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Enroll -HD: un estudio de registro prospectivo en una cohorte global de la enfermedad de Huntington

26 de febrero de 2024 actualizado por: CHDI Foundation, Inc.
Enroll-HD es un estudio longitudinal, observacional y multinacional que integra dos registros anteriores de la enfermedad de Huntington (HD): REGISTRO en Europa y COHORT en América del Norte y Australasia, al mismo tiempo que se expande para incluir sitios en América Latina. Más de 20.000 participantes ya se han inscrito en el estudio. Con evaluaciones anuales y sin fecha de finalización, Enroll-HD ha creado una base de datos grande y rica de datos clínicos longitudinales y bioespecímenes que forman la base para estudios que desarrollan herramientas y biomarcadores para la progresión y el pronóstico, identifican características fenotípicas clínicamente relevantes y establecen claramente definidos criterios de valoración para los estudios de intervención. Los cortes periódicos de la base de datos ahora están disponibles para que cualquier investigador interesado los use en su investigación; visite www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/ para obtener más información.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Descripción detallada

El objetivo principal de Enroll-HD es desarrollar un depósito integral de datos de investigación clínica prospectivos y recopilados sistemáticamente (demografía, características clínicas, antecedentes familiares, características genéticas) y especímenes biológicos (sangre) de personas con EH manifiesta, personas no afectadas que se sabe que portan la mutación de la EH o en riesgo de portar la mutación de la EH, y los participantes de la investigación de control (p. ej., cónyuges, hermanos o descendientes de portadores de la mutación de la EH que se sabe que no portan la mutación de la EH). Enroll-HD se concibe como un proyecto amplio y de largo plazo para maximizar la eficiencia de la investigación no clínica y la participación en la investigación clínica. Con 158 sitios clínicos activos en 19 países, Enroll-HD es ahora la base de datos de HD más grande disponible y es accesible para cualquier investigador interesado; visite www.enroll-hd.org/for-researchers/access-data/ para obtener más información.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

35000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

      • Aachen, Alemania, 52074
        • Reclutamiento
        • University Hospital Aachen
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Kathrin Reetz
      • Berlin, Alemania, 10117
        • Reclutamiento
        • University of Berlin
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Josef Priller
      • Bochum, Alemania, 44791
        • Reclutamiento
        • St. Josef und St. Elisabeth Hospital
        • Investigador principal:
          • Carsten Saft
        • Contacto:
      • Dresden, Alemania, 1307
        • Reclutamiento
        • University Hospital Carl Gustav Carus Dresden
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Björn Falkenburger
      • Erlangen, Alemania, 91054
        • Reclutamiento
        • University Hospital Erlangen
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jürgen Winkler
      • Freiburg, Alemania, 79106
        • Reclutamiento
        • University Medical Center Freiburg
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Michel Rijntjes
      • Kassel, Alemania, 34128
        • Reclutamiento
        • Paracelsus Elena Klinik Kassel
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Claudia Trenkwalder
      • Lübeck, Alemania, 23538
        • Reclutamiento
        • University Hospital Schleswig-Holstein
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alexander Münchau
      • Marburg, Alemania, 25043
        • Terminado
        • University Hospital Giessen and Marburg
      • Munich, Alemania, 81675
        • Reclutamiento
        • Technical University of Munich
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Adolf Weindl
      • Münster, Alemania, 48149
        • Reclutamiento
        • George-Huntington-Institut GmbH
        • Investigador principal:
          • Ralf Reilmann
        • Contacto:
      • Taufkirchen, Alemania, 84416
        • Reclutamiento
        • kbo-Isar-Amper-Klinikum Taufkirchen (Vils)
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alzbeta Mühlbäck
      • Ulm, Alemania, 89081
        • Reclutamiento
        • University Hopsital of Ulm
        • Investigador principal:
          • Bernhard Landwehrmeyer
        • Contacto:
      • Würzburg, Alemania, 97080
        • Reclutamiento
        • University Hospital of Wuerzburg
        • Contacto:
          • Christine Leypold
          • Número de teléfono: +49 931 201 23510
          • Correo electrónico: leypold_c@ukw.de
        • Investigador principal:
          • Thorsten Odorfer
      • Buenos Aires, Argentina
        • Reclutamiento
        • Instituto de Neurociencias Buenos Aires (INEBA)
        • Contacto:
          • Maria Lucrecia Pavon
          • Número de teléfono: +(54) 9 11 6008 9846
          • Correo electrónico: mpavon@ineba.net
        • Investigador principal:
          • Emilia Gatto
        • Contacto:
          • L
      • Parkville, Australia, 3052
        • Reclutamiento
        • University of Melbourne, Royal Melbourne Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Anita Goh
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Australia, 2145
        • Reclutamiento
        • Westmead Hospital
        • Investigador principal:
          • Clement Loy
        • Contacto:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3800
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Australia, 6010
        • Reclutamiento
        • The Neurosciences Unit - North Metropolitan Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Brian Long
        • Investigador principal:
          • Carrolyn Orr
      • Innsbruck, Austria, 6020
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinik Innsbruck
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Klaus Seppi
      • Bruxelles, Bélgica, 1070
        • Reclutamiento
        • Bruxelles - Erasme
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Frédéric Supiot
      • Charleroi, Bélgica, B-6041
        • Reclutamiento
        • Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
        • Contacto:
          • Cécile Minet
          • Número de teléfono: +32 (0)714 471 30
          • Correo electrónico: cecile.minet@ipg.be
        • Investigador principal:
          • Christine Verellen-Dumoulin
      • Saint-Servais, Bélgica, B-5002
        • Reclutamiento
        • Hôpital du Beau Vallon ASBL
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lamia Guettat
    • Vlaams-Brabant
      • Leuven, Vlaams-Brabant, Bélgica, 3000
        • Reclutamiento
        • University Hospitals Leuven
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Wim Vandenberghe
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2N 4N1
        • Reclutamiento
        • University of Calgary, Movement Disorders Program
        • Investigador principal:
          • Justyna Sarna
        • Contacto:
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T5G 0B7
        • Terminado
        • University of Alberta (Glenrose)
      • Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2B7
        • Reclutamiento
        • University of Alberta Hospital in Edmonton
        • Contacto:
          • Vanessa Larida
          • Número de teléfono: 780-248-1157
          • Correo electrónico: larida@ualberta.ca
        • Investigador principal:
          • Oksana Suchowersky
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
        • Reclutamiento
        • University of British Columbia
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lynn Raymond
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3H 3A7
        • Reclutamiento
        • Nova Scotia Health Authority
        • Investigador principal:
          • Kerrie Schoffer
        • Contacto:
    • Ontario
      • Markham, Ontario, Canadá, L6B 1C9
        • Terminado
        • Centre for Movement Disorders
      • Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y 4E9
        • Reclutamiento
        • The Ottawa Hospital
        • Contacto:
          • Jane Ding
          • Número de teléfono: (613) 798-5555
          • Correo electrónico: jading@toh.ca
        • Investigador principal:
          • Tiago Mestre
      • Toronto, Ontario, Canadá, M2K 1E2
        • Reclutamiento
        • North York General Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alan Fung
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H2L 4M1
        • Reclutamiento
        • CHUM Hospital of Notre Dame
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sylvain Chouinard
      • Santiago, Chile
        • Reclutamiento
        • CETRAM
        • Contacto:
          • Natalia Rojas
          • Número de teléfono: +(569) 73997271
          • Correo electrónico: nrojas@cetram.org
        • Investigador principal:
          • Pedro Chana
    • Antioquia
      • Medellín, Antioquia, Colombia, 51922
        • Reclutamiento
        • Universidad de Antioquia, Grupo de Neurociencias
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Francisco Lopera
    • Cundinamarca
      • Bogotá, Cundinamarca, Colombia, 110231
        • Reclutamiento
        • Servicios Médicos MS, Clínica de Marly
        • Contacto:
          • Natalia Velez
          • Número de teléfono: (+573) 153 611090
          • Correo electrónico: nvelezmd@gmail.com
        • Investigador principal:
          • Gabriel Jose Arango Uribe
        • Investigador principal:
          • William Fernandez
      • Aarhus, Dinamarca, 8000
        • Reclutamiento
        • University Hospital of Aarhus
        • Contacto:
          • Charlotte Germann Odgaard
          • Número de teléfono: +4521745502
          • Correo electrónico: charodga@rm.dk
        • Investigador principal:
          • Anette Torvin Møller
      • Copenhagen, Dinamarca, DK2100
        • Reclutamiento
        • University Hospital of Copenhagen
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lena E Hjermind
      • Odense, Dinamarca, 5000
        • Reclutamiento
        • University Hospital of Odense
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Morten Blaabjerg
      • Badajoz, España, 06080
        • Reclutamiento
        • Hospital Infanta Cristina, Badajoz
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Carmen Durán Herrera
      • Barakaldo, España, 08036
        • Reclutamiento
        • Hospital De Cruces
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Juan Carlos Gomez Esteban
      • Barcelona, España, 08025
        • Reclutamiento
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
        • Contacto:
          • Andrea Horta
          • Número de teléfono: +34 (0)935 567 253
          • Correo electrónico: ahorta@santpau.cat
        • Investigador principal:
          • Jaime Kulisevsky
      • Barcelona, España, 08035
        • Reclutamiento
        • Hospital Mare de Déu de la Mercè
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jesus Ruíz Idiago
      • Barcelona, España, 08036
        • Reclutamiento
        • Fundacion Clinic per a la Recerca Biomédica
        • Contacto:
          • Pilar Santacruz
          • Número de teléfono: +34 (0)932 275 4003 088
          • Correo electrónico: psanta@clinic.cat
        • Investigador principal:
          • Esteban Muñoz
      • Barcelona,, España, 08907
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitari de Bellvitge
        • Contacto:
          • Serge Jaumà Classen
          • Número de teléfono: 34 93 335 70 11
        • Investigador principal:
          • Matilde Calopa Garriga
      • Burgos, España, 09006
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario de Burgos
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Esther Cubo
      • Madrid, España, 28034
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Ramon Y Cajal
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • José Luis López-Sendón Moreno
      • Madrid, España, 28040
        • Reclutamiento
        • Fundación Jiménez Díaz
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • María Teresa Montojo
      • Palma De Mallorca, España, 07120
        • Reclutamiento
        • Hospital Son Espases
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ines Legarda
      • Pamplona, España, 31008
        • Reclutamiento
        • Complejo Hospitalario de Navarra
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • María Ramos
      • Valencia, España, 46970
        • Reclutamiento
        • Fundacion Hospital Universitario La Fe
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Carmen Peiró
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Reclutamiento
        • University of Alabama
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Victor Sung
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Reclutamiento
        • St. Joseph's Hospital and Medical Center
        • Investigador principal:
          • Nicki Niemann
        • Contacto:
    • California
      • Irvine, California, Estados Unidos, 92697
        • Reclutamiento
        • University of California - Irvine Medical Center
        • Investigador principal:
          • Anna Morenkova
        • Contacto:
          • Veronica Martin
          • Número de teléfono: 714-456-7760
          • Correo electrónico: vero@hs.uci.edu
      • Loma Linda, California, Estados Unidos, 92354
        • Terminado
        • Loma Linda Medical Center
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • University of California - Los Angeles
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Susan Perlman
      • Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
        • Reclutamiento
        • University of California - Davis
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Rajwant Singh
          • Número de teléfono: 916-734-6278
          • Correo electrónico: rajsin@ucdavis.edu
        • Investigador principal:
          • Alexandra Duffy
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92037
        • Reclutamiento
        • University of California - San Diego
        • Investigador principal:
          • Jody Corey-Bloom
        • Contacto:
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • Reclutamiento
        • University of California - San Francisco
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Michael Geschwind
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
        • Reclutamiento
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rajeev Kumar
    • Connecticut
      • Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06032
        • Reclutamiento
        • University of Connecticut
        • Contacto:
          • Robin Zingales-Browne
          • Número de teléfono: 860-679-4418
          • Correo electrónico: rbrowne@uchc.edu
        • Investigador principal:
          • Shaikab Khan
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20007
        • Reclutamiento
        • Georgetown University
        • Investigador principal:
          • Karen Anderson
        • Contacto:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32607
        • Reclutamiento
        • University of Florida Board of Trustees
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nikolaus McFarland
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33431
        • Reclutamiento
        • University of Miami
        • Contacto:
          • Wilfredo Rodriguez Somoza
          • Número de teléfono: 561-939-4169
          • Correo electrónico: wxr205@med.miami.edu
        • Investigador principal:
          • Carlos Singer
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33612
        • Reclutamiento
        • University of South Florida, HDSA Center of Excellence at USF
        • Contacto:
          • Kelly Elliott
          • Número de teléfono: 813-974-6022
          • Correo electrónico: kelliot@usf.edu
        • Investigador principal:
          • Juan Sanchez-Ramos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
        • Reclutamiento
        • Emory University, Wesley Woods Health Center
        • Contacto:
          • Elaine Sperin
          • Número de teléfono: 404-712-7044
          • Correo electrónico: esperin@emory.edu
        • Investigador principal:
          • Stewart Factor
      • Augusta, Georgia, Estados Unidos, 30912
        • Terminado
        • Georgia Health Sciences University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Northwestern University
        • Investigador principal:
          • Danny Bega
        • Contacto:
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • Terminado
        • University of Chicago
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 68612
        • Reclutamiento
        • Rush University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Deborah A. Hall
        • Contacto:
      • Rockford, Illinois, Estados Unidos, 61107
        • Terminado
        • University of Illinois College of Medicine at Rockford
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • Indiana University
        • Investigador principal:
          • Christopher James
        • Contacto:
          • Courtney Gatza
          • Número de teléfono: 317-274-9657
          • Correo electrónico: cgatza@iupui.edu
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52245
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Annie Killoran
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Reclutamiento
        • University of Kansas Medical Center
        • Investigador principal:
          • Richard Dubinksy
        • Contacto:
      • Wichita, Kansas, Estados Unidos, 67226
        • Reclutamiento
        • Hereditary Neurological Disease Center
        • Contacto:
          • Gregory Suter
          • Número de teléfono: 316-609-3020
          • Correo electrónico: hndcentre@aol.com
        • Investigador principal:
          • William Mallonee
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Estados Unidos, 40202
        • Reclutamiento
        • University of Louisville
        • Investigador principal:
          • Victoria Holiday
        • Contacto:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Reclutamiento
        • Johns Hopkins University
        • Contacto:
          • Etta Goldman
          • Número de teléfono: 410-614-9483
          • Correo electrónico: egoldm17@jhmi.edu
        • Investigador principal:
          • Jee Bang
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
        • Retirado
        • University of Maryland School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Reclutamiento
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Samuel Frank
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02118
        • Terminado
        • Boston University Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
        • Reclutamiento
        • University of Michigan
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Noelle Carlozzi
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
        • Retirado
        • Wayne State University
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55415
        • Reclutamiento
        • Hennepin County Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Martha Nance
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University in St. Louis
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Joel Perlmutter
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68106
        • Reclutamiento
        • University of Nebraska Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Amy Hellman
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, 89102
        • Reclutamiento
        • Cleveland Clinic - Las Vegas
        • Contacto:
          • Liliana Dumitrescu
          • Número de teléfono: 702-483-6016
          • Correo electrónico: dumitrl@ccf.org
        • Investigador principal:
          • Zoltan Mari
    • New Jersey
      • Camden, New Jersey, Estados Unidos, 08103
        • Activo, no reclutando
        • Cooper University Hospital
      • New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
        • Reclutamiento
        • Rutgers, The State University of New Jersey
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Machteld Hillen
    • New York
      • Albany, New York, Estados Unidos, 12208
        • Reclutamiento
        • Albany Medical College
        • Investigador principal:
          • Era Hanspal
        • Contacto:
          • Alicia Leader
          • Número de teléfono: 518-262-6682
          • Correo electrónico: downeya@amc.edu
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University
        • Investigador principal:
          • Karen Marder
        • Contacto:
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14618
        • Reclutamiento
        • University of Rochester
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Frederick Marshall
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Reclutamiento
        • Duke University
        • Investigador principal:
          • Burton Scott
        • Contacto:
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
        • Reclutamiento
        • Wake Forest School of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jessica Tate
    • North Dakota
      • Fargo, North Dakota, Estados Unidos, 58122
        • Reclutamiento
        • Sanford Health
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tanya Harlow
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 42519
        • Reclutamiento
        • University of Cincinatti
        • Investigador principal:
          • Andrew Duker
        • Contacto:
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Reclutamiento
        • Cleveland Clinic
        • Investigador principal:
          • Adam Margolius
        • Contacto:
          • Courtney Cannon
          • Número de teléfono: 216-445-5637
          • Correo electrónico: cannonc2@ccf.org
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43021
        • Reclutamiento
        • The Ohio State University
        • Investigador principal:
          • Sandra Kostyk
        • Contacto:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Reclutamiento
        • Oregon Health and Science University
        • Investigador principal:
          • Amie Hiller, MD
        • Contacto:
          • Emily Leonard
          • Número de teléfono: 503-367-4719
          • Correo electrónico: leonarde@ohsu.edu
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
        • Reclutamiento
        • University of Pennsylvania
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Aaron Lasker
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Reclutamiento
        • University of Pittsburgh
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Valerie Suski
    • South Carolina
      • Columbia, South Carolina, Estados Unidos, 29203
        • Reclutamiento
        • University of South Carolina
        • Investigador principal:
          • Miroslav Cuturic
        • Contacto:
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38163
        • Terminado
        • University of Tennessee Health Science Center
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Reclutamiento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Daniel Claassen
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Baylor College of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Joseph Jankovic
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Erin Furr Stimming
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
        • Reclutamiento
        • University of Utah
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Paolo Moretti
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Estados Unidos, 05401
        • Reclutamiento
        • University of Vermont
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • James Boyd
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
        • Reclutamiento
        • University of Virginia
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alex Dalrymple
      • Henrico, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Reclutamiento
        • Virginia Commonwealth University Parkinson's and Movement Disorders Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Stephanie Bissonnette
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23233
        • Activo, no reclutando
        • Virginia Commonwealth University
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Estados Unidos, 98034
        • Reclutamiento
        • Booth Gardner Parkinson's Care Center (Evergreen Health)
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pinky Argarwal
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Reclutamiento
        • University of Washington Medical Center
        • Investigador principal:
          • Ali Samii
        • Contacto:
          • Amy Good
          • Número de teléfono: 206-543-5933
          • Correo electrónico: amygood@uw.edu
        • Contacto:
          • Debra Castillo
          • Número de teléfono: 206-543-3647
          • Correo electrónico: debradel@uw.edu
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53705
        • Reclutamiento
        • University of Wisconsin - Madison
        • Investigador principal:
          • Kathleen Shannon, MD
        • Contacto:
      • Amiens, Francia, 80054
        • Reclutamiento
        • CHU Amiens-Picardie
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pierre Krystkowiak
      • Angers, Francia, 49100
        • Reclutamiento
        • CHU Angers, Centre de Référence Maladies Neurogénétiques
        • Investigador principal:
          • Christophe Verny
        • Contacto:
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • Reclutamiento
        • Bordeaux - Huntington Disease competencies center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Cyril Goizet
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63003
        • Reclutamiento
        • CHU Gabriel-Montpied
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ana Marques
      • Créteil, Francia, 94000
        • Reclutamiento
        • Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Anne-Catherine Bachoud-Levi
      • LILLE Cedex, Francia, 59037
        • Reclutamiento
        • Lille-Amiens - Huntington Disease Constituent site
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Mélissa Tir
      • Marseille, Francia, 13005
        • Reclutamiento
        • Hôpital La Timone
        • Investigador principal:
          • Jean-Philippe Azulay
        • Contacto:
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Reclutamiento
        • CHU Montpellier
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Cecilia Marelli
      • Paris, Francia, 75646
        • Reclutamiento
        • Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière
        • Investigador principal:
          • Alexandra Durr
        • Contacto:
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Reclutamiento
        • Hôpital Purpan, Centre d'Investigation Clinique
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Fabienne Calvas
    • Alsace Lorraine
      • Strasbourg, Alsace Lorraine, Francia, 67098
        • Reclutamiento
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Hôpital de Hautepierre-Service de Neurologie
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Christine Tranchant
    • Republic Of Ireland
      • Dublin 9, Republic Of Ireland, Irlanda
        • Reclutamiento
        • Beaumont Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Niall Pender
      • Bari, Italia, 70124
        • Reclutamiento
        • Bari Policlinico General Hospital
        • Contacto:
          • Vittorio Sciruicchio
          • Número de teléfono: +39 3391032862
          • Correo electrónico: vsciru@tin.it
        • Investigador principal:
          • Marina de Tommaso
      • Bologna, Italia, 40139
        • Reclutamiento
        • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pietro Cortelli
      • Genoa, Italia, 16132
        • Reclutamiento
        • Università degli Studi di Genova (DINOGMI)
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Paola Mandich
      • Milan, Italia, 20133
        • Terminado
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Neurology
      • Napoli, Italia, I-80131
        • Reclutamiento
        • University of Naples
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Giuseppe De Michele
      • Rome, Italia, 00168
        • Reclutamiento
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Anna Rita Bentivoglio
      • Rome, Italia, 00185
        • Reclutamiento
        • Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH)
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ferdinando Squitieri
      • Rome, Italia, 00189
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Sant'Andrea
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Giovanni Ristori
    • MI
      • Milan, MI, Italia, 20133
        • Reclutamiento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Genetics
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Caterina Mariotti
      • Auckland, Nueva Zelanda, 1142
        • Reclutamiento
        • Auckland City Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Richard Roxburgh
      • Christchurch, Nueva Zelanda, 8011
        • Reclutamiento
        • New Zealand Brain Research Institute at University of Otago
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tim Anderson
      • Wellington, Nueva Zelanda, 6021
        • Reclutamiento
        • Wellington Hospital
        • Investigador principal:
          • David Bourke
        • Contacto:
      • Groningen, Países Bajos, 9700RB
        • Reclutamiento
        • University Medical Center Groningen
        • Contacto:
          • Maraike Coenen
          • Número de teléfono: +31 503619727
          • Correo electrónico: m.a.coenen@umcg.nl
        • Investigador principal:
          • H.P.H. Kremer
      • Leiden, Países Bajos, 2300 RC
        • Reclutamiento
        • Leiden University Medical Centre
        • Investigador principal:
          • Susanne de Bot
        • Contacto:
      • Maastricht, Países Bajos, 6202 AZ
        • Reclutamiento
        • Clinical Trial Center Maastricht B.V.
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Mayke Oosterloo
      • Gdansk, Polonia, 80-462
        • Reclutamiento
        • Copernicus Podmiotem Leczniczym sp. z o.o.
        • Investigador principal:
          • Witold Soltan
        • Contacto:
      • Katowice, Polonia, 40-588
        • Reclutamiento
        • Krakowska Akademia Neurologii Sp. z o.o
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Kraków, Polonia, 31-505
        • Reclutamiento
        • Krakow - Krakowska Akademia Neurologii
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Monika Rudzinska-Bar
      • Poznan, Polonia, 60-529
        • Terminado
        • SOLUMED Centrum Medyczne
      • Warsaw, Polonia, 02-097
        • Terminado
        • Medical University of Warsaw
      • Warsaw, Polonia, 02-957
        • Reclutamiento
        • Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw
        • Investigador principal:
          • Grzegorz Witkowski
        • Contacto:
          • Karolina Ziora-Jakutowicz
          • Número de teléfono: +48 (0)690 831 022
          • Correo electrónico: jakutowicz@ipin.edu.pl
      • Amadora, Portugal, 2720-276
        • Reclutamiento
        • Hospital Prof Doutor Fernando Fonseca
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Cristina Costa, MD
      • Coimbra, Portugal, 3000-075
        • Aún no reclutando
        • Hospital Universitário de Coimbra
        • Contacto:
          • Cristina Januário
          • Número de teléfono: +351 239 400 400
        • Investigador principal:
          • Cristina Januário
      • Lisbon, Portugal, 1169-050
        • Terminado
        • Central Lisbon Hospital
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • Reclutamiento
        • Hospital de Santa Maria / Instituto de Medicina Molecular
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Leonor Correia Guedes
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Aún no reclutando
        • Hospital Universitário de São João
        • Contacto:
          • Ana Oliveira
          • Número de teléfono: 5119 +351 225 512 100
        • Contacto:
          • Leonor C Guedes
        • Investigador principal:
          • Ana Oliveira
      • Aberdeen, Reino Unido, AB25 2ZA
        • Reclutamiento
        • University of Aberdeen
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Zosia Miedzybrodzka
      • Birmingham, Reino Unido, B15 2FG
        • Reclutamiento
        • Birmingham and Solihull Mental Health NHS Foundation Trust
        • Contacto:
          • Elsa Benn
          • Número de teléfono: +44 (0)121 3014337
          • Correo electrónico: e.benn@nhs.net
        • Investigador principal:
          • Hugh Rickards
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 0PY
        • Reclutamiento
        • University of Cambridge
        • Contacto:
          • Amy Evans
          • Número de teléfono: +44 (0)122 376 1863
          • Correo electrónico: ahe28@cam.ac.uk
        • Investigador principal:
          • Roger Barker
      • Cardiff, Reino Unido, CF24 4HQ
        • Reclutamiento
        • Cardiff University
        • Investigador principal:
          • Anne Rosser
        • Contacto:
      • Dundee, Reino Unido, DD1 9SY
        • Reclutamiento
        • Tayside Health Board
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jonathan Berg
      • Edinburgh, Reino Unido, EH4 2XU
        • Reclutamiento
        • Lothian Health Board
        • Investigador principal:
          • Peter Foley
        • Contacto:
      • Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
        • Reclutamiento
        • Greater Glasgow Health Board
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Stuart Ritchie
      • Kilmarnock, Reino Unido, KA2 OBB
        • Terminado
        • Ayrshire Central Hospital
      • Larbert, Reino Unido, FK5 4WR
        • Terminado
        • NHS Forth Valley
      • Leeds, Reino Unido, LS7 4SA
        • Reclutamiento
        • Leeds Teaching Hospitals
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alison Kraus
      • Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
        • Reclutamiento
        • The Walton Centre
        • Investigador principal:
          • Rhys Davies
        • Contacto:
      • London, Reino Unido, SE1 9RT
        • Reclutamiento
        • Guy's and St. Thomas's NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Thomasin Andrews
      • London, Reino Unido, SW17 0RE
        • Reclutamiento
        • St. George's Hospital
        • Investigador principal:
          • Nayana Lahiri
        • Contacto:
      • London, Reino Unido, WC1B SEH
        • Reclutamiento
        • University College of London
        • Investigador principal:
          • Sarah Tabrizi
        • Contacto:
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Reclutamiento
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • David Craufurd
      • Newcastle-upon-Tyne, Reino Unido, NE3 3XT
        • Reclutamiento
        • Northumberland, Tyne & Wear NHS Foundation Trust of St. Nicholas Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Suresh Komati
      • Northampton, Reino Unido, NN1 5DG
        • Terminado
        • St. Andrews Healthcare
      • Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
        • Reclutamiento
        • Oxford Radcliffe Hospitals
        • Investigador principal:
          • Andrea Nemeth
        • Contacto:
      • Plymouth, Reino Unido, PL6 8BX
        • Reclutamiento
        • Plymouth Hospitals NHS Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rupert Noad
      • Poole, Reino Unido, BH15 2JB
        • Reclutamiento
        • Poole Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • John Burn
      • Reading, Reino Unido, RG1 5AN
        • Reclutamiento
        • Royal Berkshire NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Richard Armstrong
      • Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
        • Reclutamiento
        • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alisdair McNeill
      • Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
        • Reclutamiento
        • University Hospital Southampton
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Christopher Kipps
      • Stoke-on-Trent, Reino Unido, ST4 8HH
        • Reclutamiento
        • North Staffordshire Combined Healthcare NHS Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • George El-Nimr
      • Swindon, Reino Unido, SN3 6BW
        • Activo, no reclutando
        • Avon and Wiltshire mental health partnership
    • Devon
      • Exeter, Devon, Reino Unido, EX25DW
        • Reclutamiento
        • Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Timothy Harrower
    • Leicestershire
      • Narborough, Leicestershire, Reino Unido, LE19 4SL
        • Reclutamiento
        • Leicestershire Partnership
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Reza Kiana
    • UK
      • Bristol, UK, Reino Unido, BS10 5NB
        • Reclutamiento
        • North Bristol NHS Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Coulthard
      • Kirkcaldy, UK, Reino Unido, KY1 2ND
        • Reclutamiento
        • Fife Health Board
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Simon Rubidge
      • Wrexham, UK, Reino Unido, LL13 7TD
        • Reclutamiento
        • Betsi Cadwaladr University Health Board
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alberto Salmoiraghi
      • Gümligen, Suiza, 3073
        • Reclutamiento
        • Siloah AG
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jean-Marc Burgunder
      • Zürich, Suiza, 08091
        • Reclutamiento
        • University Hospital Zurich
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Hans Jung

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes con EH y sus familiares son reclutados en clínicas especializadas (Genética Humana, Neurología, Psiquiatría) que asesoran y tratan a las personas afectadas por la EH. Además, en algunas áreas, las clínicas comunitarias y los neurólogos que atienden a pacientes con EH reclutan participantes para este estudio. Los participantes también reciben información sobre el estudio a través de sitios web, prácticas clínicas, grupos de apoyo, boletines de promoción, etc. y realizan una solicitud directa para ser considerados para participar en el estudio. Los controles comunitarios son identificados por el personal del sitio de estudio (utilizando anuncios, volantes y boletines) con el apoyo del personal operativo de Enroll-HD.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Portadores: este grupo comprende la población de estudio principal y consiste en individuos que portan la mutación de expansión del gen de la EH.
  • Controles: este grupo comprende la población del estudio de comparación y consiste en individuos que no portan la mutación de expansión de HD.

Estas dos categorías principales se pueden subdividir en seis subgrupos diferentes de personas elegibles:

  • EH manifiesta/motora manifiesta: Portadores con características clínicas que, en opinión del investigador, se consideran diagnósticas de EH.
  • EH premanifiesta/manifiesta motora: portadores sin características clínicas que se consideran diagnósticos de EH.
  • Genotipo desconocido: este grupo incluye un pariente de primer o segundo grado (es decir, relacionado por sangre con un portador) que no se ha sometido a pruebas predictivas de HD y, por lo tanto, tiene un estado de portador indeterminado.
  • Genotipo negativo: este grupo incluye un pariente de primer o segundo grado (es decir, relacionado por sangre con un portador) que se ha sometido a pruebas predictivas de HD y se sabe que no porta la mutación de expansión de HD.
  • Control familiar: miembros de la familia o individuos no relacionados por sangre con los portadores (por ejemplo, cónyuges, parejas, cuidadores).
  • Controles comunitarios: Individuos no relacionados con los portadores de la EH que no crecieron en una familia afectada por la EH. Los datos recopilados de los controles comunitarios se utilizarán para generar datos normativos para subestudios.

El estado del participante se capturará en la base de datos del estudio utilizando 2 variables: 1) Estado determinado por el investigador: esto se basará en los signos y síntomas clínicos y la genotipificación realizada como parte de la atención médica, y se actualizará en cada visita; y 2) Estado de genotipado de investigación: esto se basará en el genotipado realizado como parte de los procedimientos del estudio Enroll-HD. Con base en el genotipado de la investigación, los participantes serán reclasificados bajo esta variable de Genotipo Desconocido a 'Portadores' o 'Controles'. Los investigadores y los participantes estarán cegados a esta reclasificación.

Criterio de exclusión:

  • Individuos que no cumplen con los criterios de inclusión,
  • Individuos con trastornos del movimiento coreico en el contexto de una prueba negativa para la mutación del gen HD.
  • Para controles comunitarios: se excluirán aquellas personas con un trastorno importante del sistema nervioso central (p. ictus, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, etc.).

Los participantes menores de 18 años pueden ser elegibles para participar (si tienen HD de inicio juvenil).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluaciones motoras: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Huntington (UHDRS) 99 Motor, nivel de confianza diagnóstica UHDRS '99
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
La sección motora de la UHDRS evalúa las características motoras de la EH con calificaciones estandarizadas de función oculomotora, disartria, corea, distonía, marcha y estabilidad postural. Motor UHDRS 99, nivel de confianza de diagnóstico UHDRS.
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Evaluaciones funcionales: Capacidad funcional total UHDRS '99, Escala de evaluación funcional UHDRS '99, Escala de independencia UHDRS '99
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Las subescalas de capacidad funcional total, evaluación funcional e independencia de la UHDRS '99 se utilizarán para evaluar el estado funcional de los participantes. La escala de Capacidad Funcional Total ha establecido propiedades psicométricas que incluyen confiabilidad y validez entre evaluadores, basadas en medidas radiográficas de la progresión de la enfermedad.
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Evaluación breve de conductas problemáticas (PBA-s)
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
La versión corta de la evaluación de conducta problemática (PBA-s) se utilizará para realizar evaluaciones de conducta. Este instrumento mide la frecuencia y gravedad de los síntomas relacionados con la alteración del afecto, el contenido del pensamiento y los estilos de afrontamiento.
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
Evaluaciones cognitivas: Prueba de modalidad de dígitos y símbolos; Denominación de colores Stroop; Lectura de palabras Stroop; Fluidez verbal categórica
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
La cognición se evaluará mediante la prueba de fluidez verbal categórica, la prueba de modalidad de dígitos de símbolos y la prueba de lectura de palabras y colores de Stroop. La fluidez verbal es una prueba neuropsicológica de uso común que examina la capacidad de producir palabras de forma oral y espontánea en un lapso de tiempo fijo. Para lograr fluidez en las categorías, las palabras deben producirse de acuerdo con restricciones semánticas. La medida de rendimiento utilizada será la cantidad de palabras generadas correctamente en 60 segundos.
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Investigadores

  • Investigador principal: Bernhard G Landwehrmeyer, MD, PhD, University of Ulm
  • Director de estudio: Jamie Levey, CHDI Foundation, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de julio de 2012

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2062

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2062

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de abril de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de abril de 2012

Publicado por primera vez (Estimado)

10 de abril de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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