、B15 2FG
        • 招聘中
        • Birmingham and Solihull Mental Health NHS Foundation Trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Hugh Rickards
      • Cambridge、英国、CB2 0PY
        • 招聘中
        • University of Cambridge
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Roger Barker
      • Cardiff、英国、CF24 4HQ
        • 招聘中
        • Cardiff University
        • 首席研究员：
          • Anne Rosser
        • 接触：
      • Dundee、英国、DD1 9SY
        • 招聘中
        • Tayside Health Board
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jonathan Berg
      • Edinburgh、英国、EH4 2XU
      • Glasgow、英国、G51 4TF
        • 招聘中
        • Greater Glasgow Health Board
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Stuart Ritchie
      • Kilmarnock、英国、KA2 OBB
        • 终止
        • Ayrshire Central Hospital
      • Larbert、英国、FK5 4WR
        • 终止
        • NHS Forth Valley
      • Leeds、英国、LS7 4SA
        • 招聘中
        • Leeds Teaching Hospitals
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alison Kraus
      • Liverpool、英国、L9 7LJ
      • London、英国、SE1 9RT
        • 招聘中
        • Guy's and St. Thomas's NHS Foundation Trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Thomasin Andrews
      • London、英国、SW17 0RE
        • 招聘中
        • St. George's Hospital
        • 首席研究员：
          • Nayana Lahiri
        • 接触：
      • London、英国、WC1B SEH
        • 招聘中
        • University College of London
        • 首席研究员：
          • Sarah Tabrizi
        • 接触：
      • Manchester、英国、M13 9WL
        • 招聘中
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • David Craufurd
      • Newcastle-upon-Tyne、英国、NE3 3XT
        • 招聘中
        • Northumberland, Tyne & Wear NHS Foundation Trust of St. Nicholas Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Suresh Komati
      • Northampton、英国、NN1 5DG
        • 终止
        • St. Andrews Healthcare
      • Oxford、英国、OX3 9DU
        • 招聘中
        • Oxford Radcliffe Hospitals
        • 首席研究员：
          • Andrea Nemeth
        • 接触：
      • Plymouth、英国、PL6 8BX
        • 招聘中
        • Plymouth Hospitals NHS Trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Rupert Noad
      • Poole、英国、BH15 2JB
        • 招聘中
        • Poole Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • John Burn
      • Reading、英国、RG1 5AN
        • 招聘中
        • Royal Berkshire NHS foundation trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Richard Armstrong
      • Sheffield、英国、S10 2TH
        • 招聘中
        • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alisdair McNeill
      • Southampton、英国、SO16 6YD
        • 招聘中
        • University Hospital Southampton
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Christopher Kipps
      • Stoke-on-Trent、英国、ST4 8HH
        • 招聘中
        • North Staffordshire Combined Healthcare NHS Trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • George El-Nimr
      • Swindon、英国、SN3 6BW
        • 主动，不招人
        • Avon and Wiltshire mental health partnership
    • Devon
      • Exeter、Devon、英国、EX25DW
        • 招聘中
        • Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Timothy Harrower
    • Leicestershire
      • Narborough、Leicestershire、英国、LE19 4SL
    • UK
      • Bristol、UK、英国、BS10 5NB
        • 招聘中
        • North Bristol NHS Trust
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Elizabeth Coulthard
      • Kirkcaldy、UK、英国、KY1 2ND
        • 招聘中
        • Fife Health Board
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Simon Rubidge
      • Wrexham、UK、英国、LL13 7TD
        • 招聘中
        • Betsi Cadwaladr University Health Board
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alberto Salmoiraghi
  • 荷兰
      • Groningen、荷兰、9700RB
        • 招聘中
        • University Medical Center Groningen
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • H.P.H. Kremer
      • Leiden、荷兰、2300 RC
        • 招聘中
        • Leiden University Medical Centre
        • 首席研究员：
          • Susanne de Bot
        • 接触：
      • Maastricht、荷兰、6202 AZ
        • 招聘中
        • Clinical Trial Center Maastricht B.V.
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Mayke Oosterloo
  • 葡萄牙
      • Amadora、葡萄牙、2720-276
        • 招聘中
        • Hospital Prof Doutor Fernando Fonseca
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Cristina Costa, MD
      • Coimbra、葡萄牙、3000-075
        • 尚未招聘
        • Hospital Universitário de Coimbra
        • 接触：
          • Cristina Januário
          • 电话号码：+351 239 400 400
        • 首席研究员：
          • Cristina Januário
      • Lisbon、葡萄牙、1169-050
        • 终止
        • Central Lisbon Hospital
      • Lisbon、葡萄牙、1649-035
        • 招聘中
        • Hospital de Santa Maria / Instituto de Medicina Molecular
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Leonor Correia Guedes
      • Porto、葡萄牙、4200-319
        • 尚未招聘
        • Hospital Universitário de São João
        • 接触：
          • Ana Oliveira
          • 电话号码：5119 +351 225 512 100
        • 接触：
          • Leonor C Guedes
        • 首席研究员：
          • Ana Oliveira
  • 西班牙
      • Badajoz、西班牙、06080
      • Barakaldo、西班牙、08036
        • 招聘中
        • Hospital de Cruces
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Juan Carlos Gomez Esteban
      • Barcelona、西班牙、08025
        • 招聘中
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jaime Kulisevsky
      • Barcelona、西班牙、08035
        • 招聘中
        • Hospital Mare de Déu de la Mercè
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Jesus Ruíz Idiago
      • Barcelona、西班牙、08036
        • 招聘中
        • Fundacion Clinic per a la Recerca Biomédica
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Esteban Muñoz
      • Barcelona,、西班牙、08907
        • 招聘中
        • Hospital Universitari de Bellvitge
        • 接触：
          • Serge Jaumà Classen
          • 电话号码：34 93 335 70 11
        • 首席研究员：
          • Matilde Calopa Garriga
      • Burgos、西班牙、09006
        • 招聘中
        • Hospital Universitario de Burgos
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Esther Cubo
      • Madrid、西班牙、28034
        • 招聘中
        • Hospital Universitario Ramon Y Cajal
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • José Luis López-Sendón Moreno
      • Madrid、西班牙、28040
        • 招聘中
        • Fundacion Jimenez Diaz
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • María Teresa Montojo
      • Palma De Mallorca、西班牙、07120
        • 招聘中
        • Hospital Son Espases
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ines Legarda
      • Pamplona、西班牙、31008
        • 招聘中
        • Complejo Hospitalario de Navarra
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • María Ramos
      • Valencia、西班牙、46970
        • 招聘中
        • Fundacion Hospital Universitario La Fe
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Carmen Peiró
  • 阿根廷
      • Buenos Aires、阿根廷
        • 招聘中
        • Instituto de Neurociencias Buenos Aires (INEBA)
        • 接触：
          • Maria Lucrecia Pavon
          • 电话号码：+(54) 9 11 6008 9846
          • 邮箱：mpavon@ineba.net
        • 首席研究员：
          • Emilia Gatto
        • 接触：
          • L

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

HD 患者及其家庭成员是从为 HD 患者提供建议和治疗的专科诊所（人类遗传学、神经病学、精神病学）招募的。 此外，在某些地区，看诊 HD 患者的社区诊所和神经科医生会招募参与者参加这项研究。 参与者还通过网站、临床实践、支持小组、宣传通讯等接收有关研究的信息，并直接提出参与研究的请求。 在 Enroll-HD 运营人员的支持下，研究中心工作人员（使用广告、传单和时事通讯）确定社区控制。

描述

纳入标准：

  • 携带者：该组包括主要研究人群，由携带 HD 基因扩展突变的个体组成。
  • 对照组：该组包括比较研究人群，由不携带 HD 扩展突变的个体组成。

这两个主要类别可以进一步细分为六个不同的符合条件的个人子组：

  • 清单/运动清单 HD：携带者具有研究者认为诊断为 HD 的临床特征。
  • Pre-Manifest/-Motor-manifest HD：没有临床特征的携带者被认为是 HD 的诊断。
  • 基因型未知：该组包括一级或二级亲属（即与携带者有血缘关系），他们没有接受过 HD 预测测试，因此携带者状态未定。
  • 基因型阴性：该组包括一级或二级亲属（即与携带者有血缘关系），他们接受过 HD 预测测试并且已知不携带 HD 扩展突变。
  • 家庭控制：家庭成员或与携带者没有血缘关系的个人（例如，配偶、伴侣、照顾者）。
  • 社区控制：与 HD 携带者无关、未在受 HD 影响的家庭中长大的个人。 从社区控制收集的数据将用于生成子研究的规范数据。

参与者状态将使用 2 个变量在研究数据库中捕获：1) 研究者确定的状态：这将基于临床体征和症状以及作为医疗护理一部分进行的基因分型，并将在每次访视时更新； 2) 研究基因分型状态：这将基于作为 Enroll-HD 研究程序的一部分进行的基因分型。 根据研究基因分型，参与者将根据该变量从未知基因型重新分类为“携带者”或“对照”。 调查人员和参与者将对这种重新分类视而不见。

排除标准：

  • 不符合纳入标准的个人，
  • 在 HD 基因突变检测呈阴性的情况下患有舞蹈性运动障碍的个体。
  • 对于社区控制：那些患有严重中枢神经系统疾病的人将被排除在外（例如 中风、帕金森病、多发性硬化症等）。

18 岁以下的参与者可能有资格参加（如果他们患有青少年发病的 HD）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：其他
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
运动评估：统一亨廷顿病评定量表 (UHDRS) 99 运动、UHDRS '99 诊断置信度
大体时间：通过学习完成，平均1年
UHDRS 的运动部分通过动眼功能、构音障碍、舞蹈症、肌张力障碍、步态和姿势稳定性的标准化评级来评估 HD 的运动特征。 UHDRS 99 电机，UHDRS 诊断置信度。
通过学习完成，平均1年
功能评估：UHDRS '99 总功能能力、UHDRS '99 功能评估量表、UHDRS '99 独立量表
大体时间：通过学习完成，平均1年
UHDRS '99 的总功能能力、功能评估和独立分量表将用于评估参与者的功能状态。 总功能能力量表根据疾病进展的放射学测量建立了心理测量特性，包括评估者间的可靠性和有效性。
通过学习完成，平均1年
问题行为评估-简短版 (PBA-s)
大体时间：通过学习完成，平均1年
问题行为评估简短版本 (PBA-s) 将用于执行行为评估。 该工具测量与情感、思想内容和应对方式改变相关的症状的频率和严重程度。
通过学习完成，平均1年
认知评估：符号数字模态测试；斯特鲁普颜色命名；斯特鲁普单词阅读；明确的言语流利程度
大体时间：通过学习完成，平均1年
将使用分类言语流畅性测试、符号数字模态测试以及斯特鲁普颜色和单词阅读测试来评估认知能力。 言语流利度是一项常用的神经心理学测试，用于检查在固定时间范围内自发口头说出单词的能力。 为了类别流畅，必须根据语义约束产生单词。 所使用的性能衡量标准是 60 秒内正确生成的单词数。
通过学习完成，平均1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

CHDI Foundation, Inc.

调查人员

  • 首席研究员：Bernhard G Landwehrmeyer, MD, PhD、University of Ulm
  • 研究主任：Jamie Levey、CHDI Foundation, Inc.

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2012年7月1日

初级完成 (估计的)

2062年1月1日

研究完成 (估计的)

2062年1月1日

研究注册日期

首次提交

2012年4月6日

首先提交符合 QC 标准的

2012年4月9日

首次发布 (估计的)

2012年4月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年2月28日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年2月26日

最后验证

2024年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • Enroll -HD

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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