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Enroll -HD: Um estudo prospectivo de registro em uma coorte global da doença de Huntington

26 de fevereiro de 2024 atualizado por: CHDI Foundation, Inc.
O Enroll-HD é um estudo multinacional observacional longitudinal que integra dois antigos registros de doença de Huntington (HD) - REGISTRY na Europa e COHORT na América do Norte e Australásia - enquanto também se expande para incluir locais na América Latina. Mais de 20.000 participantes já se inscreveram no estudo. Com avaliações anuais e sem data final, Enroll-HD construiu um grande e rico banco de dados de dados clínicos longitudinais e bioespécimes que formam a base para estudos de desenvolvimento de ferramentas e biomarcadores para progressão e prognóstico, identificando características fenotípicas clinicamente relevantes e estabelecendo claramente definidas endpoints para estudos de intervenção. Cortes periódicos do banco de dados estão agora disponíveis para qualquer pesquisador interessado usar em suas pesquisas - visite www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/ para saber mais.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

O principal objetivo do Enroll-HD é desenvolver um repositório abrangente de dados de pesquisa clínica prospectiva e sistematicamente coletados (demografia, características clínicas, histórico familiar, características genéticas) e espécimes biológicos (sangue) de indivíduos com DH manifesta, indivíduos não afetados conhecidos por serem portadores a mutação da DH ou em risco de portar a mutação da DH e controlar os participantes da pesquisa (por exemplo, cônjuges, irmãos ou descendentes de portadores da mutação da DH conhecidos por não serem portadores da mutação da DH). O Enroll-HD foi concebido como um projeto amplo e de longo prazo para maximizar a eficiência da pesquisa não clínica e a participação na pesquisa clínica. Com 158 centros clínicos ativos em 19 países, o Enroll-HD é agora o maior banco de dados de DH disponível e está acessível a qualquer pesquisador interessado - visite www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/ para saber mais.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

35000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Aachen, Alemanha, 52074
        • Recrutamento
        • University Hospital Aachen
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Kathrin Reetz
      • Berlin, Alemanha, 10117
        • Recrutamento
        • University of Berlin
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Josef Priller
      • Bochum, Alemanha, 44791
        • Recrutamento
        • St. Josef und St. Elisabeth Hospital
        • Investigador principal:
          • Carsten Saft
        • Contato:
      • Dresden, Alemanha, 1307
        • Recrutamento
        • University Hospital Carl Gustav Carus Dresden
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Björn Falkenburger
      • Erlangen, Alemanha, 91054
        • Recrutamento
        • University Hospital Erlangen
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jürgen Winkler
      • Freiburg, Alemanha, 79106
        • Recrutamento
        • University Medical Center Freiburg
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Michel Rijntjes
      • Kassel, Alemanha, 34128
        • Recrutamento
        • Paracelsus Elena Klinik Kassel
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Claudia Trenkwalder
      • Lübeck, Alemanha, 23538
        • Recrutamento
        • University Hospital Schleswig-Holstein
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alexander Münchau
      • Marburg, Alemanha, 25043
        • Rescindido
        • University Hospital Giessen and Marburg
      • Munich, Alemanha, 81675
        • Recrutamento
        • Technical University of Munich
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Adolf Weindl
      • Münster, Alemanha, 48149
        • Recrutamento
        • George-Huntington-Institut GmbH
        • Investigador principal:
          • Ralf Reilmann
        • Contato:
      • Taufkirchen, Alemanha, 84416
        • Recrutamento
        • kbo-Isar-Amper-Klinikum Taufkirchen (Vils)
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alzbeta Mühlbäck
      • Ulm, Alemanha, 89081
        • Recrutamento
        • University Hopsital of Ulm
        • Investigador principal:
          • Bernhard Landwehrmeyer
        • Contato:
      • Würzburg, Alemanha, 97080
        • Recrutamento
        • University Hospital of Wuerzburg
        • Contato:
          • Christine Leypold
          • Número de telefone: +49 931 201 23510
          • E-mail: leypold_c@ukw.de
        • Investigador principal:
          • Thorsten Odorfer
  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Recrutamento
        • Instituto de Neurociencias Buenos Aires (INEBA)
        • Contato:
          • Maria Lucrecia Pavon
          • Número de telefone: +(54) 9 11 6008 9846
          • E-mail: mpavon@ineba.net
        • Investigador principal:
          • Emilia Gatto
        • Contato:
          • L
  • Austrália
      • Parkville, Austrália, 3052
        • Recrutamento
        • University of Melbourne, Royal Melbourne Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Anita Goh
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Austrália, 2145
        • Recrutamento
        • Westmead Hospital
        • Investigador principal:
          • Clement Loy
        • Contato:
    • Victoria
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Austrália, 6010
        • Recrutamento
        • The Neurosciences Unit - North Metropolitan Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Brian Long
        • Investigador principal:
          • Carrolyn Orr
  • Bélgica
      • Bruxelles, Bélgica, 1070
        • Recrutamento
        • Bruxelles - Erasme
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Frédéric Supiot
      • Charleroi, Bélgica, B-6041
        • Recrutamento
        • Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Christine Verellen-Dumoulin
      • Saint-Servais, Bélgica, B-5002
        • Recrutamento
        • Hôpital du Beau Vallon ASBL
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lamia Guettat
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Bélgica, 3000
        • Recrutamento
        • University Hospitals Leuven
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Wim Vandenberghe
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2N 4N1
        • Recrutamento
        • University of Calgary, Movement Disorders Program
        • Investigador principal:
          • Justyna Sarna
        • Contato:
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T5G 0B7
        • Rescindido
        • University of Alberta (Glenrose)
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2B7
        • Recrutamento
        • University of Alberta Hospital in Edmonton
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Oksana Suchowersky
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
        • Recrutamento
        • University of British Columbia
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lynn Raymond
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3H 3A7
    • Ontario
      • Markham, Ontario, Canadá, L6B 1C9
        • Rescindido
        • Centre for Movement Disorders
      • Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y 4E9
        • Recrutamento
        • The Ottawa Hospital
        • Contato:
          • Jane Ding
          • Número de telefone: (613) 798-5555
          • E-mail: jading@toh.ca
        • Investigador principal:
          • Tiago Mestre
      • Toronto, Ontario, Canadá, M2K 1E2
        • Recrutamento
        • North York General Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alan Fung
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H2L 4M1
        • Recrutamento
        • CHUM Hospital of Notre Dame
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sylvain Chouinard
  • Chile
      • Santiago, Chile
        • Recrutamento
        • CETRAM
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pedro Chana
  • Colômbia
    • Antioquia
      • Medellín, Antioquia, Colômbia, 51922
        • Recrutamento
        • Universidad de Antioquia, Grupo de Neurociencias
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Francisco Lopera
    • Cundinamarca
      • Bogotá, Cundinamarca, Colômbia, 110231
        • Recrutamento
        • Servicios Médicos MS, Clínica de Marly
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Gabriel Jose Arango Uribe
        • Investigador principal:
          • William Fernandez
  • Dinamarca
      • Aarhus, Dinamarca, 8000
        • Recrutamento
        • University Hospital of Aarhus
        • Contato:
          • Charlotte Germann Odgaard
          • Número de telefone: +4521745502
          • E-mail: charodga@rm.dk
        • Investigador principal:
          • Anette Torvin Møller
      • Copenhagen, Dinamarca, DK2100
        • Recrutamento
        • University Hospital of Copenhagen
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lena E Hjermind
      • Odense, Dinamarca, 5000
        • Recrutamento
        • University Hospital of Odense
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Morten Blaabjerg
  • Espanha
      • Badajoz, Espanha, 06080
        • Recrutamento
        • Hospital Infanta Cristina, Badajoz
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Carmen Durán Herrera
      • Barakaldo, Espanha, 08036
        • Recrutamento
        • Hospital de Cruces
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Juan Carlos Gomez Esteban
      • Barcelona, Espanha, 08025
        • Recrutamento
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jaime Kulisevsky
      • Barcelona, Espanha, 08035
        • Recrutamento
        • Hospital Mare de Déu de la Mercè
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jesus Ruíz Idiago
      • Barcelona, Espanha, 08036
        • Recrutamento
        • Fundacion Clinic per a la Recerca Biomédica
        • Contato:
          • Pilar Santacruz
          • Número de telefone: +34 (0)932 275 4003 088
          • E-mail: psanta@clinic.cat
        • Investigador principal:
          • Esteban Muñoz
      • Barcelona,, Espanha, 08907
        • Recrutamento
        • Hospital Universitari de Bellvitge
        • Contato:
          • Serge Jaumà Classen
          • Número de telefone: 34 93 335 70 11
        • Investigador principal:
          • Matilde Calopa Garriga
      • Burgos, Espanha, 09006
        • Recrutamento
        • Hospital Universitario de Burgos
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Esther Cubo
      • Madrid, Espanha, 28034
        • Recrutamento
        • Hospital Universitario Ramon Y Cajal
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • José Luis López-Sendón Moreno
      • Madrid, Espanha, 28040
        • Recrutamento
        • Fundacion Jimenez Diaz
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • María Teresa Montojo
      • Palma De Mallorca, Espanha, 07120
        • Recrutamento
        • Hospital Son Espases
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ines Legarda
      • Pamplona, Espanha, 31008
        • Recrutamento
        • Complejo Hospitalario de Navarra
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • María Ramos
      • Valencia, Espanha, 46970
        • Recrutamento
        • Fundacion Hospital Universitario La Fe
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Carmen Peiró
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Recrutamento
        • University Of Alabama
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Victor Sung
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Recrutamento
        • St. Joseph's Hospital and Medical Center
        • Investigador principal:
          • Nicki Niemann
        • Contato:
    • California
      • Irvine, California, Estados Unidos, 92697
        • Recrutamento
        • University of California - Irvine Medical Center
        • Investigador principal:
          • Anna Morenkova
        • Contato:
          • Veronica Martin
          • Número de telefone: 714-456-7760
          • E-mail: vero@hs.uci.edu
      • Loma Linda, California, Estados Unidos, 92354
        • Rescindido
        • Loma Linda Medical Center
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Recrutamento
        • University of California - Los Angeles
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Susan Perlman
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • Recrutamento
        • University of California - Davis
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alexandra Duffy
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92037
        • Recrutamento
        • University of California - San Diego
        • Investigador principal:
          • Jody Corey-Bloom
        • Contato:
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • Recrutamento
        • University of California - San Francisco
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Michael Geschwind
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
        • Recrutamento
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Rajeev Kumar
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06032
        • Recrutamento
        • University of Connecticut
        • Contato:
          • Robin Zingales-Browne
          • Número de telefone: 860-679-4418
          • E-mail: rbrowne@uchc.edu
        • Investigador principal:
          • Shaikab Khan
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20007
        • Recrutamento
        • Georgetown University
        • Investigador principal:
          • Karen Anderson
        • Contato:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32607
        • Recrutamento
        • University of Florida Board of Trustees
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Nikolaus McFarland
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33431
        • Recrutamento
        • University of Miami
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Carlos Singer
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • Recrutamento
        • University of South Florida, HDSA Center of Excellence at USF
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Juan Sanchez-Ramos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
        • Recrutamento
        • Emory University, Wesley Woods Health Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Stewart Factor
      • Augusta, Georgia, Estados Unidos, 30912
        • Rescindido
        • Georgia Health Sciences University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Northwestern University
        • Investigador principal:
          • Danny Bega
        • Contato:
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • Rescindido
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 68612
        • Recrutamento
        • Rush University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Deborah A. Hall
        • Contato:
      • Rockford, Illinois, Estados Unidos, 61107
        • Rescindido
        • University of Illinois College of Medicine at Rockford
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Recrutamento
        • Indiana University
        • Investigador principal:
          • Christopher James
        • Contato:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52245
        • Recrutamento
        • University of Iowa
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Annie Killoran
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Recrutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Investigador principal:
          • Richard Dubinksy
        • Contato:
      • Wichita, Kansas, Estados Unidos, 67226
        • Recrutamento
        • Hereditary Neurological Disease Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • William Mallonee
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Estados Unidos, 40202
        • Recrutamento
        • University of Louisville
        • Investigador principal:
          • Victoria Holiday
        • Contato:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Recrutamento
        • Johns Hopkins University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jee Bang
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
        • Retirado
        • University of Maryland School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Recrutamento
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Samuel Frank
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02118
        • Rescindido
        • Boston University Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
        • Recrutamento
        • University of Michigan
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Noelle Carlozzi
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
        • Retirado
        • Wayne State University
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55415
        • Recrutamento
        • Hennepin County Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Martha Nance
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University in St. Louis
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Joel Perlmutter
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68106
        • Recrutamento
        • University of Nebraska Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Amy Hellman
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, 89102
        • Recrutamento
        • Cleveland Clinic - Las Vegas
        • Contato:
          • Liliana Dumitrescu
          • Número de telefone: 702-483-6016
          • E-mail: dumitrl@ccf.org
        • Investigador principal:
          • Zoltan Mari
    • New Jersey
      • Camden, New Jersey, Estados Unidos, 08103
        • Ativo, não recrutando
        • Cooper University Hospital
      • New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
        • Recrutamento
        • Rutgers, the State University of New Jersey
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Machteld Hillen
    • New York
      • Albany, New York, Estados Unidos, 12208
        • Recrutamento
        • Albany Medical College
        • Investigador principal:
          • Era Hanspal
        • Contato:
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University
        • Investigador principal:
          • Karen Marder
        • Contato:
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14618
        • Recrutamento
        • University of Rochester
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Frederick Marshall
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Recrutamento
        • Duke University
        • Investigador principal:
          • Burton Scott
        • Contato:
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
        • Recrutamento
        • Wake Forest School of Medicine
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jessica Tate
    • North Dakota
      • Fargo, North Dakota, Estados Unidos, 58122
        • Recrutamento
        • Sanford Health
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tanya Harlow
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 42519
        • Recrutamento
        • University of Cincinatti
        • Investigador principal:
          • Andrew Duker
        • Contato:
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Recrutamento
        • Cleveland Clinic
        • Investigador principal:
          • Adam Margolius
        • Contato:
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43021
        • Recrutamento
        • The Ohio State University
        • Investigador principal:
          • Sandra Kostyk
        • Contato:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Recrutamento
        • Oregon Health and Science University
        • Investigador principal:
          • Amie Hiller, MD
        • Contato:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Recrutamento
        • University of Pittsburgh
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Valerie Suski
    • South Carolina
      • Columbia, South Carolina, Estados Unidos, 29203
        • Recrutamento
        • University of South Carolina
        • Investigador principal:
          • Miroslav Cuturic
        • Contato:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38163
        • Rescindido
        • University of Tennessee Health Science Center
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Recrutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Daniel Claassen
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Baylor College of Medicine
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Joseph Jankovic
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Erin Furr Stimming
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
        • Recrutamento
        • University of Utah
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Paolo Moretti
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Estados Unidos, 05401
        • Recrutamento
        • University of Vermont
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • James Boyd
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
        • Recrutamento
        • University of Virginia
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alex Dalrymple
      • Henrico, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Recrutamento
        • Virginia Commonwealth University Parkinson's and Movement Disorders Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Stephanie Bissonnette
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23233
        • Ativo, não recrutando
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Estados Unidos, 98034
        • Recrutamento
        • Booth Gardner Parkinson's Care Center (Evergreen Health)
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pinky Argarwal
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Recrutamento
        • University of Washington Medical Center
        • Investigador principal:
          • Ali Samii
        • Contato:
        • Contato:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53705
        • Recrutamento
        • University of Wisconsin - Madison
        • Investigador principal:
          • Kathleen Shannon, MD
        • Contato:
  • França
      • Amiens, França, 80054
        • Recrutamento
        • CHU Amiens-Picardie
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pierre Krystkowiak
      • Angers, França, 49100
        • Recrutamento
        • CHU Angers, Centre de Référence Maladies Neurogénétiques
        • Investigador principal:
          • Christophe Verny
        • Contato:
      • Bordeaux, França, 33076
        • Recrutamento
        • Bordeaux - Huntington Disease competencies center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Cyril Goizet
      • Clermont-Ferrand, França, 63003
        • Recrutamento
        • CHU Gabriel-Montpied
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ana Marques
      • Créteil, França, 94000
        • Recrutamento
        • Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Anne-Catherine Bachoud-Levi
      • LILLE Cedex, França, 59037
        • Recrutamento
        • Lille-Amiens - Huntington Disease Constituent site
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Mélissa Tir
      • Marseille, França, 13005
        • Recrutamento
        • Hôpital La Timone
        • Investigador principal:
          • Jean-Philippe Azulay
        • Contato:
      • Montpellier, França, 34295
        • Recrutamento
        • CHU Montpellier
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Cecilia Marelli
      • Paris, França, 75646
        • Recrutamento
        • Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière
        • Investigador principal:
          • Alexandra Durr
        • Contato:
      • Toulouse, França, 31059
        • Recrutamento
        • Hôpital Purpan, Centre d'Investigation Clinique
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Fabienne Calvas
    • Alsace Lorraine
      • Strasbourg, Alsace Lorraine, França, 67098
        • Recrutamento
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Hôpital de Hautepierre-Service de Neurologie
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Christine Tranchant
  • Holanda
      • Groningen, Holanda, 9700RB
        • Recrutamento
        • University Medical Center Groningen
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • H.P.H. Kremer
      • Leiden, Holanda, 2300 RC
        • Recrutamento
        • Leiden University Medical Centre
        • Investigador principal:
          • Susanne de Bot
        • Contato:
      • Maastricht, Holanda, 6202 AZ
        • Recrutamento
        • Clinical Trial Center Maastricht B.V.
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Mayke Oosterloo
  • Irlanda
    • Republic Of Ireland
      • Dublin 9, Republic Of Ireland, Irlanda
        • Recrutamento
        • Beaumont Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Niall Pender
  • Itália
      • Bari, Itália, 70124
        • Recrutamento
        • Bari Policlinico General Hospital
        • Contato:
          • Vittorio Sciruicchio
          • Número de telefone: +39 3391032862
          • E-mail: vsciru@tin.it
        • Investigador principal:
          • Marina de Tommaso
      • Bologna, Itália, 40139
        • Recrutamento
        • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pietro Cortelli
      • Genoa, Itália, 16132
        • Recrutamento
        • Università degli Studi di Genova (DINOGMI)
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Paola Mandich
      • Milan, Itália, 20133
        • Rescindido
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Neurology
      • Napoli, Itália, I-80131
        • Recrutamento
        • University of Naples
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Giuseppe De Michele
      • Rome, Itália, 00168
        • Recrutamento
        • Università Cattolica del Sacro Cuore
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Anna Rita Bentivoglio
      • Rome, Itália, 00185
        • Recrutamento
        • Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH)
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ferdinando Squitieri
      • Rome, Itália, 00189
        • Recrutamento
        • Azienda Ospedaliera Sant'Andrea
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Giovanni Ristori
    • MI
      • Milan, MI, Itália, 20133
        • Recrutamento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Genetics
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Caterina Mariotti
  • Nova Zelândia
      • Auckland, Nova Zelândia, 1142
        • Recrutamento
        • Auckland City Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Richard Roxburgh
      • Christchurch, Nova Zelândia, 8011
        • Recrutamento
        • New Zealand Brain Research Institute at University of Otago
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tim Anderson
      • Wellington, Nova Zelândia, 6021
        • Recrutamento
        • Wellington Hospital
        • Investigador principal:
          • David Bourke
        • Contato:
  • Polônia
      • Gdansk, Polônia, 80-462
        • Recrutamento
        • Copernicus Podmiotem Leczniczym sp. z o.o.
        • Investigador principal:
          • Witold Soltan
        • Contato:
      • Katowice, Polônia, 40-588
        • Recrutamento
        • Krakowska Akademia Neurologii Sp. z o.o
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Kraków, Polônia, 31-505
        • Recrutamento
        • Krakow - Krakowska Akademia Neurologii
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Poznan, Polônia, 60-529
        • Rescindido
        • Solumed Centrum Medyczne
      • Warsaw, Polônia, 02-097
        • Rescindido
        • Medical University of Warsaw
      • Warsaw, Polônia, 02-957
        • Recrutamento
        • Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw
        • Investigador principal:
          • Grzegorz Witkowski
        • Contato:
  • Portugal
      • Amadora, Portugal, 2720-276
        • Recrutamento
        • Hospital Prof Doutor Fernando Fonseca
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Cristina Costa, MD
      • Coimbra, Portugal, 3000-075
        • Ainda não está recrutando
        • Hospital Universitário de Coimbra
        • Contato:
          • Cristina Januário
          • Número de telefone: +351 239 400 400
        • Investigador principal:
          • Cristina Januário
      • Lisbon, Portugal, 1169-050
        • Rescindido
        • Central Lisbon Hospital
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • Recrutamento
        • Hospital de Santa Maria / Instituto de Medicina Molecular
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Leonor Correia Guedes
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Ainda não está recrutando
        • Hospital Universitário de São João
        • Contato:
          • Ana Oliveira
          • Número de telefone: 5119 +351 225 512 100
        • Contato:
          • Leonor C Guedes
        • Investigador principal:
          • Ana Oliveira
  • Reino Unido
      • Aberdeen, Reino Unido, AB25 2ZA
        • Recrutamento
        • University of Aberdeen
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Zosia Miedzybrodzka
      • Birmingham, Reino Unido, B15 2FG
        • Recrutamento
        • Birmingham and Solihull Mental Health NHS Foundation Trust
        • Contato:
          • Elsa Benn
          • Número de telefone: +44 (0)121 3014337
          • E-mail: e.benn@nhs.net
        • Investigador principal:
          • Hugh Rickards
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 0PY
        • Recrutamento
        • University of Cambridge
        • Contato:
          • Amy Evans
          • Número de telefone: +44 (0)122 376 1863
          • E-mail: ahe28@cam.ac.uk
        • Investigador principal:
          • Roger Barker
      • Cardiff, Reino Unido, CF24 4HQ
        • Recrutamento
        • Cardiff University
        • Investigador principal:
          • Anne Rosser
        • Contato:
      • Dundee, Reino Unido, DD1 9SY
        • Recrutamento
        • Tayside Health Board
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jonathan Berg
      • Edinburgh, Reino Unido, EH4 2XU
        • Recrutamento
        • Lothian Health Board
        • Investigador principal:
          • Peter Foley
        • Contato:
      • Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
        • Recrutamento
        • Greater Glasgow Health Board
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Stuart Ritchie
      • Kilmarnock, Reino Unido, KA2 OBB
        • Rescindido
        • Ayrshire Central Hospital
      • Larbert, Reino Unido, FK5 4WR
        • Rescindido
        • NHS Forth Valley
      • Leeds, Reino Unido, LS7 4SA
        • Recrutamento
        • Leeds Teaching Hospitals
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alison Kraus
      • Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
      • London, Reino Unido, SE1 9RT
        • Recrutamento
        • Guy's and St. Thomas's NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Thomasin Andrews
      • London, Reino Unido, SW17 0RE
        • Recrutamento
        • St. George's Hospital
        • Investigador principal:
          • Nayana Lahiri
        • Contato:
      • London, Reino Unido, WC1B SEH
        • Recrutamento
        • University College of London
        • Investigador principal:
          • Sarah Tabrizi
        • Contato:
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Recrutamento
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • David Craufurd
      • Newcastle-upon-Tyne, Reino Unido, NE3 3XT
        • Recrutamento
        • Northumberland, Tyne & Wear NHS Foundation Trust of St. Nicholas Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Suresh Komati
      • Northampton, Reino Unido, NN1 5DG
        • Rescindido
        • St. Andrews Healthcare
      • Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
        • Recrutamento
        • Oxford Radcliffe Hospitals
        • Investigador principal:
          • Andrea Nemeth
        • Contato:
      • Plymouth, Reino Unido, PL6 8BX
        • Recrutamento
        • Plymouth Hospitals NHS Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Rupert Noad
      • Poole, Reino Unido, BH15 2JB
        • Recrutamento
        • Poole Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • John Burn
      • Reading, Reino Unido, RG1 5AN
        • Recrutamento
        • Royal Berkshire NHS foundation trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Richard Armstrong
      • Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
        • Recrutamento
        • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alisdair McNeill
      • Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
        • Recrutamento
        • University Hospital Southampton
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Christopher Kipps
      • Stoke-on-Trent, Reino Unido, ST4 8HH
        • Recrutamento
        • North Staffordshire Combined Healthcare NHS Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • George El-Nimr
      • Swindon, Reino Unido, SN3 6BW
        • Ativo, não recrutando
        • Avon and Wiltshire mental health partnership
    • Devon
      • Exeter, Devon, Reino Unido, EX25DW
        • Recrutamento
        • Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Timothy Harrower
    • Leicestershire
      • Narborough, Leicestershire, Reino Unido, LE19 4SL
    • UK
      • Bristol, UK, Reino Unido, BS10 5NB
        • Recrutamento
        • North Bristol NHS Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Coulthard
      • Kirkcaldy, UK, Reino Unido, KY1 2ND
        • Recrutamento
        • Fife Health Board
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Simon Rubidge
      • Wrexham, UK, Reino Unido, LL13 7TD
        • Recrutamento
        • Betsi Cadwaladr University Health Board
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alberto Salmoiraghi
  • Suíça
      • Gümligen, Suíça, 3073
        • Recrutamento
        • Siloah AG
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jean-Marc Burgunder
      • Zürich, Suíça, 08091
        • Recrutamento
        • University Hospital Zurich
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Hans Jung
  • Áustria
      • Innsbruck, Áustria, 6020
        • Recrutamento
        • Universitätsklinik Innsbruck
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Klaus Seppi

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes com DH e seus familiares são recrutados em clínicas especializadas (Genética Humana, Neurologia, Psiquiatria) que aconselham e tratam pessoas afetadas pela DH. Além disso, em algumas áreas clínicas comunitárias e neurologistas que atendem pacientes em HD recrutam participantes para este estudo. Os participantes também recebem informações sobre o estudo por meio de sites, práticas clínicas, grupos de apoio, boletins informativos etc. e fazem uma solicitação direta para serem considerados para participação no estudo. Os controles da comunidade são identificados pela equipe do local do estudo (usando anúncios, folhetos e boletins) com o apoio da equipe operacional do Enroll-HD.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Portadores: Este grupo compreende a população primária do estudo e consiste em indivíduos que carregam a mutação de expansão do gene da DH.
  • Controles: Este grupo compreende a população do estudo comparador e consiste em indivíduos que não carregam a mutação de expansão da DH.

Essas duas categorias principais podem ser subdivididas em seis subgrupos diferentes de indivíduos elegíveis:

  • Manifestação/manifestação motora: Portadores com características clínicas consideradas na opinião do investigador como diagnósticas de DH.
  • DH pré-manifesta/-manifestada motora: Portadores sem características clínicas consideradas como diagnóstico de DH.
  • Genótipo Desconhecido: Este grupo inclui um parente de primeiro ou segundo grau (isto é, relacionado por sangue a um portador) que não foi submetido a testes preditivos para DH e, portanto, tem status de portador indeterminado.
  • Genótipo Negativo: Este grupo inclui um parente de primeiro ou segundo grau (isto é, relacionado por sangue a um portador) que foi submetido a testes preditivos para DH e é conhecido por não ser portador da mutação de expansão da DH.
  • Controle Familiar: Membros da família ou indivíduos não relacionados por sangue a portadores (por exemplo, cônjuges, parceiros, cuidadores).
  • Controles comunitários: Indivíduos não relacionados a portadores de DH que não cresceram em uma família afetada por DH. Os dados coletados dos controles da comunidade serão usados ​​para geração de dados normativos para subestudos.

O status do participante será capturado no banco de dados do estudo usando 2 variáveis: 1) Status determinado pelo investigador: será baseado em sinais e sintomas clínicos e genotipagem realizada como parte do atendimento médico e será atualizado a cada visita; e 2) Situação da pesquisa de genotipagem: será baseada na genotipagem realizada como parte dos procedimentos do estudo Enroll-HD. Com base na genotipagem da pesquisa, os participantes serão reclassificados nesta variável de Genótipo Desconhecido para 'Portadores' ou 'Controles'. Investigadores e participantes estarão cegos para esta reclassificação.

Critério de exclusão:

  • Indivíduos que não atendem aos critérios de inclusão,
  • Indivíduos com distúrbios do movimento coreico no contexto de um teste negativo para a mutação do gene HD.
  • Para Controles Comunitários: aqueles indivíduos com um distúrbio importante do sistema nervoso central serão excluídos (por exemplo, acidente vascular cerebral, doença de Parkinson, esclerose múltipla, etc.).

Os participantes com menos de 18 anos podem ser elegíveis para participar (se tiverem DH de início juvenil).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Outro
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliações motoras: Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS) 99 Motor, Nível de Confiança de Diagnóstico UHDRS '99
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
A seção motora da UHDRS avalia as características motoras da DH com classificações padronizadas de função oculomotora, disartria, coreia, distonia, marcha e estabilidade postural. Motor UHDRS 99, nível de confiança de diagnóstico UHDRS.
até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Avaliações Funcionais: Capacidade Funcional Total UHDRS '99, Escala de Avaliação Funcional UHDRS '99, Escala de Independência UHDRS '99
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
As subescalas de capacidade funcional total, avaliação funcional e independência da UHDRS '99 serão usadas para avaliar o status funcional dos participantes. A escala de Capacidade Funcional Total estabeleceu propriedades psicométricas, incluindo confiabilidade e validade entre avaliadores, com base em medidas radiográficas de progressão da doença.
até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Avaliação Curta de Comportamentos Problemáticos (PBA-s)
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
A Versão Curta da Avaliação Comportamental de Problemas (PBA-s) será usada para realizar avaliações comportamentais. Este instrumento mede a frequência e a gravidade dos sintomas relacionados à alteração do afeto, do conteúdo do pensamento e dos estilos de enfrentamento.
até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Avaliações Cognitivas: Teste da Modalidade Símbolo Dígito; Nomenclatura de cores Stroop; Leitura de palavras Stroop; Fluência Verbal Categórica
Prazo: até a conclusão do estudo, em média 1 ano
A cognição será avaliada por meio do Teste de Fluência Verbal Categórica, Teste de Modalidade de Símbolos e Dígitos e Teste Stroop de Cores e Leitura de Palavras. A fluência verbal é um teste neuropsicológico comumente usado que examina a capacidade de produzir palavras oralmente espontaneamente dentro de um intervalo de tempo fixo. Para a fluência da categoria, as palavras devem ser produzidas de acordo com restrições semânticas. A medida de desempenho utilizada será o número de palavras geradas corretamente em 60 segundos.
até a conclusão do estudo, em média 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

CHDI Foundation, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Bernhard G Landwehrmeyer, MD, PhD, University of Ulm
  • Diretor de estudo: Jamie Levey, CHDI Foundation, Inc.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de julho de 2012

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2062

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2062

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de abril de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de abril de 2012

Primeira postagem (Estimado)

10 de abril de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

28 de fevereiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de fevereiro de 2024

Última verificação

1 de fevereiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Enroll -HD

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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