Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zapsat -HD: Prospektivní studie registru v globální kohortě Huntingtonovy choroby

26. února 2024 aktualizováno: CHDI Foundation, Inc.
Enroll-HD je longitudinální, observační, nadnárodní studie, která integruje dva bývalé registry Huntingtonovy choroby (HD) – REGISTRY v Evropě a COHORT v Severní Americe a Austrálii – a zároveň se rozšiřuje o lokality v Latinské Americe. Do studie se nyní zapsalo více než 20 000 účastníků. S každoročním hodnocením a bez konečného data Enroll-HD vybudovala velkou a bohatou databázi dlouhodobých klinických dat a biovzorků, které tvoří základ pro studie vyvíjející nástroje a biomarkery pro progresi a prognózu, identifikující klinicky relevantní fenotypové charakteristiky a stanovující jasně definované koncové body pro intervenční studie. Pravidelné úryvky databáze jsou nyní k dispozici všem zainteresovaným výzkumníkům, aby je mohli použít při svém výzkumu – navštivte www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/, kde se dozvíte více.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Primárním cílem Enroll-HD je vyvinout komplexní úložiště prospektivních a systematicky shromážděných klinických výzkumných dat (demografie, klinické rysy, rodinná anamnéza, genetické charakteristiky) a biologických vzorků (krev) od jedinců s manifestní HD, nepostižených jedinců, o kterých je známo, že jsou nositeli HD mutaci nebo riziko přenosu HD mutace a kontrolních účastníků výzkumu (např. manželů, sourozenců nebo potomků nositelů HD mutace, o kterých je známo, že HD mutaci nenesou). Enroll-HD je koncipován jako široce založený a dlouhodobý projekt s cílem maximalizovat efektivitu neklinického výzkumu a účast na klinickém výzkumu. Se 158 aktivními klinickými pracovišti v 19 zemích je Enroll-HD nyní největší dostupnou HD databází a je přístupná všem zainteresovaným výzkumníkům – navštivte www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/, kde se dozvíte více.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

35000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Nábor
        • Instituto de Neurociencias Buenos Aires (INEBA)
        • Kontakt:
          • Maria Lucrecia Pavon
          • Telefonní číslo: +(54) 9 11 6008 9846
          • E-mail: mpavon@ineba.net
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Emilia Gatto
        • Kontakt:
          • L
  • Austrálie
      • Parkville, Austrálie, 3052
        • Nábor
        • University of Melbourne, Royal Melbourne Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anita Goh
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Austrálie, 2145
        • Nábor
        • Westmead Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Clement Loy
        • Kontakt:
    • Victoria
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Austrálie, 6010
        • Nábor
        • The Neurosciences Unit - North Metropolitan Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Brian Long
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carrolyn Orr
  • Belgie
      • Bruxelles, Belgie, 1070
        • Nábor
        • Bruxelles - Erasme
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Frédéric Supiot
      • Charleroi, Belgie, B-6041
        • Nábor
        • Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christine Verellen-Dumoulin
      • Saint-Servais, Belgie, B-5002
        • Nábor
        • Hôpital du Beau Vallon ASBL
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lamia Guettat
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgie, 3000
        • Nábor
        • University Hospitals Leuven
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Wim Vandenberghe
  • Chile
      • Santiago, Chile
        • Nábor
        • CETRAM
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pedro Chana
  • Dánsko
      • Aarhus, Dánsko, 8000
        • Nábor
        • University Hospital of Aarhus
        • Kontakt:
          • Charlotte Germann Odgaard
          • Telefonní číslo: +4521745502
          • E-mail: charodga@rm.dk
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anette Torvin Møller
      • Copenhagen, Dánsko, DK2100
        • Nábor
        • University Hospital of Copenhagen
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lena E Hjermind
      • Odense, Dánsko, 5000
        • Nábor
        • University Hospital of Odense
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Morten Blaabjerg
  • Francie
      • Amiens, Francie, 80054
        • Nábor
        • CHU AMIENS-PICARDIE
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pierre Krystkowiak
      • Angers, Francie, 49100
        • Nábor
        • CHU Angers, Centre de Référence Maladies Neurogénétiques
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christophe Verny
        • Kontakt:
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • Nábor
        • Bordeaux - Huntington Disease competencies center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cyril Goizet
      • Clermont-Ferrand, Francie, 63003
        • Nábor
        • CHU Gabriel-Montpied
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ana Marques
      • Créteil, Francie, 94000
        • Nábor
        • Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anne-Catherine Bachoud-Levi
      • LILLE Cedex, Francie, 59037
        • Nábor
        • Lille-Amiens - Huntington Disease Constituent site
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mélissa Tir
      • Marseille, Francie, 13005
        • Nábor
        • Hopital La Timone
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jean-Philippe Azulay
        • Kontakt:
      • Montpellier, Francie, 34295
        • Nábor
        • CHU Montpellier
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cécilia MARELLI
      • Paris, Francie, 75646
        • Nábor
        • Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alexandra Durr
        • Kontakt:
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Nábor
        • Hôpital Purpan, Centre d'Investigation Clinique
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Fabienne Calvas
    • Alsace Lorraine
      • Strasbourg, Alsace Lorraine, Francie, 67098
        • Nábor
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Hôpital de Hautepierre-Service de Neurologie
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christine TRANCHANT
  • Holandsko
      • Groningen, Holandsko, 9700RB
        • Nábor
        • University Medical Center Groningen
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • H.P.H. Kremer
      • Leiden, Holandsko, 2300 RC
        • Nábor
        • Leiden University Medical Centre
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Susanne de Bot
        • Kontakt:
      • Maastricht, Holandsko, 6202 AZ
        • Nábor
        • Clinical Trial Center Maastricht B.V.
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mayke Oosterloo
  • Irsko
    • Republic Of Ireland
      • Dublin 9, Republic Of Ireland, Irsko
        • Nábor
        • Beaumont Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Niall Pender
  • Itálie
      • Bari, Itálie, 70124
        • Nábor
        • Bari Policlinico General Hospital
        • Kontakt:
          • Vittorio Sciruicchio
          • Telefonní číslo: +39 3391032862
          • E-mail: vsciru@tin.it
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marina de Tommaso
      • Bologna, Itálie, 40139
        • Nábor
        • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pietro Cortelli
      • Genoa, Itálie, 16132
        • Nábor
        • Università degli Studi di Genova (DINOGMI)
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Paola Mandich
      • Milan, Itálie, 20133
        • Ukončeno
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Neurology
      • Napoli, Itálie, I-80131
        • Nábor
        • University of Naples
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Giuseppe De Michele
      • Rome, Itálie, 00168
        • Nábor
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anna Rita Bentivoglio
      • Rome, Itálie, 00185
        • Nábor
        • Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH)
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ferdinando Squitieri
      • Rome, Itálie, 00189
        • Nábor
        • Azienda Ospedaliera Sant'Andrea
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Giovanni Ristori
    • MI
      • Milan, MI, Itálie, 20133
        • Nábor
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Genetics
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Caterina Mariotti
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 4N1
        • Nábor
        • University of Calgary, Movement Disorders Program
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Justyna Sarna
        • Kontakt:
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T5G 0B7
        • Ukončeno
        • University of Alberta (Glenrose)
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
        • Nábor
        • University of Alberta Hospital in Edmonton
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Oksana Suchowersky
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
        • Nábor
        • University of British Columbia
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lynn Raymond
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3H 3A7
    • Ontario
      • Markham, Ontario, Kanada, L6B 1C9
        • Ukončeno
        • Centre for Movement Disorders
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4E9
        • Nábor
        • The Ottawa Hospital
        • Kontakt:
          • Jane Ding
          • Telefonní číslo: (613) 798-5555
          • E-mail: jading@toh.ca
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tiago Mestre
