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Esoterix Genetic Laboratories Fragile X 분석에서 타액 검증

2012년 6월 7일 업데이트: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay에서 검체 유형으로 검증을 위한 타액 샘플 획득

이 연구의 목적은 타액 샘플이 깨지기 쉬운 X 테스트를 위한 대체 샘플 유형으로 사용될 수 있는지 확인하는 것입니다. 혈액 대신 타액을 사용하면 환자가 취약 X 검사를 받는 것이 더 쉬울 것입니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

상세 설명

이전에 Esoterix Genetic Laboratories, LLC에서 혈액 표본을 사용하여 검사를 받았고 깨지기 쉬운 X 중간체, 전돌연변이(보인자) 또는 전체 돌연변이(영향을 받음)로 진단된 피험자로부터 타액 샘플을 전향적으로 수집합니다. 타액을 사용한 취약 X 테스트 결과는 테스트를 위해 이전에 Esoterix Genetic Laboratories에 제출된 혈액 샘플의 결과와 비교됩니다.

이 연구의 데이터는 규제 제출에 사용됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Westborough, Massachusetts, 미국, 01581
        • Integrated Genetics

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • OLDER_ADULT
  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Esoterix Genetic Laboratories를 통해 이전에 취약 X 테스트를 받은 취약 X 전체 돌연변이(영향), 취약 X 전돌연변이(캐리어) 및 취약 X 중간체. 대상 인구는 미국에 있습니다.

설명

포함 기준:

  • 대상은 이전에 Esoterix Genetic Laboratories에서 분자 테스트를 통해 Fragile X 중간체, 전돌연변이(보인자) 또는 전체 돌연변이(영향을 받음)로 확인되었습니다.
  • 피험자의 주치의의 의견에 따르면 피험자는 의학적으로 안정적이며 필요한 양의 타액을 제공할 수 있습니다.
  • 피험자가 18세 이상인 경우:
  • 피험자는 서면 동의서를 기꺼이 제공해야 합니다.
  • 피험자는 수집 절차를 준수할 의사가 있어야 합니다.
  • 피험자가 18세 미만인 경우 법적 권한을 위임받은 대리인은 서면 동의서를 제공하고 연구 절차를 준수하는 데 동의해야 합니다.

제외 기준:

  • 피험자는 정상적인 FMR1 유전자를 가진 개인으로 확인되었습니다.
  • 피험자는 타액 수집의 결과로 기증자 또는 해당되는 경우 태아에게 위험을 초래할 수 있는 알려진 의학적 상태를 가지고 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
취약한 X 전체 돌연변이(영향을 받음)
Esoterix Genetic Laboratories에서 이전 혈액 표본을 검사한 개인 및 취약 X에 대한 분자 분석 결과 비정상적인 메틸화 패턴을 가진 >200 CGG 반복이 밝혀졌습니다. 해석은 취약 X 증후군에 대한 완전한 돌연변이입니다.
깨지기 쉬운 X 전돌연변이(캐리어)
Esoterix Genetic Laboratories에서 이전 혈액 표본을 테스트한 개인 및 취약 X에 대한 분자 분석은 정상적인 메틸화 패턴을 가진 55-200 CGG 반복을 나타냈습니다. 해석은 취약 X 증후군의 전돌연변이 보인자
깨지기 쉬운 X 중급
Esoterix Genetic Laboratories에서 이전 혈액 표본을 검사한 개인의 취약 X 분자 분석 결과 45-54 CGG 반복이 나타났습니다. 해석은 취약한 X 확장 돌연변이의 매개체가 아니라 중간입니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

수사관

  • 수석 연구원: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2012년 7월 1일

기본 완료 (예상)

2012년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2012년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 6월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 6월 7일

처음 게시됨 (추정)

2012년 6월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2012년 6월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2012년 6월 7일

마지막으로 확인됨

2012년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • GGFX0001

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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