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Validierung von Speichel im Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay

7. Juni 2012 aktualisiert von: Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Erwerb von Speichelproben zur Validierung als Probentyp im Esoterix Genetic Laboratories Fragile X Assay

Der Zweck dieser Forschung besteht darin, festzustellen, ob Speichelproben als alternativer Probentyp zum Testen auf fragiles X verwendet werden können. Durch die Verwendung von Speichel anstelle von Blut wäre es für Patienten einfacher, Fragile-X-Tests durchzuführen.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Speichelproben werden prospektiv von Probanden entnommen, die zuvor von Esoterix Genetic Laboratories, LLC unter Verwendung von Blutproben getestet und als fragile X-Zwischenprodukte, Prämutationen (Träger) oder Vollmutationen (betroffen) diagnostiziert wurden. Die Ergebnisse des Fragil-X-Tests mit Speichel werden mit den Ergebnissen der Blutprobe verglichen, die zuvor zum Testen an Esoterix Genetic Laboratories gesendet wurde.

Daten aus dieser Studie werden für behördliche Einreichungen verwendet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Fragile X-Vollmutationen (betroffen), fragile X-Prämutationen (Träger) und fragile X-Zwischenprodukte, die zuvor durch Esoterix Genetic Laboratories auf Fragiles X getestet wurden. Die betroffene Population wird sich in den USA befinden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Das Subjekt wurde zuvor durch molekulare Tests in den Esoterix Genetic Laboratories als Fragile-X-Zwischenprodukt, Prämutation (Träger) oder Vollmutation (betroffen) identifiziert.
  • Nach Ansicht des Arztes der Testperson ist die Testperson medizinisch stabil und in der Lage, die erforderliche Speichelmenge bereitzustellen.
  • Wenn der Proband mindestens 18 Jahre alt ist:
  • Das Subjekt muss bereit sein, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  • Das Subjekt muss bereit sein, sich an das Inkassoverfahren zu halten
  • Wenn der Proband unter 18 Jahre alt ist, muss der gesetzlich bevollmächtigte Vertreter eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben und sich bereit erklären, die Studienverfahren einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

  • Es wurde festgestellt, dass das Subjekt ein Individuum mit einem normalen FMR1-Gen ist.
  • Das Subjekt hat einen bekannten medizinischen Zustand, der aufgrund der Speichelsammlung ein Risiko für den Spender oder, falls relevant, den Fötus darstellen würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Fragile X-Vollmutation (betroffen)
Person, deren vorherige Blutprobe in Esoterix Genetic Laboratories getestet wurde und deren molekulare Analyse auf fragiles X > 200 CGG-Wiederholungen mit abnormalem Methylierungsmuster ergab; Interpretation ist eine vollständige Mutation für das Fragile-X-Syndrom
Fragile X-Prämutation (Träger)
Person, deren frühere Blutprobe in Esoterix Genetic Laboratories getestet wurde und deren molekulare Analyse auf fragiles X 55–200 CGG-Wiederholungen mit normalem Methylierungsmuster ergab; Deutung ist Prämutationsträger des Fragile-X-Syndroms
Fragiles X-Intermediat
Person, deren frühere Blutprobe in Esoterix Genetic Laboratories getestet wurde und deren fragile X-Molekularanalyse 45–54 CGG-Wiederholungen ergab; Interpretation ist intermediär, kein Träger einer fragilen X-Expansionsmutation

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Ermittler

  • Hauptermittler: Thomas Scholl, PhD, Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juli 2012

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. Dezember 2012

Studienabschluss (ERWARTET)

1. Dezember 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Juni 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Juni 2012

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

12. Juni 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

12. Juni 2012

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Juni 2012

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2012

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GGFX0001

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