Esoterix Genetic Laboratories 脆性 X 检测中唾液的验证
2012年6月7日 更新者：Esoterix Genetic Laboratories, LLC
在 Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay 中采集唾液样本以验证样本类型
这项研究的目的是确定唾液样本是否可以用作替代样本类型来测试脆性 X。
通过使用唾液而不是血液，患者可以更容易地进行脆性 X 检测。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
唾液样本将前瞻性地从之前由 Esoterix Genetic Laboratories, LLC 使用血液样本进行测试并诊断为脆性 X 中间体、前突变（携带者）或完全突变（受影响）的受试者收集。 将使用唾液进行脆性 X 检测的结果与之前提交给 Esoterix 基因实验室进行检测的血液样本的结果进行比较。
本研究的数据将用于监管提交。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Massachusetts
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Westborough、Massachusetts、美国、01581
- Integrated Genetics
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
脆性 X 全突变（受影响者）、脆性 X 前突变（携带者）和脆性 X 中间体，他们之前通过 Esoterix 遗传实验室进行过脆性 X 测试。
受试者人群将在美国。
描述
纳入标准：
- 对象先前已在 Esoterix 遗传实验室通过分子测试被鉴定为脆性 X 中间体、前突变（携带者）或完全突变（受影响）。
- 根据受试者的医生的意见，受试者的病情稳定并且能够提供所需量的唾液。
- 如果受试者至少年满 18 岁：
- 受试者必须愿意给予书面知情同意
- 受试者必须愿意遵守收集程序
- 如果受试者未满 18 岁，法定授权代表必须给予书面知情同意并同意遵守研究程序。
排除标准：
- 对象已被确定为具有正常 FMR1 基因的个体。
- 受试者患有已知的医疗状况，会因收集唾液而对捐赠者或胎儿（如果相关）造成风险。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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脆性X全突变（受影响）
曾在 Esoterix 遗传实验室检测过血液样本的个体，其脆性 X 分子分析显示 >200 个具有异常甲基化模式的 CGG 重复；解释为脆性 X 综合症的完全突变
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脆性 X 前突变（携带者）
以前的血液样本在 Esoterix 遗传实验室进行过检测的个体和脆性 X 的分子分析显示具有正常甲基化模式的 55-200 个 CGG 重复；解释是脆性 X 综合征的前突变载体
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脆性 X 中间体
以前的血液样本在 Esoterix 遗传实验室进行过检测并且脆性 X 分子分析显示有 45-54 个 CGG 重复的个体；解释是中间的，不是脆弱的 X 扩展突变的载体
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Thomas Scholl, PhD、Esoterix Genetic Laboratories, LLC
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年7月1日
初级完成 (预期的)
2012年12月1日
研究完成 (预期的)
2012年12月1日
研究注册日期
首次提交
2012年6月7日
首先提交符合 QC 标准的
2012年6月7日
首次发布 (估计)
2012年6月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2012年6月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2012年6月7日
最后验证
2012年6月1日
更多信息
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