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E2
        • Nábor
        • North York General Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alan Fung
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H2L 4M1
        • Nábor
        • CHUM Hospital of Notre Dame
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sylvain Chouinard
  • Kolumbie
    • Antioquia
      • Medellín, Antioquia, Kolumbie, 51922
        • Nábor
        • Universidad de Antioquia, Grupo de Neurociencias
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Francisco Lopera
    • Cundinamarca
      • Bogotá, Cundinamarca, Kolumbie, 110231
        • Nábor
        • Servicios Médicos MS, Clínica de Marly
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Gabriel Jose Arango Uribe
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • William Fernandez
  • Nový Zéland
      • Auckland, Nový Zéland, 1142
        • Nábor
        • Auckland City Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Richard Roxburgh
      • Christchurch, Nový Zéland, 8011
        • Nábor
        • New Zealand Brain Research Institute at University of Otago
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tim Anderson
      • Wellington, Nový Zéland, 6021
        • Nábor
        • Wellington Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Bourke
        • Kontakt:
  • Německo
      • Aachen, Německo, 52074
        • Nábor
        • University Hospital Aachen
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kathrin Reetz
      • Berlin, Německo, 10117
        • Nábor
        • University of Berlin
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Josef Priller
      • Bochum, Německo, 44791
        • Nábor
        • St. Josef und St. Elisabeth Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carsten Saft
        • Kontakt:
      • Dresden, Německo, 1307
        • Nábor
        • University Hospital Carl Gustav Carus Dresden
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Björn Falkenburger
      • Erlangen, Německo, 91054
        • Nábor
        • University Hospital Erlangen
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jürgen Winkler
      • Freiburg, Německo, 79106
        • Nábor
        • University Medical Center Freiburg
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michel Rijntjes
      • Kassel, Německo, 34128
        • Nábor
        • Paracelsus Elena Klinik Kassel
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Claudia Trenkwalder
      • Lübeck, Německo, 23538
        • Nábor
        • University Hospital Schleswig-Holstein
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alexander Münchau
      • Marburg, Německo, 25043
        • Ukončeno
        • University Hospital Giessen and Marburg
      • Munich, Německo, 81675
        • Nábor
        • Technical University of Munich
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Adolf Weindl
      • Münster, Německo, 48149
        • Nábor
        • George-Huntington-Institut GmbH
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ralf Reilmann
        • Kontakt:
      • Taufkirchen, Německo, 84416
        • Nábor
        • Kbo-Isar-Amper-Klinikum Taufkirchen (Vils)
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alzbeta Mühlbäck
      • Ulm, Německo, 89081
        • Nábor
        • University Hopsital of Ulm
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bernhard Landwehrmeyer
        • Kontakt:
      • Würzburg, Německo, 97080
        • Nábor
        • University Hospital of Wuerzburg
        • Kontakt:
          • Christine Leypold
          • Telefonní číslo: +49 931 201 23510
          • E-mail: leypold_c@ukw.de
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Thorsten Odorfer
  • Polsko
      • Gdansk, Polsko, 80-462
        • Nábor
        • Copernicus Podmiotem Leczniczym sp. z o.o.
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Witold Soltan
        • Kontakt:
      • Katowice, Polsko, 40-588
        • Nábor
        • Krakowska Akademia Neurologii Sp. Z o.o
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Kraków, Polsko, 31-505
        • Nábor
        • Krakow - Krakowska Akademia Neurologii
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Poznan, Polsko, 60-529
        • Ukončeno
        • Solumed Centrum Medyczne
      • Warsaw, Polsko, 02-097
        • Ukončeno
        • Medical University of Warsaw
      • Warsaw, Polsko, 02-957
        • Nábor
        • Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Grzegorz Witkowski
        • Kontakt:
  • Portugalsko
      • Amadora, Portugalsko, 2720-276
        • Nábor
        • Hospital Prof Doutor Fernando Fonseca
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cristina Costa, MD
      • Coimbra, Portugalsko, 3000-075
        • Zatím nenabíráme
        • Hospital Universitário de Coimbra
        • Kontakt:
          • Cristina Januário
          • Telefonní číslo: +351 239 400 400
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cristina Januário
      • Lisbon, Portugalsko, 1169-050
        • Ukončeno
        • Central Lisbon Hospital
      • Lisbon, Portugalsko, 1649-035
        • Nábor
        • Hospital de Santa Maria / Instituto de Medicina Molecular
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Leonor Correia Guedes
      • Porto, Portugalsko, 4200-319
        • Zatím nenabíráme
        • Hospital Universitário de São João
        • Kontakt:
          • Ana Oliveira
          • Telefonní číslo: 5119 +351 225 512 100
        • Kontakt:
          • Leonor C Guedes
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ana Oliveira
  • Rakousko
      • Innsbruck, Rakousko, 6020
        • Nábor
        • Universitatsklinik Innsbruck
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Klaus Seppi
  • Spojené království
      • Aberdeen, Spojené království, AB25 2ZA
        • Nábor
        • University of Aberdeen
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Zosia Miedzybrodzka
      • Birmingham, Spojené království, B15 2FG
        • Nábor
        • Birmingham and Solihull Mental Health NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
          • Elsa Benn
          • Telefonní číslo: +44 (0)121 3014337
          • E-mail: e.benn@nhs.net
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hugh Rickards
      • Cambridge, Spojené království, CB2 0PY
        • Nábor
        • University of Cambridge
        • Kontakt:
          • Amy Evans
          • Telefonní číslo: +44 (0)122 376 1863
          • E-mail: ahe28@cam.ac.uk
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Roger Barker
      • Cardiff, Spojené království, CF24 4HQ
        • Nábor
        • Cardiff University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anne Rosser
        • Kontakt:
      • Dundee, Spojené království, DD1 9SY
        • Nábor
        • Tayside Health Board
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jonathan Berg
      • Edinburgh, Spojené království, EH4 2XU
      • Glasgow, Spojené království, G51 4TF
        • Nábor
        • Greater Glasgow Health Board
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stuart Ritchie
      • Kilmarnock, Spojené království, KA2 OBB
        • Ukončeno
        • Ayrshire Central Hospital
      • Larbert, Spojené království, FK5 4WR
        • Ukončeno
        • NHS Forth Valley
      • Leeds, Spojené království, LS7 4SA
        • Nábor
        • Leeds Teaching Hospitals
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alison Kraus
      • Liverpool, Spojené království, L9 7LJ
      • London, Spojené království, SE1 9RT
        • Nábor
        • Guy's and St. Thomas's NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Thomasin Andrews
      • London, Spojené království, SW17 0RE
        • Nábor
        • St. George's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nayana Lahiri
        • Kontakt:
      • London, Spojené království, WC1B SEH
        • Nábor
        • University College of London
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sarah Tabrizi
        • Kontakt:
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Nábor
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Craufurd
      • Newcastle-upon-Tyne, Spojené království, NE3 3XT
        • Nábor
        • Northumberland, Tyne & Wear NHS Foundation Trust of St. Nicholas Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Suresh Komati
      • Northampton, Spojené království, NN1 5DG
        • Ukončeno
        • St. Andrews Healthcare
      • Oxford, Spojené království, OX3 9DU
        • Nábor
        • Oxford Radcliffe Hospitals
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andrea Németh
        • Kontakt:
      • Plymouth, Spojené království, PL6 8BX
        • Nábor
        • Plymouth Hospitals NHS Trust
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rupert Noad
      • Poole, Spojené království, BH15 2JB
        • Nábor
        • Poole Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • John Burn
      • Reading, Spojené království, RG1 5AN
        • Nábor
        • Royal Berkshire NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Richard Armstrong
      • Sheffield, Spojené království, S10 2TH
        • Nábor
        • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alisdair McNeill
      • Southampton, Spojené království, so16 6yd
        • Nábor
        • University Hospital Southampton
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christopher Kipps
      • Stoke-on-Trent, Spojené království, ST4 8HH
        • Nábor
        • North Staffordshire Combined Healthcare NHS Trust
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • George El-Nimr
      • Swindon, Spojené království, SN3 6BW
        • Aktivní, ne nábor
        • Avon and Wiltshire mental health partnership
    • Devon
      • Exeter, Devon, Spojené království, EX25DW
        • Nábor
        • Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Timothy Harrower
    • Leicestershire
      • Narborough, Leicestershire, Spojené království, LE19 4SL
    • UK
      • Bristol, UK, Spojené království, BS10 5NB
        • Nábor
        • North Bristol NHS Trust
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Elizabeth Coulthard
      • Kirkcaldy, UK, Spojené království, KY1 2ND
        • Nábor
        • Fife Health Board
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Simon Rubidge
      • Wrexham, UK, Spojené království, LL13 7TD
        • Nábor
        • Betsi Cadwaladr University Health Board
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alberto Salmoiraghi
  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
        • Nábor
        • University of Alabama
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Victor Sung
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85013
        • Nábor
        • St. Joseph's Hospital and Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nicki Niemann
        • Kontakt:
    • California
      • Irvine, California, Spojené státy, 92697
        • Nábor
        • University of California - Irvine Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anna Morenkova
        • Kontakt:
      • Loma Linda, California, Spojené státy, 92354
        • Ukončeno
        • Loma Linda Medical Center
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Nábor
        • University of California - Los Angeles
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Susan Perlman
      • Sacramento, California, Spojené státy, 95817
        • Nábor
        • University of California - Davis
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alexandra Duffy
      • San Diego, California, Spojené státy, 92037
        • Nábor
        • University of California - San Diego
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jody Corey-Bloom
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • Nábor
        • University of California - San Francisco
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michael Geschwind
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Spojené státy, 80113
        • Nábor
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rajeev Kumar
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Spojené státy, 06032
        • Nábor
        • University of Connecticut
        • Kontakt:
          • Robin Zingales-Browne
          • Telefonní číslo: 860-679-4418
          • E-mail: rbrowne@uchc.edu
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Shaikab Khan
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20007
        • Nábor
        • Georgetown University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karen Anderson
        • Kontakt:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32607
        • Nábor
        • University of Florida Board of Trustees
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nikolaus McFarland
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33431
        • Nábor
        • University of Miami
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carlos Singer
      • Tampa, Florida, Spojené státy, 33612
        • Nábor
        • University of South Florida, HDSA Center of Excellence at USF
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Juan Sanchez-Ramos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30329
        • Nábor
        • Emory University, Wesley Woods Health Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stewart Factor
      • Augusta, Georgia, Spojené státy, 30912
        • Ukončeno
        • Georgia Health Sciences University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Nábor
        • Northwestern University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Danny Bega
        • Kontakt:
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
        • Ukončeno
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 68612
        • Nábor
        • Rush University Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Deborah A. Hall
        • Kontakt:
      • Rockford, Illinois, Spojené státy, 61107
        • Ukončeno
        • University of Illinois College of Medicine at Rockford
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Nábor
        • Indiana University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christopher James
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52245
        • Nábor
        • University of Iowa
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Annie Killoran
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • Nábor
        • University of Kansas Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Richard Dubinksy
        • Kontakt:
      • Wichita, Kansas, Spojené státy, 67226
        • Nábor
        • Hereditary Neurological Disease Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • William Mallonee
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Spojené státy, 40202
        • Nábor
        • University of Louisville
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Victoria Holiday
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Nábor
        • Johns Hopkins University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jee Bang
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21201
        • Staženo
        • University of Maryland School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
        • Nábor
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Samuel Frank
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02118
        • Ukončeno
        • Boston University Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48105
        • Nábor
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Noelle Carlozzi
      • Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
        • Staženo
        • Wayne State University
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55415
        • Nábor
        • Hennepin County Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Martha Nance
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Nábor
        • Washington University in St. Louis
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Joel Perlmutter
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68106
        • Nábor
        • University of Nebraska Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Amy Hellman
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Spojené státy, 89102
        • Nábor
        • Cleveland Clinic - Las Vegas
        • Kontakt:
          • Liliana Dumitrescu
          • Telefonní číslo: 702-483-6016
          • E-mail: dumitrl@ccf.org
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Zoltan Mari
    • New Jersey
      • Camden, New Jersey, Spojené státy, 08103
        • Aktivní, ne nábor
        • Cooper University Hospital
      • New Brunswick, New Jersey, Spojené státy, 08901
        • Nábor
        • Rutgers, The State University of New Jersey
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Machteld Hillen
    • New York
      • Albany, New York, Spojené státy, 12208
        • Nábor
        • Albany Medical College
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Era Hanspal
        • Kontakt:
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karen Marder
        • Kontakt:
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14618
        • Nábor
        • University of Rochester
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Frederick Marshall
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27705
        • Nábor
        • Duke University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Burton Scott
        • Kontakt:
      • Winston-Salem, North Carolina, Spojené státy, 27157
        • Nábor
        • Wake Forest School of Medicine
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jessica Tate
    • North Dakota
      • Fargo, North Dakota, Spojené státy, 58122
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 42519
        • Nábor
        • University of Cincinatti
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andrew Duker
        • Kontakt:
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • Nábor
        • Cleveland Clinic
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Adam Margolius
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43021
        • Nábor
        • The Ohio State University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sandra Kostyk
        • Kontakt:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Nábor
        • Oregon Health and Science University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Amie Hiller, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • Nábor
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Valerie Suski
    • South Carolina
      • Columbia, South Carolina, Spojené státy, 29203
        • Nábor
        • University of South Carolina
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Miroslav Cuturic
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38163
        • Ukončeno
        • University of Tennessee Health Science Center
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
        • Nábor
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Daniel Claassen
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Joseph Jankovic
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • University of Texas Health Science Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Erin Furr Stimming
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84108
        • Nábor
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Paolo Moretti
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Spojené státy, 05401
        • Nábor
        • University of Vermont
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • James Boyd
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22908
        • Nábor
        • University of Virginia
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alex Dalrymple
      • Henrico, Virginia, Spojené státy, 23298
        • Nábor
        • Virginia Commonwealth University Parkinson's and Movement Disorders Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stephanie Bissonnette
      • Richmond, Virginia, Spojené státy, 23233
        • Aktivní, ne nábor
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Spojené státy, 98034
        • Nábor
        • Booth Gardner Parkinson's Care Center (Evergreen Health)
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Pinky Argarwal
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • Nábor
        • University of Washington Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ali Samii
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Spojené státy, 53705
        • Nábor
        • University Of Wisconsin - Madison
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kathleen Shannon, MD
        • Kontakt:
  • Španělsko
      • Badajoz, Španělsko, 06080
      • Barakaldo, Španělsko, 08036
        • Nábor
        • Hospital de Cruces
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Juan Carlos Gomez Esteban
      • Barcelona, Španělsko, 08025
        • Nábor
        • Hospital De La Santa Creu I Sant Pau
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jaime Kulisevsky
      • Barcelona, Španělsko, 08035
        • Nábor
        • Hospital Mare de Déu de La Mercè
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jesus Ruíz Idiago
      • Barcelona, Španělsko, 08036
        • Nábor
        • Fundacion Clinic per a la Recerca Biomédica
        • Kontakt:
          • Pilar Santacruz
          • Telefonní číslo: +34 (0)932 275 4003 088
          • E-mail: psanta@clinic.cat
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Esteban Muñoz
      • Barcelona,, Španělsko, 08907
        • Nábor
        • Hospital Universitari de Bellvitge
        • Kontakt:
          • Serge Jaumà Classen
          • Telefonní číslo: 34 93 335 70 11
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Matilde Calopa Garriga
      • Burgos, Španělsko, 09006
        • Nábor
        • Hospital Universitario de Burgos
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Esther Cubo
      • Madrid, Španělsko, 28034
        • Nábor
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jose Luis López-Sendón Moreno
      • Madrid, Španělsko, 28040
        • Nábor
        • Fundacion Jimenez Diaz
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • María Teresa Montojo
      • Palma De Mallorca, Španělsko, 07120
        • Nábor
        • Hospital Son Espases
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ines Legarda
      • Pamplona, Španělsko, 31008
        • Nábor
        • Complejo Hospitalario de Navarra
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • María Ramos
      • Valencia, Španělsko, 46970
        • Nábor
        • Fundacion Hospital Universitario La Fe
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carmen Peiró
  • Švýcarsko
      • Gümligen, Švýcarsko, 3073
        • Nábor
        • Siloah AG
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jean-Marc Burgunder
      • Zürich, Švýcarsko, 08091
        • Nábor
        • University Hospital Zurich
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hans Jung

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s HD a jejich rodinní příslušníci se rekrutují ze speciálních klinik (Lidská genetika, Neurologie, Psychiatrie), které radí a léčí lidi postižené HD. Kromě toho v některých oblastech komunitní kliniky a neurologové, kteří vidí pacienty s HD, přijímají účastníky do této studie. Účastníci také obdrží informace o studii prostřednictvím webových stránek, klinických praxí, podpůrných skupin, informačních bulletinů advokacie atd. a podají přímou žádost o zvážení účasti ve studii. Komunitní kontroly jsou identifikovány zaměstnanci místa studie (pomocí inzerátů, letáků a informačních bulletinů) s podporou provozního personálu Enroll-HD.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Přenašeči: Tato skupina zahrnuje primární studovanou populaci a skládá se z jedinců, kteří jsou nositeli mutace rozšíření HD genu.
  • Kontroly: Tato skupina zahrnuje populaci srovnávací studie a sestává z jedinců, kteří nejsou nositeli HD expanzní mutace.

Tyto dvě hlavní kategorie lze dále rozdělit do šesti různých podskupin oprávněných jedinců:

  • Manifest/Motor-manifest HD: Přenašeči s klinickými rysy, které jsou podle názoru zkoušejícího považovány za diagnostické HD.
  • Pre-Manifest/-Motor-manifest HD: Přenašeči bez klinických příznaků považovaných za diagnostiku HD.
  • Genotyp neznámý: Tato skupina zahrnuje příbuzného prvního nebo druhého stupně (tj. pokrevní příbuzný s přenašečem), který neprošel prediktivním testováním na HD, a proto má neurčený status přenašeče.
  • Negativní genotyp: Tato skupina zahrnuje příbuzného prvního nebo druhého stupně (tj. pokrevní příbuzný s přenašečem), který prošel prediktivním testováním na HD a je známo, že není nositelem HD expanzní mutace.
  • Kontrola rodiny: Rodinní příslušníci nebo jednotlivci, kteří nejsou pokrevně spřízněni s přenašeči (např. manželé, partneři, pečovatelé).
  • Komunitní kontroly: Jednotlivci bez příbuzenství s HD nosiči, kteří nevyrůstali v rodině postižené HD. Data shromážděná z komunitních kontrol budou použita pro generování normativních dat pro dílčí studie.

Status účastníka bude zachycen v databázi studie pomocí 2 proměnných: 1) Stav stanovený zkoušejícím: bude založen na klinických příznacích a symptomech a genotypizaci provedené jako součást lékařské péče a bude aktualizován při každé návštěvě; a 2) Status výzkumné genotypizace: bude založen na genotypizaci provedené jako součást postupů studie Enroll-HD. Na základě výzkumné genotypizace budou účastníci reklasifikováni pod touto proměnnou z Genotype Unknown na ‚přenašeče‘ nebo ‚kontroly‘. Vyšetřovatelé a účastníci budou vůči této reklasifikaci zaslepeni.

Kritéria vyloučení:

  • Jednotlivci, kteří nesplňují kritéria pro zařazení,
  • Jedinci s choreickými poruchami hybnosti v rámci negativního testu na mutaci genu HD.
  • Pro komunitní kontroly: budou vyloučeni jedinci s velkou poruchou centrálního nervového systému (např. mrtvice, Parkinsonova choroba, roztroušená skleróza atd.).

Účastníci mladší 18 let se mohou zúčastnit (pokud mají HD s juvenilním nástupem).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení motoru: Jednotná stupnice hodnocení Huntingtonovy choroby (UHDRS) 99 Motor, úroveň diagnostické spolehlivosti UHDRS '99
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Motorická část UHDRS hodnotí motorické rysy HD se standardizovanými hodnoceními okulomotorických funkcí, dysartrie, chorey, dystonie, chůze a posturální stability. Motor UHDRS 99, úroveň spolehlivosti diagnostiky UHDRS.
ukončením studia v průměru 1 rok
Funkční hodnocení: Celková funkční kapacita UHDRS '99, Škála funkčního hodnocení UHDRS '99, Škála nezávislosti UHDRS '99
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Subškály Total Functional Capacity, Functional Assessment a Independence of UHDRS '99 budou použity k posouzení funkčního stavu účastníků. Škála Total Functional Capacity stanovila psychometrické vlastnosti včetně spolehlivosti a validity mezi hodnotiteli na základě radiografických měření progrese onemocnění.
ukončením studia v průměru 1 rok
Vyhodnocení problémového chování – krátké (PBA-s)
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
K provedení hodnocení chování bude použita krátká verze Problem Behavioral Assessment Short Version (PBA-s). Tento nástroj měří frekvenci a závažnost symptomů souvisejících se změněným afektem, obsahem myšlení a styly zvládání.
ukončením studia v průměru 1 rok
Kognitivní hodnocení: Test modality symbolových číslic; Stroop Color Pojmenování; Stroop čtení slov; Kategorická verbální plynulost
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Poznání bude hodnoceno pomocí testu kategorické verbální plynulosti, testu modality symbolových číslic a testu Stroopovy barvy a čtení slov. Verbální plynulost je běžně používaný neuropsychologický test, který zkoumá schopnost spontánně produkovat slova ústně v pevně stanoveném časovém rozpětí. Pro plynulost kategorií musí být slova vytvářena podle sémantických omezení. Měřítkem výkonu bude počet správně vygenerovaných slov během 60 sekund.
ukončením studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

CHDI Foundation, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bernhard G Landwehrmeyer, MD, PhD, University of Ulm
  • Ředitel studie: Jamie Levey, CHDI Foundation, Inc.

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. července 2012

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2062

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2062

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. dubna 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. dubna 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

10. dubna 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. února 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Enroll -HD

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Costa Rica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit