Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Validace slin v Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay

7. června 2012 aktualizováno: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Získávání vzorků slin pro validaci jako typ vzorku v Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay

Účelem tohoto výzkumu je zjistit, zda lze vzorky slin použít jako alternativní typ vzorku k testování křehkého X. Použitím slin místo krve by bylo pro pacienty snazší provést testování křehkého X.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

Vzorky slin budou prospektivně odebírány od subjektů, které byly dříve testovány Esoterix Genetic Laboratories, LLC pomocí krevních vzorků a diagnostikovány jako křehké X meziprodukty, premutace (přenašeči) nebo plné mutace (postižené). Výsledky z testování křehkého X se slinami budou porovnány s výsledky ze vzorku krve, který byl dříve předložen k testování Esoterix Genetic Laboratories.

Údaje z této studie budou použity pro regulační podání.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Westborough, Massachusetts, Spojené státy, 01581
        • Integrated Genetics

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Úplné mutace křehkého X (postižené), křehké premutace X (přenašeči) a křehké X meziprodukty, které dříve testovaly křehké X prostřednictvím Genetic Laboratories Esoterix. Subjektová populace bude v USA.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekt byl dříve identifikován molekulárním testováním v Esoterix Genetic Laboratories jako meziprodukt Fragile X, premutace (přenašeč) nebo úplná mutace (postižená).
  • Podle názoru lékaře subjektu je subjekt lékařsky stabilní a schopný poskytnout požadované množství slin.
  • Pokud je subjektu alespoň 18 let:
  • Subjekt musí být ochoten dát písemný informovaný souhlas
  • Subjekt musí být ochoten podřídit se postupu sběru
  • Pokud je Subjekt mladší 18 let, zákonný zástupce musí dát písemný informovaný souhlas a souhlasit s dodržováním studijních postupů.

Kritéria vyloučení:

  • Subjekt byl určen jako jedinec s normálním genem FMR1.
  • Subjekt má známý zdravotní stav, který by v důsledku odběru slin mohl způsobit riziko pro dárce nebo, pokud je to relevantní, pro plod.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Plná mutace Fragile X (postižená)
Jedinec, jehož předchozí krevní vzorek byl testován v Esoterix Genetic Laboratories a molekulární analýza na fragilní X odhalila >200 CGG repetic s abnormálním metylačním vzorem; interpretace je plná mutace pro syndrom fragilního X
Fragile X premutace (přenašeči)
Jedinec, jehož předchozí krevní vzorek byl testován v Esoterix Genetic Laboratories a molekulární analýza na fragilní X odhalila 55-200 CGG repetic s normálním methylačním vzorem; interpretace je premutačním nositelem syndromu fragilního X
Křehký X střední
Jedinec, jehož předchozí krevní vzorek byl testován v Esoterix Genetic Laboratories a molekulární analýza fragilního X odhalila 45-54 CGG repetic; interpretace je střední, není nositelem křehké X expanzní mutace

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2012

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2012

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2012

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. června 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. června 2012

První zveřejněno (ODHAD)

12. června 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

12. června 2012

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. června 2012

Naposledy ověřeno

1. června 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GGFX0001

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom křehkého X

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit