Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Validering av saliv i Esoterix Genetic Laboratories Fragile X-analys

7 juni 2012 uppdaterad av: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Förvärv av salivprover för validering som en provtyp i Esoterix Genetic Laboratories Fragile X-analys

Syftet med denna forskning är att avgöra om salivprover kan användas som en alternativ provtyp för att testa för bräcklig X. Genom att använda saliv istället för blod skulle det vara lättare för patienter att få ömtåliga X-test.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Salivprover kommer prospektivt att samlas in från försökspersoner som tidigare har testats av Esoterix Genetic Laboratories, LLC med hjälp av blodprover och diagnostiserats som bräckliga X-intermediärer, premutationer (bärare) eller fullständiga mutationer (påverkade). Resultat från bräcklig X-testning med saliv kommer att jämföras med resultat från blodprovet som tidigare lämnats in till Esoterix Genetic Laboratories för testning.

Data från denna studie kommer att användas för regulatoriska inlämningar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Fragila X-fulla mutationer (påverkade), bräckliga X-premutationer (bärare) och ömtåliga X-intermediärer som tidigare genomgått fragil X-testning genom Esoterix Genetic Laboratories. Ämnespopulationen kommer att vara i USA.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ämnet har tidigare identifierats genom molekylära tester vid Esoterix Genetic Laboratories som en Fragil X-intermediär, premutation (bärare) eller full mutation (påverkad).
  • Enligt försökspersonens läkare är försökspersonen medicinskt stabil och kan ge den erforderliga mängden saliv.
  • Om försökspersonen är minst 18 år gammal:
  • Försökspersonen måste vara villig att ge skriftligt informerat samtycke
  • Försökspersonen måste vara villig att följa insamlingsförfarandet
  • Om försökspersonen är under 18 år måste den juridiskt auktoriserade representanten ge skriftligt informerat samtycke och samtycka till att följa studieprocedurerna.

Exklusions kriterier:

  • Försökspersonen har bestämts vara en individ med en normal FMR1-gen.
  • Personen har ett känt medicinskt tillstånd som skulle medföra risker för donatorn eller, om det är relevant, fostret till följd av salivuppsamling.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Fragil X full mutation (påverkad)
Individ vars tidigare blodprov testades vid Esoterix Genetic Laboratories och molekylär analys för bräckligt X visade >200 CGG-repetitioner med onormalt metyleringsmönster; tolkning är full mutation för fragilt X-syndrom
Fragil X premutation (bärare)
En person vars tidigare blodprov testades vid Esoterix Genetic Laboratories och molekylär analys för bräckligt X visade 55-200 CGG-repetitioner med normalt metyleringsmönster; tolkning är premutation bärare av fragilt X syndrom
Fragil X mellanliggande
Individ vars tidigare blodprov testades vid Esoterix Genetic Laboratories och ömtålig X molekylär analys visade 45-54 CGG-repetitioner; tolkningen är mellanliggande, inte en bärare av en bräcklig X-expansionsmutation

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Utredare

  • Huvudutredare: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 2012

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

1 december 2012

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

1 december 2012

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 juni 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 juni 2012

Första postat (UPPSKATTA)

12 juni 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

12 juni 2012

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 juni 2012

Senast verifierad

1 juni 2012

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GGFX0001

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fragilt X-syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera