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Enroll -HD: uno studio prospettico del registro in una coorte globale della malattia di Huntington

26 febbraio 2024 aggiornato da: CHDI Foundation, Inc.
Enroll-HD è uno studio longitudinale, osservazionale e multinazionale che integra due precedenti registri sulla malattia di Huntington (HD) - REGISTRY in Europa e COHORT in Nord America e Australasia - mentre si espande anche per includere siti in America Latina. Più di 20.000 partecipanti si sono ora iscritti allo studio. Con valutazioni annuali e nessuna data di fine, Enroll-HD ha creato un ampio e ricco database di dati clinici longitudinali e campioni biologici che costituiscono la base per studi che sviluppano strumenti e biomarcatori per la progressione e la prognosi, identificando caratteristiche fenotipiche clinicamente rilevanti e stabilendo caratteristiche fenotipiche chiaramente definite endpoint per gli studi interventistici. I tagli periodici del database sono ora disponibili per qualsiasi ricercatore interessato da utilizzare nella loro ricerca - visita www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/ per saperne di più.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo primario di Enroll-HD è sviluppare un archivio completo di dati di ricerca clinica prospettici e sistematicamente raccolti (demografia, caratteristiche cliniche, storia familiare, caratteristiche genetiche) e campioni biologici (sangue) da individui con MH manifesta, individui non affetti noti per essere portatori la mutazione HD o a rischio di portare la mutazione HD, e controllare i partecipanti alla ricerca (ad esempio, coniugi, fratelli o figli di portatori della mutazione HD noti per non essere portatori della mutazione HD). Enroll-HD è concepito come un progetto ampio ea lungo termine per massimizzare l'efficienza della ricerca non clinica e la partecipazione alla ricerca clinica. Con 158 centri clinici attivi in ​​19 paesi, Enroll-HD è ora il più grande database disponibile sulla MH ed è accessibile a qualsiasi ricercatore interessato - visita www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/ per saperne di più.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

35000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

      • Buenos Aires, Argentina
        • Reclutamento
        • Instituto de Neurociencias Buenos Aires (INEBA)
        • Contatto:
          • Maria Lucrecia Pavon
          • Numero di telefono: +(54) 9 11 6008 9846
          • Email: mpavon@ineba.net
        • Investigatore principale:
          • Emilia Gatto
        • Contatto:
          • L
      • Parkville, Australia, 3052
        • Reclutamento
        • University of Melbourne, Royal Melbourne Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anita Goh
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • Reclutamento
        • Westmead Hospital
        • Investigatore principale:
          • Clement Loy
        • Contatto:
    • Victoria
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Australia, 6010
        • Reclutamento
        • The Neurosciences Unit - North Metropolitan Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Brian Long
        • Investigatore principale:
          • Carrolyn Orr
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Reclutamento
        • Universitatsklinik Innsbruck
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Klaus Seppi
      • Bruxelles, Belgio, 1070
        • Reclutamento
        • Bruxelles - Erasme
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Frédéric Supiot
      • Charleroi, Belgio, B-6041
        • Reclutamento
        • Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christine Verellen-Dumoulin
      • Saint-Servais, Belgio, B-5002
        • Reclutamento
        • Hôpital du Beau Vallon ASBL
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lamia Guettat
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Belgio, 3000
        • Reclutamento
        • University Hospitals Leuven
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Wim Vandenberghe
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 4N1
        • Reclutamento
        • University of Calgary, Movement Disorders Program
        • Investigatore principale:
          • Justyna Sarna
        • Contatto:
      • Edmonton, Alberta, Canada, T5G 0B7
        • Terminato
        • University of Alberta (Glenrose)
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
        • Reclutamento
        • University of Alberta Hospital in Edmonton
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Oksana Suchowersky
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
        • Reclutamento
        • University of British Columbia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lynn Raymond
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3H 3A7
        • Reclutamento
        • Nova Scotia Health Authority
        • Investigatore principale:
          • Kerrie Schoffer
        • Contatto:
    • Ontario
      • Markham, Ontario, Canada, L6B 1C9
        • Terminato
        • Centre for Movement Disorders
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4E9
        • Reclutamento
        • The Ottawa Hospital
        • Contatto:
          • Jane Ding
          • Numero di telefono: (613) 798-5555
          • Email: jading@toh.ca
        • Investigatore principale:
          • Tiago Mestre
      • Toronto, Ontario, Canada, M2K 1E2
        • Reclutamento
        • North York General Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alan Fung
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H2L 4M1
        • Reclutamento
        • CHUM Hospital of Notre Dame
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sylvain Chouinard
      • Santiago, Chile
        • Reclutamento
        • CETRAM
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pedro Chana
    • Antioquia
      • Medellín, Antioquia, Colombia, 51922
        • Reclutamento
        • Universidad de Antioquia, Grupo de Neurociencias
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Francisco Lopera
    • Cundinamarca
      • Bogotá, Cundinamarca, Colombia, 110231
        • Reclutamento
        • Servicios Médicos MS, Clínica de Marly
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Gabriel Jose Arango Uribe
        • Investigatore principale:
          • William Fernandez
      • Aarhus, Danimarca, 8000
        • Reclutamento
        • University Hospital of Aarhus
        • Contatto:
          • Charlotte Germann Odgaard
          • Numero di telefono: +4521745502
          • Email: charodga@rm.dk
        • Investigatore principale:
          • Anette Torvin Møller
      • Copenhagen, Danimarca, DK2100
        • Reclutamento
        • University Hospital of Copenhagen
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lena E Hjermind
      • Odense, Danimarca, 5000
        • Reclutamento
        • University Hospital of Odense
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Morten Blaabjerg
      • Amiens, Francia, 80054
        • Reclutamento
        • CHU AMIENS-PICARDIE
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pierre Krystkowiak
      • Angers, Francia, 49100
        • Reclutamento
        • CHU Angers, Centre de Référence Maladies Neurogénétiques
        • Investigatore principale:
          • Christophe Verny
        • Contatto:
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • Reclutamento
        • Bordeaux - Huntington Disease competencies center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cyril Goizet
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63003
        • Reclutamento
        • CHU Gabriel-Montpied
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ana Marques
      • Créteil, Francia, 94000
        • Reclutamento
        • Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anne-Catherine Bachoud-Levi
      • LILLE Cedex, Francia, 59037
        • Reclutamento
        • Lille-Amiens - Huntington Disease Constituent site
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mélissa Tir
      • Marseille, Francia, 13005
        • Reclutamento
        • Hopital La Timone
        • Investigatore principale:
          • Jean-Philippe Azulay
        • Contatto:
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Reclutamento
        • CHU Montpellier
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cécilia MARELLI
      • Paris, Francia, 75646
        • Reclutamento
        • Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière
        • Investigatore principale:
          • Alexandra Durr
        • Contatto:
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Reclutamento
        • Hôpital Purpan, Centre d'Investigation Clinique
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Fabienne Calvas
    • Alsace Lorraine
      • Strasbourg, Alsace Lorraine, Francia, 67098
        • Reclutamento
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Hôpital de Hautepierre-Service de Neurologie
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christine TRANCHANT
      • Aachen, Germania, 52074
        • Reclutamento
        • University Hospital Aachen
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kathrin Reetz
      • Berlin, Germania, 10117
        • Reclutamento
        • University of Berlin
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Josef Priller
      • Bochum, Germania, 44791
        • Reclutamento
        • St. Josef und St. Elisabeth Hospital
        • Investigatore principale:
          • Carsten Saft
        • Contatto:
      • Dresden, Germania, 1307
        • Reclutamento
        • University Hospital Carl Gustav Carus Dresden
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Björn Falkenburger
      • Erlangen, Germania, 91054
        • Reclutamento
        • University Hospital Erlangen
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jürgen Winkler
      • Freiburg, Germania, 79106
        • Reclutamento
        • University Medical Center Freiburg
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Michel Rijntjes
      • Kassel, Germania, 34128
        • Reclutamento
        • Paracelsus Elena Klinik Kassel
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Claudia Trenkwalder
      • Lübeck, Germania, 23538
        • Reclutamento
        • University Hospital Schleswig-Holstein
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alexander Münchau
      • Marburg, Germania, 25043
        • Terminato
        • University Hospital Giessen and Marburg
      • Munich, Germania, 81675
        • Reclutamento
        • Technical University of Munich
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Adolf Weindl
      • Münster, Germania, 48149
        • Reclutamento
        • George-Huntington-Institut GmbH
        • Investigatore principale:
          • Ralf Reilmann
        • Contatto:
      • Taufkirchen, Germania, 84416
        • Reclutamento
        • Kbo-Isar-Amper-Klinikum Taufkirchen (Vils)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alzbeta Mühlbäck
      • Ulm, Germania, 89081
        • Reclutamento
        • University Hopsital of Ulm
        • Investigatore principale:
          • Bernhard Landwehrmeyer
        • Contatto:
      • Würzburg, Germania, 97080
        • Reclutamento
        • University Hospital of Wuerzburg
        • Contatto:
          • Christine Leypold
          • Numero di telefono: +49 931 201 23510
          • Email: leypold_c@ukw.de
        • Investigatore principale:
          • Thorsten Odorfer
    • Republic Of Ireland
      • Dublin 9, Republic Of Ireland, Irlanda
        • Reclutamento
        • Beaumont Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Niall Pender
      • Bari, Italia, 70124
        • Reclutamento
        • Bari Policlinico General Hospital
        • Contatto:
          • Vittorio Sciruicchio
          • Numero di telefono: +39 3391032862
          • Email: vsciru@tin.it
        • Investigatore principale:
          • Marina de Tommaso
      • Bologna, Italia, 40139
        • Reclutamento
        • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pietro Cortelli
      • Genoa, Italia, 16132
        • Reclutamento
        • Università degli Studi di Genova (DINOGMI)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Paola Mandich
      • Milan, Italia, 20133
        • Terminato
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Neurology
      • Napoli, Italia, I-80131
        • Reclutamento
        • University of Naples
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Giuseppe De Michele
      • Rome, Italia, 00168
        • Reclutamento
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anna Rita Bentivoglio
      • Rome, Italia, 00185
        • Reclutamento
        • Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ferdinando Squitieri
      • Rome, Italia, 00189
        • Reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Sant'Andrea
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Giovanni Ristori
    • MI
      • Milan, MI, Italia, 20133
        • Reclutamento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Genetics
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Caterina Mariotti
      • Auckland, Nuova Zelanda, 1142
        • Reclutamento
        • Auckland City Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Richard Roxburgh
      • Christchurch, Nuova Zelanda, 8011
        • Reclutamento
        • New Zealand Brain Research Institute at University of Otago
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tim Anderson
      • Wellington, Nuova Zelanda, 6021
        • Reclutamento
        • Wellington Hospital
        • Investigatore principale:
          • David Bourke
        • Contatto:
      • Groningen, Olanda, 9700RB
        • Reclutamento
        • University Medical Center Groningen
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • H.P.H. Kremer
      • Leiden, Olanda, 2300 RC
        • Reclutamento
        • Leiden University Medical Centre
        • Investigatore principale:
          • Susanne de Bot
        • Contatto:
      • Maastricht, Olanda, 6202 AZ
        • Reclutamento
        • Clinical Trial Center Maastricht B.V.
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mayke Oosterloo
      • Gdansk, Polonia, 80-462
        • Reclutamento
        • Copernicus Podmiotem Leczniczym sp. z o.o.
        • Investigatore principale:
          • Witold Soltan
        • Contatto:
      • Katowice, Polonia, 40-588
        • Reclutamento
        • Krakowska Akademia Neurologii Sp. Z o.o
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Kraków, Polonia, 31-505
        • Reclutamento
        • Krakow - Krakowska Akademia Neurologii
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Poznan, Polonia, 60-529
        • Terminato
        • Solumed Centrum Medyczne
      • Warsaw, Polonia, 02-097
        • Terminato
        • Medical University of Warsaw
      • Warsaw, Polonia, 02-957
        • Reclutamento
        • Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw
        • Investigatore principale:
          • Grzegorz Witkowski
        • Contatto:
      • Amadora, Portogallo, 2720-276
        • Reclutamento
        • Hospital Prof Doutor Fernando Fonseca
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cristina Costa, MD
      • Coimbra, Portogallo, 3000-075
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital Universitário de Coimbra
        • Contatto:
          • Cristina Januário
          • Numero di telefono: +351 239 400 400
        • Investigatore principale:
          • Cristina Januário
      • Lisbon, Portogallo, 1169-050
        • Terminato
        • Central Lisbon Hospital
      • Lisbon, Portogallo, 1649-035
        • Reclutamento
        • Hospital de Santa Maria / Instituto de Medicina Molecular
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Leonor Correia Guedes
      • Porto, Portogallo, 4200-319
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital Universitário de São João
        • Contatto:
          • Ana Oliveira
          • Numero di telefono: 5119 +351 225 512 100
        • Contatto:
          • Leonor C Guedes
        • Investigatore principale:
          • Ana Oliveira
      • Aberdeen, Regno Unito, AB25 2ZA
        • Reclutamento
        • University of Aberdeen
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Zosia Miedzybrodzka
      • Birmingham, Regno Unito, B15 2FG
        • Reclutamento
        • Birmingham and Solihull Mental Health NHS Foundation Trust
        • Contatto:
          • Elsa Benn
          • Numero di telefono: +44 (0)121 3014337
          • Email: e.benn@nhs.net
        • Investigatore principale:
          • Hugh Rickards
      • Cambridge, Regno Unito, CB2 0PY
        • Reclutamento
        • University of Cambridge
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Roger Barker
      • Cardiff, Regno Unito, CF24 4HQ
        • Reclutamento
        • Cardiff University
        • Investigatore principale:
          • Anne Rosser
        • Contatto:
      • Dundee, Regno Unito, DD1 9SY
        • Reclutamento
        • Tayside Health Board
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jonathan Berg
      • Edinburgh, Regno Unito, EH4 2XU
        • Reclutamento
        • Lothian Health Board
        • Investigatore principale:
          • Peter Foley
        • Contatto:
      • Glasgow, Regno Unito, G51 4TF
        • Reclutamento
        • Greater Glasgow Health Board
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stuart Ritchie
      • Kilmarnock, Regno Unito, KA2 OBB
        • Terminato
        • Ayrshire Central Hospital
      • Larbert, Regno Unito, FK5 4WR
        • Terminato
        • NHS Forth Valley
      • Leeds, Regno Unito, LS7 4SA
        • Reclutamento
        • Leeds Teaching Hospitals
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alison Kraus
      • Liverpool, Regno Unito, L9 7LJ
      • London, Regno Unito, SE1 9RT
        • Reclutamento
        • Guy's and St. Thomas's NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Thomasin Andrews
      • London, Regno Unito, SW17 0RE
        • Reclutamento
        • St. George's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Nayana Lahiri
        • Contatto:
      • London, Regno Unito, WC1B SEH
        • Reclutamento
        • University College of London
        • Investigatore principale:
          • Sarah Tabrizi
        • Contatto:
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Reclutamento
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • David Craufurd
      • Newcastle-upon-Tyne, Regno Unito, NE3 3XT
        • Reclutamento
        • Northumberland, Tyne & Wear NHS Foundation Trust of St. Nicholas Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Suresh Komati
      • Northampton, Regno Unito, NN1 5DG
        • Terminato
        • St. Andrews Healthcare
      • Oxford, Regno Unito, OX3 9DU
        • Reclutamento
        • Oxford Radcliffe Hospitals
        • Investigatore principale:
          • Andrea Németh
        • Contatto:
      • Plymouth, Regno Unito, PL6 8BX
        • Reclutamento
        • Plymouth Hospitals NHS Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rupert Noad
      • Poole, Regno Unito, BH15 2JB
        • Reclutamento
        • Poole Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • John Burn
      • Reading, Regno Unito, RG1 5AN
        • Reclutamento
        • Royal Berkshire NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Richard Armstrong
      • Sheffield, Regno Unito, S10 2TH
        • Reclutamento
        • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alisdair McNeill
      • Southampton, Regno Unito, so16 6yd
        • Reclutamento
        • University Hospital Southampton
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christopher Kipps
      • Stoke-on-Trent, Regno Unito, ST4 8HH
        • Reclutamento
        • North Staffordshire Combined Healthcare NHS Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • George El-Nimr
      • Swindon, Regno Unito, SN3 6BW
        • Attivo, non reclutante
        • Avon and Wiltshire mental health partnership
    • Devon
      • Exeter, Devon, Regno Unito, EX25DW
        • Reclutamento
        • Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Timothy Harrower
    • Leicestershire
      • Narborough, Leicestershire, Regno Unito, LE19 4SL
    • UK
      • Bristol, UK, Regno Unito, BS10 5NB
        • Reclutamento
        • North Bristol NHS Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elizabeth Coulthard
      • Kirkcaldy, UK, Regno Unito, KY1 2ND
        • Reclutamento
        • Fife Health Board
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Simon Rubidge
      • Wrexham, UK, Regno Unito, LL13 7TD
        • Reclutamento
        • Betsi Cadwaladr University Health Board
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alberto Salmoiraghi
      • Badajoz, Spagna, 06080
        • Reclutamento
        • Hospital Infanta Cristina, Badajoz
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Carmen Durán Herrera
      • Barakaldo, Spagna, 08036
        • Reclutamento
        • Hospital de Cruces
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Juan Carlos Gomez Esteban
      • Barcelona, Spagna, 08025
        • Reclutamento
        • Hospital De La Santa Creu I Sant Pau
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jaime Kulisevsky
      • Barcelona, Spagna, 08035
        • Reclutamento
        • Hospital Mare de Déu de La Mercè
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jesus Ruíz Idiago
      • Barcelona, Spagna, 08036
        • Reclutamento
        • Fundacion Clinic per a la Recerca Biomédica
        • Contatto:
          • Pilar Santacruz
          • Numero di telefono: +34 (0)932 275 4003 088
          • Email: psanta@clinic.cat
        • Investigatore principale:
          • Esteban Muñoz
      • Barcelona,, Spagna, 08907
        • Reclutamento
        • Hospital Universitari de Bellvitge
        • Contatto:
          • Serge Jaumà Classen
          • Numero di telefono: 34 93 335 70 11
        • Investigatore principale:
          • Matilde Calopa Garriga
      • Burgos, Spagna, 09006
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario de Burgos
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Esther Cubo
      • Madrid, Spagna, 28034
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jose Luis López-Sendón Moreno
      • Madrid, Spagna, 28040
        • Reclutamento
        • Fundacion Jimenez Diaz
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • María Teresa Montojo
      • Palma De Mallorca, Spagna, 07120
        • Reclutamento
        • Hospital Son Espases
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ines Legarda
      • Pamplona, Spagna, 31008
        • Reclutamento
        • Complejo Hospitalario de Navarra
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • María Ramos
      • Valencia, Spagna, 46970
        • Reclutamento
        • Fundacion Hospital Universitario La Fe
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Carmen Peiró
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
        • Reclutamento
        • University of Alabama
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Victor Sung
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85013
        • Reclutamento
        • St. Joseph's Hospital and Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Nicki Niemann
        • Contatto:
    • California
      • Irvine, California, Stati Uniti, 92697
        • Reclutamento
        • University of California - Irvine Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Anna Morenkova
        • Contatto:
      • Loma Linda, California, Stati Uniti, 92354
        • Terminato
        • Loma Linda Medical Center
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • University of California - Los Angeles
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Susan Perlman
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • Reclutamento
        • University of California - Davis
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alexandra Duffy
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92037
        • Reclutamento
        • University of California - San Diego
        • Investigatore principale:
          • Jody Corey-Bloom
        • Contatto:
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94158
        • Reclutamento
        • University of California - San Francisco
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Michael Geschwind
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Stati Uniti, 80113
        • Reclutamento
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rajeev Kumar
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Stati Uniti, 06032
        • Reclutamento
        • University of Connecticut
        • Contatto:
          • Robin Zingales-Browne
          • Numero di telefono: 860-679-4418
          • Email: rbrowne@uchc.edu
        • Investigatore principale:
          • Shaikab Khan
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20007
        • Reclutamento
        • Georgetown University
        • Investigatore principale:
          • Karen Anderson
        • Contatto:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32607
        • Reclutamento
        • University of Florida Board of Trustees
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nikolaus McFarland
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33431
        • Reclutamento
        • University of Miami
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Carlos Singer
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
        • Reclutamento
        • University of South Florida, HDSA Center of Excellence at USF
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Juan Sanchez-Ramos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30329
        • Reclutamento
        • Emory University, Wesley Woods Health Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stewart Factor
      • Augusta, Georgia, Stati Uniti, 30912
        • Terminato
        • Georgia Health Sciences University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Northwestern University
        • Investigatore principale:
          • Danny Bega
        • Contatto:
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60637
        • Terminato
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 68612
        • Reclutamento
        • Rush University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Deborah A. Hall
        • Contatto:
      • Rockford, Illinois, Stati Uniti, 61107
        • Terminato
        • University of Illinois College of Medicine at Rockford
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • Indiana University
        • Investigatore principale:
          • Christopher James
        • Contatto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52245
        • Reclutamento
        • University of Iowa
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Annie Killoran
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • Reclutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Richard Dubinksy
        • Contatto:
      • Wichita, Kansas, Stati Uniti, 67226
        • Reclutamento
        • Hereditary Neurological Disease Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • William Mallonee
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Stati Uniti, 40202
        • Reclutamento
        • University of Louisville
        • Investigatore principale:
          • Victoria Holiday
        • Contatto:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Reclutamento
        • Johns Hopkins University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jee Bang
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21201
        • Ritirato
        • University of Maryland School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Reclutamento
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Samuel Frank
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02118
        • Terminato
        • Boston University Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
        • Reclutamento
        • University of Michigan
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Noelle Carlozzi
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
        • Ritirato
        • Wayne State University
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55415
        • Reclutamento
        • Hennepin County Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Martha Nance
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University in St. Louis
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Joel Perlmutter
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68106
        • Reclutamento
        • University of Nebraska Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Amy Hellman
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Stati Uniti, 89102
        • Reclutamento
        • Cleveland Clinic - Las Vegas
        • Contatto:
          • Liliana Dumitrescu
          • Numero di telefono: 702-483-6016
          • Email: dumitrl@ccf.org
        • Investigatore principale:
          • Zoltan Mari
    • New Jersey
      • Camden, New Jersey, Stati Uniti, 08103
        • Attivo, non reclutante
        • Cooper University Hospital
      • New Brunswick, New Jersey, Stati Uniti, 08901
        • Reclutamento
        • Rutgers, The State University of New Jersey
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Machteld Hillen
    • New York
      • Albany, New York, Stati Uniti, 12208
        • Reclutamento
        • Albany Medical College
        • Investigatore principale:
          • Era Hanspal
        • Contatto:
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University
        • Investigatore principale:
          • Karen Marder
        • Contatto:
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14618
        • Reclutamento
        • University of Rochester
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Frederick Marshall
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
        • Reclutamento
        • Duke University
        • Investigatore principale:
          • Burton Scott
        • Contatto:
      • Winston-Salem, North Carolina, Stati Uniti, 27157
        • Reclutamento
        • Wake Forest School of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jessica Tate
    • North Dakota
      • Fargo, North Dakota, Stati Uniti, 58122
        • Reclutamento
        • Sanford Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tanya Harlow
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 42519
        • Reclutamento
        • University of Cincinatti
        • Investigatore principale:
          • Andrew Duker
        • Contatto:
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Reclutamento
        • Cleveland Clinic
        • Investigatore principale:
          • Adam Margolius
        • Contatto:
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43021
        • Reclutamento
        • The Ohio State University
        • Investigatore principale:
          • Sandra Kostyk
        • Contatto:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Reclutamento
        • Oregon Health and Science University
        • Investigatore principale:
          • Amie Hiller, MD
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • Reclutamento
        • University of Pittsburgh
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Valerie Suski
    • South Carolina
      • Columbia, South Carolina, Stati Uniti, 29203
        • Reclutamento
        • University of South Carolina
        • Investigatore principale:
          • Miroslav Cuturic
        • Contatto:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38163
        • Terminato
        • University of Tennessee Health Science Center
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Reclutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Daniel Claassen
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor College of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Joseph Jankovic
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Erin Furr Stimming
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84108
        • Reclutamento
        • University of Utah
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Paolo Moretti
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Stati Uniti, 05401
        • Reclutamento
        • University of Vermont
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • James Boyd
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22908
        • Reclutamento
        • University of Virginia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alex Dalrymple
      • Henrico, Virginia, Stati Uniti, 23298
        • Reclutamento
        • Virginia Commonwealth University Parkinson's and Movement Disorders Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stephanie Bissonnette
      • Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23233
        • Attivo, non reclutante
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Stati Uniti, 98034
        • Reclutamento
        • Booth Gardner Parkinson's Care Center (Evergreen Health)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pinky Argarwal
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • Reclutamento
        • University of Washington Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Ali Samii
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53705
        • Reclutamento
        • University Of Wisconsin - Madison
        • Investigatore principale:
          • Kathleen Shannon, MD
        • Contatto:
      • Gümligen, Svizzera, 3073
        • Reclutamento
        • Siloah AG
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jean-Marc Burgunder
      • Zürich, Svizzera, 08091
        • Reclutamento
        • University Hospital Zurich
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Hans Jung

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con MH ei loro familiari vengono reclutati da cliniche specializzate (Genetica Umana, Neurologia, Psichiatria) che consigliano e curano le persone affette da MH. Inoltre, in alcune aree cliniche di comunità e neurologi che vedono pazienti con MH reclutano partecipanti per questo studio. I partecipanti ricevono anche informazioni sullo studio attraverso siti Web, pratiche cliniche, gruppi di supporto, newsletter di advocacy, ecc. e inviano una richiesta diretta per essere presi in considerazione per la partecipazione allo studio. I controlli della comunità sono identificati dal personale del sito di studio (utilizzando pubblicità, volantini e newsletter) con il supporto del personale operativo di Enroll-HD.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Portatori: questo gruppo comprende la popolazione primaria dello studio ed è costituito da individui portatori della mutazione di espansione del gene HD.
  • Controlli: questo gruppo comprende la popolazione dello studio di confronto ed è costituito da individui che non sono portatori della mutazione di espansione HD.

Queste due categorie principali possono essere ulteriormente suddivise in sei diversi sottogruppi di individui ammissibili:

  • MH manifesto/motore-manifesto: portatori con caratteristiche cliniche che, a parere dello sperimentatore, sono considerate diagnostiche per MH.
  • MH pre-manifesto/motore-manifesto: portatori senza caratteristiche cliniche considerate diagnostiche per MH.
  • Genotipo sconosciuto: questo gruppo include un parente di primo o secondo grado (cioè imparentato con sangue a un portatore) che non è stato sottoposto a test predittivo per la MH e quindi ha uno stato di portatore indeterminato.
  • Genotipo negativo: questo gruppo include un parente di primo o secondo grado (cioè imparentato con sangue a un portatore) che è stato sottoposto a test predittivo per la MH ed è noto che non è portatore della mutazione di espansione della MH.
  • Controllo familiare: membri della famiglia o individui non imparentati con i portatori di sangue (ad esempio, coniugi, partner, caregiver).
  • Controlli comunitari: individui non imparentati con portatori di MH che non sono cresciuti in una famiglia affetta da MH. I dati raccolti dai controlli di comunità saranno utilizzati per la generazione di dati normativi per i sottostudi.

Lo stato del partecipante verrà acquisito nel database dello studio utilizzando 2 variabili: 1) Stato determinato dallo sperimentatore: questo sarà basato su segni e sintomi clinici e sulla genotipizzazione eseguita come parte dell'assistenza medica e verrà aggiornato ad ogni visita; e 2) Stato di genotipizzazione della ricerca: questo sarà basato sulla genotipizzazione condotta come parte delle procedure dello studio Enroll-HD. Sulla base della genotipizzazione della ricerca, i partecipanti verranno riclassificati in questa variabile da Genotipo sconosciuto a "Portatori" o "Controlli". Gli investigatori e i partecipanti saranno ciechi a questa riclassificazione.

Criteri di esclusione:

  • Individui che non soddisfano i criteri di inclusione,
  • Individui con disturbi del movimento coreico nel contesto di un test negativo per la mutazione del gene HD.
  • Per i controlli di comunità: saranno esclusi gli individui con un grave disturbo del sistema nervoso centrale (ad es. ictus, morbo di Parkinson, sclerosi multipla, ecc.).

I partecipanti sotto i 18 anni possono essere idonei a partecipare (se hanno MH ad esordio giovanile).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazioni motorie: scala unificata di valutazione della malattia di Huntington (UHDRS) 99 Motor, livello di confidenza diagnostica UHDRS '99
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
La sezione motoria dell'UHDRS valuta le caratteristiche motorie dell'HD con valutazioni standardizzate di funzione oculomotoria, disartria, corea, distonia, andatura e stabilità posturale. Motore UHDRS 99, livello di confidenza diagnostica UHDRS.
fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Valutazioni funzionali: Capacità funzionale totale UHDRS '99, Scala di valutazione funzionale UHDRS '99, Scala di indipendenza UHDRS '99
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Le sottoscale di capacità funzionale totale, valutazione funzionale e indipendenza dell'UHDRS '99 verranno utilizzate per valutare lo stato funzionale dei partecipanti. La scala della capacità funzionale totale ha stabilito proprietà psicometriche tra cui affidabilità e validità tra valutatori, basate su misure radiografiche della progressione della malattia.
fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Valutazione dei comportamenti problema-breve (PBA-s)
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
La versione breve della valutazione comportamentale del problema (PBA-s) verrà utilizzata per eseguire valutazioni comportamentali. Questo strumento misura la frequenza e la gravità dei sintomi legati all’alterazione degli affetti, del contenuto del pensiero e degli stili di coping.
fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Valutazioni cognitive: test sulla modalità delle cifre dei simboli; Denominazione dei colori Stroop; Lettura delle parole di Stroop; Fluidità verbale categorica
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
La cognizione sarà valutata utilizzando il test di fluenza verbale categorico, il test di modalità delle cifre dei simboli e il test di lettura dei colori e delle parole di Stroop. La fluidità verbale è un test neuropsicologico comunemente usato che esamina la capacità di produrre spontaneamente parole oralmente entro un arco di tempo prestabilito. Per la fluidità della categoria, le parole devono essere prodotte secondo vincoli semantici. La misura della prestazione utilizzata sarà il numero di parole generate correttamente entro 60 secondi.
fino al completamento degli studi, in media 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Bernhard G Landwehrmeyer, MD, PhD, University of Ulm
  • Direttore dello studio: Jamie Levey, CHDI Foundation, Inc.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2012

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2062

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2062

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 aprile 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 aprile 2012

Primo Inserito (Stimato)

10 aprile 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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