- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT01616589
Валидация слюны в генетической лаборатории Esoterix Fragile X Assay
Получение образцов слюны для валидации в качестве типа образца в генетических лабораториях Esoterix Fragile X Assay
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Образцы слюны будут проспективно собраны у субъектов, которые ранее были протестированы Esoterix Genetic Laboratories, LLC с использованием образцов крови и диагностированы как промежуточные звенья хрупкой Х-хромосомы, премутации (носители) или полные мутации (пострадавшие). Результаты тестирования ломкой Х-хромосомы со слюной будут сравниваться с результатами образца крови, который ранее был отправлен в генетические лаборатории Esoterix для тестирования.
Данные этого исследования будут использованы для представления в регулирующие органы.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Naomi Nakata, MA
- Номер телефона: 310 482-5561
- Электронная почта: naomi.nakata@integratedgenetics.com
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Westborough, Massachusetts, Соединенные Штаты, 01581
- Integrated Genetics
-
Контакт:
- Naomi Nakata, MA
- Номер телефона: 310-482-5561
- Электронная почта: naomi.nakata@integratedgenetics.com
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Субъект ранее был идентифицирован с помощью молекулярного тестирования в Esoterix Genetic Laboratories как промежуточный продукт Fragile X, премутация (носитель) или полная мутация (пораженный).
- По мнению врача субъекта, субъект стабилен с медицинской точки зрения и способен обеспечить необходимое количество слюны.
- Если Субъекту не менее 18 лет:
- Субъект должен быть готов дать письменное информированное согласие
- Субъект должен быть готов соблюдать процедуру сбора
- Если субъекту меньше 18 лет, законный представитель должен дать письменное информированное согласие и согласиться соблюдать процедуры исследования.
Критерий исключения:
- Было определено, что субъект является человеком с нормальным геном FMR1.
- Субъект имеет известное заболевание, которое может представлять опасность для донора или, если применимо, плода в результате сбора слюны.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
---|
Полная мутация Fragile X (затронута)
Человек, чей предыдущий образец крови был протестирован в генетических лабораториях Esoterix, и молекулярный анализ на ломкую X выявил> 200 повторов CGG с аномальным паттерном метилирования; интерпретация - полная мутация синдрома ломкой Х-хромосомы
|
Премутация Fragile X (носители)
Человек, чей предыдущий образец крови был протестирован в генетических лабораториях Esoterix, и молекулярный анализ на ломкую X выявил 55-200 повторов CGG с нормальным паттерном метилирования; интерпретация является премутационным носителем синдрома ломкой Х-хромосомы
|
Хрупкий X промежуточный
Человек, чей предыдущий образец крови был протестирован в генетических лабораториях Esoterix, и молекулярный анализ ломкой Х-хромосомы выявил 45-54 повтора CGG; интерпретация промежуточная, не является носителем ломкой экспансивной мутации X
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Умственная отсталость, Х-сцепленный
- Интеллектуальная недееспособность
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Хромосомные нарушения
- Нарушения половых хромосом
- Синдром ломкой Х-хромосомы
Другие идентификационные номера исследования
- GGFX0001
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Синдром ломкой Х-хромосомы
-
University of California, DavisNational Institute on Aging (NIA); Forest LaboratoriesЗавершенныйХрупкий Х-ассоциированный тремор/синдром атаксии | Премутационные носители Fragile XСоединенные Штаты
-
University of California, DavisNational Institute of Mental Health (NIMH)ЗавершенныйХрупкая премутация XСоединенные Штаты
-
The Catholic University of KoreaЗавершенныйМетаболический синдром X | Метаболический сердечно-сосудистый синдром | Синдром резистентности к инсулину X | Дисметаболический синдром XКорея, Республика
-
University of Colorado, DenverЗавершенныйСиндром Тернера | Синдром Тернера Мозаицизм, 45, X/46, XX или XY | Синдром Тернера Мозаицизм 46,X,I(X)(Q10)/45,X | Синдром Тернера Кариотип 46, X с аномальной половой хромосомой, кроме I (Xq)Соединенные Штаты
-
West China HospitalРекрутинг
-
Centre Hospitalier Universitaire de NīmesЗавершенныйРезистентность к инсулину | Метаболический синдром XФранция
-
Maastricht University Medical CenterЗавершенный
-
University of California, DavisЗавершенный
-
University of GuelphЗавершенныйМетаболический синдром XКанада
-
GlaxoSmithKlineЗавершенныйМетаболический синдром XИспания, Аргентина, Австралия, Латвия, Индия, Мексика, Пакистан, Словакия, Коста-Рика, Новая Зеландия, Румыния, Российская Федерация, Чили