Validação de saliva no Ensaio X Frágil dos Laboratórios Genéticos Esoterix
7 de junho de 2012 atualizado por: Esoterix Genetic Laboratories, LLC
Aquisição de Amostras de Saliva para Validação como um Tipo de Amostra no Ensaio do X Frágil dos Laboratórios Genéticos Esoterix
O objetivo desta pesquisa é determinar se as amostras de saliva podem ser usadas como um tipo alternativo de amostra para testar o X frágil.
Ao usar saliva em vez de sangue, seria mais fácil para os pacientes fazerem testes de X frágil.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Descrição detalhada
Amostras de saliva serão coletadas prospectivamente de indivíduos que foram testados anteriormente pelo Esoterix Genetic Laboratories, LLC usando amostras de sangue e diagnosticados como intermediários do X frágil, pré-mutações (portadores) ou mutações completas (afetadas). Os resultados do teste de X frágil com saliva serão comparados com os resultados da amostra de sangue que foi previamente submetida ao Esoterix Genetic Laboratories para teste.
Os dados deste estudo serão usados para submissões regulatórias.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Massachusetts
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Westborough, Massachusetts, Estados Unidos, 01581
- Integrated Genetics
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Mutações completas do X frágil (afetados), pré-mutações do X frágil (portadores) e intermediários do X frágil que já fizeram testes de X frágil através dos Laboratórios Genéticos Esoterix.
A população sujeita estará nos EUA.
Descrição
Critério de inclusão:
- O sujeito foi previamente identificado por meio de testes moleculares nos Laboratórios Genéticos Esoterix como um X frágil intermediário, pré-mutação (portador) ou mutação completa (afetado).
- Na opinião do médico do sujeito, o sujeito é clinicamente estável e capaz de fornecer a quantidade necessária de saliva.
- Se o Sujeito tiver pelo menos 18 anos de idade:
- O sujeito deve estar disposto a dar consentimento informado por escrito
- O sujeito deve estar disposto a cumprir o procedimento de coleta
- Se o Sujeito for menor de 18 anos, o representante legalmente autorizado deve dar consentimento informado por escrito e concordar em cumprir os procedimentos do estudo.
Critério de exclusão:
- O sujeito foi determinado como sendo um indivíduo com um gene FMR1 normal.
- O sujeito tem uma condição médica conhecida que causaria risco ao doador ou, se relevante, ao feto como resultado da coleta de saliva.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Mutação completa do X frágil (afetada)
Indivíduo cuja amostra de sangue anterior foi testada nos Laboratórios Genéticos Esoterix e a análise molecular para X frágil revelou >200 repetições CGG com padrão de metilação anormal; interpretação é mutação completa para síndrome do X frágil
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Pré-mutação do X frágil (portadores)
Indivíduo cuja amostra de sangue anterior foi testada nos Laboratórios Genéticos Esoterix e a análise molecular para X frágil revelou 55-200 repetições CGG com padrão de metilação normal; interpretação é portadora de pré-mutação da síndrome do X frágil
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X frágil intermediário
Indivíduo cuja amostra de sangue anterior foi testada nos Laboratórios Genéticos Esoterix e a análise molecular do X frágil revelou 45-54 repetições CGG; a interpretação é intermediária, não portadora de uma mutação de expansão X frágil
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2012
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
1 de dezembro de 2012
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
1 de dezembro de 2012
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de junho de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
7 de junho de 2012
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
12 de junho de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
12 de junho de 2012
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de junho de 2012
Última verificação
1 de junho de 2012
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios cromossômicos
- Distúrbios dos cromossomos sexuais
- Síndrome do X Frágil
Outros números de identificação do estudo
- GGFX0001
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