Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Validering av spytt i Esoterix Genetic Laboratories Fragile X-analyse

7. juni 2012 oppdatert av: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Anskaffelse av spyttprøver for validering som en prøvetype i Esoterix Genetic Laboratories Fragile X-analyse

Hensikten med denne forskningen er å finne ut om spyttprøver kan brukes som en alternativ prøvetype for å teste for skjør X. Ved å bruke spytt i stedet for blod, ville det være lettere for pasienter å få skjør X-testing.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

Spyttprøver vil bli samlet inn prospektivt fra forsøkspersoner som tidligere har blitt testet av Esoterix Genetic Laboratories, LLC ved bruk av blodprøver og diagnostisert som skjøre X-mellomprodukter, premutasjoner (bærere) eller fulle mutasjoner (påvirket). Resultater fra skjør X-testing med spytt vil bli sammenlignet med resultater fra blodprøven som tidligere ble sendt inn til Esoterix Genetic Laboratories for testing.

Data fra denne studien vil bli brukt til regulatoriske innsendinger.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Fragile X-fulle mutasjoner (påvirket), skjøre X-premutasjoner (bærere) og skjøre X-mellomprodukter som tidligere hadde skjøre X-testing gjennom Esoterix Genetic Laboratories. Emnepopulasjonen vil være i USA.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Subjektet har tidligere blitt identifisert gjennom molekylær testing ved Esoterix Genetic Laboratories som et Fragilt X-mellomprodukt, premutasjon (bærer) eller full mutasjon (påvirket).
  • Etter forsøkspersonens leges oppfatning er forsøkspersonen medisinsk stabil og i stand til å gi den nødvendige mengden spytt.
  • Hvis forsøkspersonen er minst 18 år gammel:
  • Forsøkspersonen må være villig til å gi skriftlig informert samtykke
  • Forsøkspersonen må være villig til å følge innsamlingsprosedyren
  • Hvis forsøkspersonen er under 18 år, må den juridisk autoriserte representanten gi skriftlig informert samtykke og samtykke i å følge studieprosedyrene.

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøkspersonen har blitt fastslått å være et individ med et normalt FMR1-gen.
  • Personen har en kjent medisinsk tilstand som vil medføre risiko for giveren eller, hvis relevant, fosteret som følge av spyttoppsamling.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Fragil X full mutasjon (påvirket)
Person hvis tidligere blodprøve ble testet ved Esoterix Genetic Laboratories og molekylær analyse for skjør X avslørte >200 CGG-repetisjoner med unormalt metyleringsmønster; tolkning er full mutasjon for fragilt X-syndrom
Fragil X-premutasjon (bærere)
Person hvis tidligere blodprøve ble testet ved Esoterix Genetic Laboratories og molekylær analyse for skjør X avslørte 55-200 CGG-repetisjoner med normalt metyleringsmønster; tolkning er premutasjonsbærer av fragilt X-syndrom
Fragile X mellomliggende
Person hvis tidligere blodprøve ble testet ved Esoterix Genetic Laboratories og skjør X molekylær analyse avslørte 45-54 CGG-repetisjoner; tolkning er mellomliggende, ikke en bærer av en skjør X-ekspansjonsmutasjon

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2012

Primær fullføring (FORVENTES)

1. desember 2012

Studiet fullført (FORVENTES)

1. desember 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. juni 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. juni 2012

Først lagt ut (ANSLAG)

12. juni 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

12. juni 2012

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. juni 2012

Sist bekreftet

1. juni 2012

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GGFX0001

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fragilt X-syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Belgium

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere