Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Валидация слюны в генетической лаборатории Esoterix Fragile X Assay

7 июня 2012 г. обновлено: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Получение образцов слюны для валидации в качестве типа образца в генетических лабораториях Esoterix Fragile X Assay

Цель этого исследования — определить, можно ли использовать образцы слюны в качестве альтернативного типа образцов для тестирования на ломкую Х. Используя слюну вместо крови, пациентам будет проще пройти тест на ломкость X.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Подробное описание

Образцы слюны будут проспективно собраны у субъектов, которые ранее были протестированы Esoterix Genetic Laboratories, LLC с использованием образцов крови и диагностированы как промежуточные звенья хрупкой Х-хромосомы, премутации (носители) или полные мутации (пострадавшие). Результаты тестирования ломкой Х-хромосомы со слюной будут сравниваться с результатами образца крови, который ранее был отправлен в генетические лаборатории Esoterix для тестирования.

Данные этого исследования будут использованы для представления в регулирующие органы.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Полные мутации ломкой Х-хромосомы (затронутые), премутации ломкой Х-хромосомы (носители) и промежуточные мутации ломкой Х-хромосомы, которые ранее проходили тестирование ломкой Х-хромосомы в генетических лабораториях Esoterix. Субъектное население будет в США.

Описание

Критерии включения:

  • Субъект ранее был идентифицирован с помощью молекулярного тестирования в Esoterix Genetic Laboratories как промежуточный продукт Fragile X, премутация (носитель) или полная мутация (пораженный).
  • По мнению врача субъекта, субъект стабилен с медицинской точки зрения и способен обеспечить необходимое количество слюны.
  • Если Субъекту не менее 18 лет:
  • Субъект должен быть готов дать письменное информированное согласие
  • Субъект должен быть готов соблюдать процедуру сбора
  • Если субъекту меньше 18 лет, законный представитель должен дать письменное информированное согласие и согласиться соблюдать процедуры исследования.

Критерий исключения:

  • Было определено, что субъект является человеком с нормальным геном FMR1.
  • Субъект имеет известное заболевание, которое может представлять опасность для донора или, если применимо, плода в результате сбора слюны.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Полная мутация Fragile X (затронута)
Человек, чей предыдущий образец крови был протестирован в генетических лабораториях Esoterix, и молекулярный анализ на ломкую X выявил> 200 повторов CGG с аномальным паттерном метилирования; интерпретация - полная мутация синдрома ломкой Х-хромосомы
Премутация Fragile X (носители)
Человек, чей предыдущий образец крови был протестирован в генетических лабораториях Esoterix, и молекулярный анализ на ломкую X выявил 55-200 повторов CGG с нормальным паттерном метилирования; интерпретация является премутационным носителем синдрома ломкой Х-хромосомы
Хрупкий X промежуточный
Человек, чей предыдущий образец крови был протестирован в генетических лабораториях Esoterix, и молекулярный анализ ломкой Х-хромосомы выявил 45-54 повтора CGG; интерпретация промежуточная, не является носителем ломкой экспансивной мутации X

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Следователи

  • Главный следователь: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июля 2012 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2012 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2012 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 июня 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 июня 2012 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

12 июня 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

12 июня 2012 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 июня 2012 г.

Последняя проверка

1 июня 2012 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GGFX0001

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться