Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Validatie van speeksel in de Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay

7 juni 2012 bijgewerkt door: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Acquisitie van speekselmonsters voor validatie als een monstertype in de Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay

Het doel van dit onderzoek is om te bepalen of speekselmonsters kunnen worden gebruikt als alternatief monstertype om te testen op fragiele X. Door speeksel te gebruiken in plaats van bloed, zou het voor patiënten gemakkelijker zijn om fragiele X-testen te ondergaan.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Er zullen prospectief speekselmonsters worden verzameld van proefpersonen die eerder zijn getest door Esoterix Genetic Laboratories, LLC met behulp van bloedmonsters en gediagnosticeerd als fragiele X-tussenproducten, premutaties (dragers) of volledige mutaties (aangedaan). De resultaten van de fragiele X-test met speeksel zullen worden vergeleken met de resultaten van het bloedmonster dat eerder ter test naar Esoterix Genetic Laboratories is gestuurd.

De gegevens van dit onderzoek zullen worden gebruikt voor indieningen bij de regelgevende instanties.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Westborough, Massachusetts, Verenigde Staten, 01581
        • Integrated Genetics

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Fragiele X volledige mutaties (getroffenen), fragiele X premutaties (dragers) en fragiele X tussenproducten die eerder fragiel X zijn getest door Esoterix Genetic Laboratories. De populatie van proefpersonen bevindt zich in de VS.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Proefpersoon is eerder door middel van moleculaire testen bij Esoterix Genetic Laboratories geïdentificeerd als een Fragile X intermediair, premutatie (drager) of volledige mutatie (aangetast).
  • Volgens de arts van de proefpersoon is de proefpersoon medisch stabiel en in staat om de vereiste hoeveelheid speeksel af te geven.
  • Als de proefpersoon minstens 18 jaar oud is:
  • De proefpersoon moet bereid zijn om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven
  • Betrokkene dient bereid te zijn de incassoprocedure te volgen
  • Als de proefpersoon jonger is dan 18 jaar, moet de wettelijk bevoegde vertegenwoordiger schriftelijke geïnformeerde toestemming geven en ermee instemmen zich te houden aan de onderzoeksprocedures.

Uitsluitingscriteria:

  • Er is vastgesteld dat de proefpersoon een individu is met een normaal FMR1-gen.
  • Proefpersoon heeft een bekende medische aandoening die een risico zou kunnen vormen voor de donor of, indien relevant, de foetus als gevolg van speekselverzameling.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Fragiele X volledige mutatie (aangetast)
Persoon van wie het vorige bloedmonster werd getest bij Esoterix Genetic Laboratories en moleculaire analyse voor fragiele X onthulde >200 CGG-herhalingen met abnormaal methylatiepatroon; interpretatie is een volledige mutatie voor het fragiele X-syndroom
Fragile X premutatie (dragers)
Persoon wiens eerdere bloedmonster werd getest bij Esoterix Genetic Laboratories en moleculaire analyse voor fragiele X onthulde 55-200 CGG-herhalingen met normaal methylatiepatroon; interpretatie is premutatiedrager van het fragiele X-syndroom
Fragile X intermediair
Persoon van wie het vorige bloedmonster was getest bij Esoterix Genetic Laboratories en fragiele X-moleculaire analyse onthulde 45-54 CGG-herhalingen; interpretatie is intermediair, geen drager van een fragiele X-expansiemutatie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2012

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 december 2012

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 december 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 juni 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 juni 2012

Eerst geplaatst (SCHATTING)

12 juni 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

12 juni 2012

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 juni 2012

Laatst geverifieerd

1 juni 2012

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GGFX0001

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren