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Validation de la salive dans le test X fragile Esoterix Genetic Laboratories

7 juin 2012 mis à jour par: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Acquisition d'échantillons de salive pour validation en tant que type d'échantillon dans le test X fragile d'Esoterix Genetic Laboratories

Le but de cette recherche est de déterminer si les échantillons de salive peuvent être utilisés comme autre type d'échantillon pour tester le X fragile. En utilisant de la salive au lieu du sang, il serait plus facile pour les patients de subir un test du X fragile.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Description détaillée

Des échantillons de salive seront prélevés de manière prospective sur des sujets qui ont déjà été testés par Esoterix Genetic Laboratories, LLC à l'aide d'échantillons de sang et diagnostiqués comme intermédiaires du X fragile, prémutations (porteurs) ou mutations complètes (affectés). Les résultats du test du X fragile avec de la salive seront comparés aux résultats de l'échantillon de sang qui a été précédemment soumis aux Laboratoires Génétiques Esoterix pour les tests.

Les données de cette étude seront utilisées pour les soumissions réglementaires.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Westborough, Massachusetts, États-Unis, 01581
        • Integrated Genetics

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • ADULTE
  • OLDER_ADULT
  • ENFANT

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Mutations complètes de l'X fragile (affectés), prémutations de l'X fragile (porteurs) et intermédiaires de l'X fragile ayant déjà subi un test X fragile par le biais d'Esoterix Genetic Laboratories. La population de sujets sera aux États-Unis.

La description

Critère d'intégration:

  • Le sujet a déjà été identifié par des tests moléculaires aux laboratoires génétiques Esoterix en tant qu'intermédiaire X fragile, prémutation (porteur) ou mutation complète (affecté).
  • De l'avis du médecin du sujet, le sujet est médicalement stable et capable de fournir la quantité de salive requise.
  • Si le sujet a au moins 18 ans :
  • Le sujet doit être disposé à donner son consentement éclairé par écrit
  • Le sujet doit être disposé à se conformer à la procédure de collecte
  • Si le sujet a moins de 18 ans, le représentant légalement autorisé doit donner son consentement éclairé écrit et accepter de se conformer aux procédures de l'étude.

Critère d'exclusion:

  • Le sujet a été déterminé comme étant un individu avec un gène FMR1 normal.
  • Le sujet a une condition médicale connue qui entraînerait un risque pour le donneur ou, le cas échéant, le fœtus à la suite de la collecte de salive.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Mutation complète X fragile (affectée)
Individu dont l'échantillon de sang précédent a été testé aux Esoterix Genetic Laboratories et dont l'analyse moléculaire pour le X fragile a révélé > 200 répétitions CGG avec un schéma de méthylation anormal ; l'interprétation est une mutation complète pour le syndrome du X fragile
Prémutation X fragile (porteurs)
Individu dont l'échantillon de sang précédent a été testé aux Esoterix Genetic Laboratories et l'analyse moléculaire pour le X fragile a révélé 55 à 200 répétitions CGG avec un schéma de méthylation normal ; l'interprétation est porteuse de prémutation du syndrome de l'X fragile
X fragile intermédiaire
Individu dont l'échantillon de sang précédent a été testé aux Esoterix Genetic Laboratories et l'analyse moléculaire du X fragile a révélé 45 à 54 répétitions CGG ; l'interprétation est intermédiaire, non porteuse d'une mutation d'expansion X fragile

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2012

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 décembre 2012

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 décembre 2012

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 juin 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 juin 2012

Première publication (ESTIMATION)

12 juin 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

12 juin 2012

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 juin 2012

Dernière vérification

1 juin 2012

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GGFX0001

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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