Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Syljen validointi Esoterix Genetic Laboratories Fragile X -määrityksessä

torstai 7. kesäkuuta 2012 päivittänyt: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Sylkinäytteiden hankinta näytetyypin validointia varten Esoterix Genetic Laboratories Fragile X -määrityksessä

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, voidaanko sylkinäytteitä käyttää vaihtoehtoisena näytetyyppinä herkän X:n testaamiseen. Käyttämällä sylkeä veren sijasta potilaiden olisi helpompi saada hauras X-testi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Sylkinäytteet otetaan prospektiivisesti henkilöiltä, ​​jotka Esoterix Genetic Laboratories, LLC on aiemmin testannut verinäytteitä käyttäen ja jotka on diagnosoitu hauraiksi X-välituotteina, premutaatioina (kantajat) tai täydellisinä mutaatioina (sairaat). Hauraan X-testin tuloksia syljellä verrataan tuloksiin verinäytteestä, joka on aiemmin toimitettu Esoterix Genetic Laboratoriesille testattavaksi.

Tämän tutkimuksen tietoja käytetään sääntelytoimissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Westborough, Massachusetts, Yhdysvallat, 01581
        • Integrated Genetics

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • AIKUINEN
  • OLDER_ADULT
  • LAPSI

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Hauraat X-täydet mutaatiot (sairaat), hauraat X-premutaatiot (kantajat) ja hauraat X-välituotteet, joille on aiemmin tehty hauras X-testaus Esoterix Genetic Laboratoriesin kautta. Kohderyhmä tulee olemaan Yhdysvalloissa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kohde on aiemmin tunnistettu Esoterix Genetic Laboratoriesin molekyylitesteillä herkäksi X-välituotteeksi, esimutaatioksi (kantaja) tai täydelliseksi mutaatioksi (sairaus).
  • Kohteen lääkärin näkemyksen mukaan koehenkilö on lääketieteellisesti vakaa ja pystyy tuottamaan tarvittavan määrän sylkeä.
  • Jos tutkittava on vähintään 18-vuotias:
  • Tutkittavan on oltava valmis antamaan kirjallinen tietoinen suostumus
  • Kohteen on oltava valmis noudattamaan keräysmenettelyä
  • Jos tutkittava on alle 18-vuotias, laillisesti valtuutetun edustajan on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ja suostuttava noudattamaan tutkimusmenettelyjä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöksi on määritetty yksilö, jolla on normaali FMR1-geeni.
  • Tutkittavalla on tunnettu sairaus, joka aiheuttaisi riskin luovuttajalle tai tarvittaessa sikiölle syljenkeräyksen seurauksena.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Hauras X-täysmutaatio (vaikuttunut)
Henkilö, jonka edellinen verinäyte testattiin Esoterix Genetic Laboratoriesissa ja molekyylianalyysi hauraan X:n varalta paljasti >200 CGG-toistoa epänormaalilla metylaatiokuviolla; tulkinta on Fragile X -oireyhtymän täydellinen mutaatio
Fragile X-premutaatio (kantajat)
Henkilö, jonka edellinen verinäyte testattiin Esoterix Genetic Laboratoriesissa ja molekyylianalyysi hauraan X:n varalta, paljasti 55-200 CGG-toistoa normaalilla metylaatiokuviolla; tulkinta on hauraan X-oireyhtymän esimutaatiokantaja
Hauras X-välitaso
Henkilö, jonka edellinen verinäyte testattiin Esoterix Genetic Laboratoriesissa ja hauras X-molekyylianalyysi paljasti 45-54 CGG-toistoa; tulkinta on välivaihe, ei hauraan X-laajentumismutaation kantaja

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Tutkijat

  • Päätutkija: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 1. joulukuuta 2012

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 1. joulukuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 7. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. kesäkuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Tiistai 12. kesäkuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)

Tiistai 12. kesäkuuta 2012

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. kesäkuuta 2012

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. kesäkuuta 2012

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GGFX0001

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa