Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A nyál validálása az Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay-ben

2012. június 7. frissítette: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Nyálminták beszerzése az Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay mintatípusként történő validálásához

A kutatás célja annak meghatározása, hogy a nyálminták használhatók-e alternatív mintatípusként a törékeny X tesztelésére. Ha vér helyett nyálat használnak, a betegek könnyebben elvégezhetik a törékeny X-tesztet.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Részletes leírás

A nyálmintákat prospektívan olyan személyektől gyűjtik, akiket az Esoterix Genetic Laboratories, LLC korábban vérminták felhasználásával tesztelt, és törékeny X intermedierként, premutációként (hordozók) vagy teljes mutációként (érintett) diagnosztizáltak. A nyállal végzett törékeny X-teszt eredményeit összehasonlítják a korábban az Esoterix Genetic Laboratories-nak vizsgálatra benyújtott vérminta eredményeivel.

A tanulmány adatait a hatósági beadványokhoz használjuk fel.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Westborough, Massachusetts, Egyesült Államok, 01581
        • Integrated Genetics

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Törékeny X teljes mutációk (érintett), törékeny X premutációk (hordozók) és törékeny X intermedierek, akiknél korábban törékeny X-tesztet végeztek az Esoterix Genetic Laboratories segítségével. Az alanyok populációja az Egyesült Államokban lesz.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az alanyt korábban az Esoterix Genetic Laboratories molekuláris tesztjei során Fragile X intermedierként, premutációként (hordozó) vagy teljes mutációként (érintett) azonosították.
  • Az alany kezelőorvosa véleménye szerint az alany orvosilag stabil és képes a szükséges mennyiségű nyál biztosítására.
  • Ha az alany legalább 18 éves:
  • Az alanynak késznek kell lennie arra, hogy írásos beleegyezését adja
  • Az alanynak hajlandónak kell lennie arra, hogy megfeleljen a gyűjtési eljárásnak
  • Ha az alany 18 év alatti, a törvényesen felhatalmazott képviselőnek írásos beleegyezését kell adnia, és bele kell egyeznie a tanulmányi eljárások betartásába.

Kizárási kritériumok:

  • Az alanyról megállapították, hogy normális FMR1 génnel rendelkező egyén.
  • Az alanynak olyan ismert egészségügyi állapota van, amely a nyálgyűjtés következtében kockázatot jelentene a donorra vagy adott esetben a magzatra.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Törékeny X teljes mutáció (érintett)
Az a személy, akinek korábbi vérmintáját az Esoterix Genetic Laboratories-ban tesztelték, és a molekuláris analízis törékeny X-re több mint 200 CGG ismétlődést mutatott ki abnormális metilációs mintázattal; értelmezése a törékeny X szindróma teljes mutációja
Törékeny X-premutáció (hordozók)
Az a személy, akinek korábbi vérmintáját az Esoterix Genetic Laboratories-ban tesztelték, és a fragilis X molekuláris analízise 55-200 CGG ismétlődést mutatott ki normál metilációs mintázattal; értelmezése a fragilis X szindróma premutációs hordozója
Törékeny X köztes
Az a személy, akinek korábbi vérmintáját az Esoterix Genetic Laboratories-ban tesztelték, és a törékeny X molekuláris analízis 45-54 CGG ismétlődést mutatott ki; Az értelmezés közbenső, nem egy törékeny X expanziós mutáció hordozója

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. július 1.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2012. december 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2012. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. június 7.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. június 7.

Első közzététel (BECSLÉS)

2012. június 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2012. június 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. június 7.

Utolsó ellenőrzés

2012. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • GGFX0001

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel